沈旭中

沈旭中 主治医师

复旦大学附属华山医院 眼科

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患者

2019-05-05 07:50:55

医生您好,本人女,29岁。我母亲6年前,也就是她50岁的时候被查出视网膜色素变性,但她从小时候到青壮年时只是夜盲,视力好的时候1.5。我外公外婆和爷爷奶奶家的其他人均无此病,我爸和我哥也没这个。我自己也是,没有夜盲,只是小学就近视了,现在双眼度数平均700,有轻微散光。我妈妈的外婆曾得过此病。想知道她的病是家族病遗传吗?现在打算结婚了,担心将来会遗传给孩子。想知道自己是不是能检测出自己是否携带了基因?我的未婚夫和我一个南方人一个北方人,他们家没有人患过这个病。我很怕这个病隔代遗传,网上说男孩很容易被遗传。请问我和我未婚夫需要做基因检测吗?

沈旭中

沈旭中

2019-05-05 20:43:32

你好,感谢信任。抱歉回复晚了。视网膜色素变性确实有一定的遗传性,通常可以有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,性染色体隐性遗传等方式,还有部分是散发病例。遗传方式的推断家族史很重要,你提供的家族史已经很详细了,只是只有你妈妈发病,还有你妈妈的外婆到底是不是这个疾病可能也不确定,这个遗传方式的推断就会比较困难了。发病年龄也比较大,很难讲你哥和你会不会还没到发病的年龄,更加增加了遗传方式推断的难度。
目前视网膜色素变性有一些基因是明确的,不过种类也很多,当然还有没有明确的。可以让家族成员去查一下基因,有可能能发现到一些特定的基因,有助于推断其他人患病的可能性。你的未婚夫如果没有相关家族史,那就没有查的必要了。

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患者

2019-05-05 20:50:57

谢谢医生。请问全国哪些地方基因检测比较推荐呢?看网上说,基因检测的检出率也不是很高,而且基因检测结果都需要等一年是吗?有推荐同仁医院,协和医院,也有一些基因检测机构。另外我看发病的都是夜盲居多,我和我哥都不是夜盲,还是有发病的可能吗?另外,我妈妈的外婆也是50多岁发病的。

沈旭中

沈旭中

2019-05-06 07:06:27

夜盲是比较典型的症状,一般都会有。这个发病年龄比较晚,你们的年纪还比较轻,就比较难讲会不会发病。同仁和协和眼科在全国都属于比较好的,不确定他们是自己做检测的还是也是需要外送基因检测公司的,一般这些都是外面的一些公司在做。报告应该不用等一年的,可以先查查你妈妈的,看看是不是能有发现。

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患者

2019-05-06 10:32:22

谢谢医生!还想问,为了避免遗传风险,有没有可能做试管婴儿呢?

沈旭中

沈旭中

2019-05-06 10:44:30

试管婴儿也还是需要你们双方的卵子和精子的,卵子也还是携带了你的遗传基因的。所以现在还是可以先去查查基因看,如果没有携带共同的致病基因,那就不用担心了。