你好,非常感谢你的信任,选择提问。
情况已了解,下面回答你的疑问:
线粒体肌病属于线粒体病的一种,大致可以分为线粒体脑病,线粒体肌病以及线粒体脑肌病。虽然名称不同,表现不同,但是发病机制基本都是相同的。这是一种遗传性疾病,叫做mtDNA突变所致线粒体遗传。这种遗传有一个特点,叫做母系遗传,只有母亲才能把这种突变传递给下一代。原因是这种突变在细胞内的线粒体里,而孩子的线粒体来自母亲的卵子。
你也提到,母亲是正常的,这个完全是可能的。也就是你的母亲可能是一个携带者,还没有发病。你的弟弟携带了突变基因,并且发病了。
对于你现在的情况,当务之急是一定要做一个全线粒体基因测序,费用大概5000元左右,可以直接判断你的线粒体基因有无变异以及严重程度。如果完全正常,完全不用担心,不会遗传给下一代。如果有变异,在怀孕前,需要去当地的妇幼保健院进行产前咨询,明确告知有线粒体的基因突变。在怀孕过程中,可以进行羊水穿刺,查看宝宝的基因有无变异以及数量。如果一切正常,当然最好。如果变异数量超过规定的阈值,则高度提示宝宝可能出生后会出现线粒体病变,建议
流产。
当然,还存在一种小概率的情况,那就是你的弟弟发病并不是遗传,而是基因突变。这样的情况下,你和你母亲的基因应该都是正常的,也不会存在遗传的情况。
所有的一切都是猜测,最终结果还是以基因的检查结果为准。目前医学对这个病的认识相对比较清晰,检查的准确率也非常的高。为了自己,更为了下一代,建议尽早进行检测。
如果还有需要,欢迎继续追问,我将全力为你解答!