2019年05月01日
第1次提问
医生你好,我家宝宝目前19个半月,男宝宝,从11个月起因为脸色不是很好,去查了血,发现贫血,补了两个月铁后,无效,后停止补铁,未做任何治疗,定期做了血常规,每次血常规结果都基本一致,血红蛋白保持在90上下,血小板偏高。19年3月去苏州大学儿童医院做了基因检测,昨天报告出来,发现与疾病相关高度可疑变异。疑似地贫?请问,宝宝能从报告判断出什么疾病吗?是否是地贫?如是地贫,是轻度,中间型还是重度?有无治疗办法?合肥门诊医生按压腹部,说脾脏2cm肿大,门诊肝功能正常,一直以来宝宝除了脸色偏黄,未见任何异常,饮食睡眠等都正常,精神很好。现报告附上,望解答,谢谢。宝宝妈妈贫血多年,血红蛋白也是90左右,补不上来,并做过很多检查,未知原因,做过地贫常见基因筛查,未筛查出地贫。本人不贫血,但是红细胞体积偏小

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2019年05月01日
您好,谢谢您的信任和提问,从我有限的临床经验来看,宝宝的检验结果表明存在着几种基因突变,宝宝应该是得了血液系统的少见病从而导致的轻度贫血,目前来看并不是常见的β或α地中海贫血,而是需要考虑其他少见病比如范可尼贫血、遗传性球性红细胞增多症等,建议您继续带宝宝于苏州大学附属医院血液科就诊,我个人觉得应该要做骨髓移植才可能彻底根治。以上是我个人的临床经验,希望您再找一些专家帮忙分析一下!
2019年05月01日
第2次提问
好的,感谢,也就是说就化验结果来说并不像是β地贫?昨天从苏州回来的,那边医生考虑是轻中度β地贫
2019年05月01日
是的,基因有变化的那些都不是典型的β地贫突变的位点,是一些少见病的表现。祝宝宝快乐成长!
第3次提问
需要做哪些检查能够确诊病情?目前宝宝一直没有临床症状是不是因为疾病还没爆发?
2019年05月01日
建议继续抽血做铁代谢相关指标、血红蛋白电泳、染色体等检查,宝宝目前脸色不太好也是临床表现之一,最主要的是明确诊断才能根本治疗。也有可能像宝宝妈妈一样,一直都是轻度的贫血,但对日常生活没有影响。

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S***C
孕期血红蛋白电泳检查,hba97.7 hba2是2.3,麻烦医生帮忙看看结果,需要做基因检测吗?
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d***2
宝宝十一个月抽血检查了地中海贫血,结果出来了说是中间型,不知道这个严不严重要怎么治疗
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猎***x
患者情况:
79周岁,男性,比较瘦,43kg,160cm。在当地医院检查,说是中度贫血,之前一直也有轻度贫血的症状,大概5年,这次检查血红蛋白一直在70左右,吃得比较少,说没胃口,看起来比较弱。当地医院建议转院来广州检查。请问下,我需要做些什么准备么?另外,来广州直接挂暨大医院的号,挂号以后能直接办理住院么?
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龙***n
我有地中海贫血 宝宝现在六个月查出来也有 我看不懂这个报告 不知道这个有没有什么 严重吗 目前不贫血 很担心这个会有什么危险
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d***5
我和老公都是a地贫,老公是aHB G Honolulu,我是aa/--sea ,现在孩子肚子里8个月了,脐带穿刺两个地贫都有,孩子已经确诊是中度地贫了是吗?但是问了医生说我老公的地贫是很轻的地贫,他的血红蛋白还偏高,我的地贫血红蛋白也还好,这样孩子可能是轻度地贫.