2019年05月05日
第1次提问
医生您好!我家宝宝今天出生第50天,前几天突然发现了他的两只手都是通贯手,我在网上看说这种情况有唐氏的风险,这种说法有科学依据吗?请问需要做进一步检查吗?(我怀孕时产检做唐筛是没有问题的,孩子出生后状态也没看出异样,听力筛查和足跟血四项新生儿疾病也都没有问题)请您帮忙诊断一下,谢谢!附孩子照片供您参考

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2019年05月05日
唐氏儿有通贯掌,但通贯掌不代表就是唐氏综合症。很多时候通贯掌只是一个手纹表现,没有任何意义。通贯掌可以遗传。
21-三体患儿具明显的特殊面容体征,无论中外唐氏儿,全都长一个样子(无论父母什么样子)。如下图。
这个综合征表现为眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

看图片不符合唐氏儿表现,妈妈产检做唐筛也没有问题,宝宝不考虑有唐氏综合症。
网络问诊不能代替医生查体及检查,只能通过家长描述及图片分析,可能会有遗漏或误差。
健康查体让医生关注一下宝宝面容及有无其它异常表现。

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2019年05月06日
第2次提问
嗯,好的,明白了,谢谢您!另外,我看新生儿抽足跟血筛查四项疾病,其中有一项也是和智力有关的,是不是也可以作为参考?
2019年05月06日
足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH),在南方还筛查蚕豆病(6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏)和或地中海贫血。
足跟血不筛查有无唐氏儿。
不知道您说的四项疾病都包括哪些疾病?

甲状腺功能减低症这个疾病可以导致儿童智力低下。这项检查正常,只能说明宝宝没有甲状腺功能减低症,不代表以后智力就没有问题(因为引起智力障碍的疾病很多,比如脑发育异常、脑炎、自闭症等)
2019年05月06日
第3次提问
就是您说的这几种,什么甲状腺那个,因为我怀孕的时候一直在吃优甲乐,宝宝检查结果倒是没什么问题。那唐氏儿是一出生就能看出来吗?还是会后期发展?如果检查的话是抽血吗?
2019年05月06日
唐氏儿外貌都是一样的(如之前上传的图片唐氏儿外貌),这种面貌会随着月龄增长越来越明显。
一般会在半岁前能表现明显的唐氏儿面貌。

如果需要确诊唐氏综合症(21-三体综合征),需要取血检查染色体(停抗生素1个月以上)。

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