2019年05月05日
第1次提问
医生您好,病人女性,35岁,本地区县医院诊断为先天性溶血性贫血,发病时皮肤黄,黑眼球黄,无力,尿血。住院采用激素治疗,缓解后出院。医院说无法治愈。请问该疾病能否确诊?还需做其他检查吗?应当怎么治疗?未来会如何发展?生活上应注意什么?谢谢您。化验单附图

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2019年05月05日
您好!您提供的资料符合“阵发性睡眠性血红蛋白尿”,这不是先天性疾病,而是获得性干细胞疾病,阵发性发作,尿的颜色应该是睡醒后酱油色的,至少是浓茶样的,不发作时相对稳定。但您描述的可能不准确,比如发黄的应该是白眼球吧?尿中也许有部分红细胞,但不是血尿而应该是血红蛋白尿。如果医生也确认的是这个病,可以说很难治愈,可以尽量减少溶血时的损伤,比如肾损伤(您已经有慢性肾脏病)、血栓等,该病易发生栓塞,要高度重视并做好预防。反复发作的患者可以推荐做移植。
2019年05月05日
第2次提问
医生您好,经与病人确认,前述内容正确(白眼球黄),您关于血尿的细节判断也正确。 补充情况如下: 1.病人有甲亢病史(较久前),吃过碘131,自此出现尿血症状(患者自述)。甲亢现已治愈,目前为甲减,医嘱称无需用药。 2.患者目前腿上有静脉曲张,请问与病情有无关联? 3.患者九个半月前剖腹产生有一子,产后病情反复频率加快。 4.患者现在长期口服激素控制溶血(医嘱),请问有无其他治疗方法?若不能治愈应如何控制?您说的移植是指移植什么?哪里能做?费用大约多少?移植治疗效果如何? 5.若不能控制疾病恶化,对寿命有怎样的影响?本地医生说50岁后患者若高烧感染有生命危险。 6.该病是否遗传? 谢谢。
2019年05月06日
该病简写为PNH,不是遗传病,频繁发作与克隆异常有关,药物控制不佳时可考虑化疗清除异常克隆和异基因干细胞移植,跟静脉曲张应该没有明确的直接关系,但PNH易发生血栓,小的静脉血栓也许就与静脉曲张有关了,您未提供更多病史,目前还不好说。异基因干细胞移植花费很大,出入也很大,要找移植专科医生评估一下才能范围稍精确点,至少几十万吧。
2019年05月06日
激素本身应该不会有很明显的效果,PNH要警惕血栓、保护靶器官,反复溶血带来很多问题,所以该病虽为良性病,但发作频繁很难不影响寿命,具体要看情况,由于溶血带来贫血、肝肾功能损伤等,其他器官也易出现问题。
药物控制不好也不意味着移植就能解决得好,移植后的排异反应也很复杂,总之谈到移植是个大话题,需要到医院跟医生面谈,反复多次,一两次根本解决不了问题。建议您到天津血液病研究所或天津医科大学附属医院就诊,他们经验相对更多。
手里事情太多,迟复为歉。

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