张敏娟

张敏娟 副主任医师

沧州市中心医院 血液科

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患者

2019-11-02 07:36:30

医生可以帮我看看这个低频筛查结果吗,我以前一直都有贫血,缺铁性贫血,这个结果是有地贫吗,好担心

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张敏娟

张敏娟

2019-11-02 07:37:07

您好,提问收到,非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

不好意思,请稍等片刻,因为我需要分析一下所有的结果,并打字回复,需要一定的时间,我会在半小时以内回复您,请稍等。

暂时不要补充问题,也不要回复简单的礼貌语,比方说“好的,谢谢您,知道了”等。
以免浪费追加的机会。

感谢您的耐心等待。

张敏娟

张敏娟

2019-11-02 07:39:01

您好,您这个筛查结果是阳性的,地中海贫血可能性大。

请问:
1.平时查过血常规吗?血红蛋白的数值大概是多少?有结果的话传给我一份看看。
2.您是哪里人?家族中有地中海贫血的患者吗?

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患者

2019-11-02 08:03:25

我是广东人有一位姐姐有轻度地贫

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张敏娟

张敏娟

2019-11-02 08:05:50

您好,根据您的血常规呈小细胞低色素贫血,异常血红蛋白电泳初筛阳性,且有家族史,考虑地中海贫血可能性大,根据您的血常规,是个轻型。

建议您进一步做地中海贫血基因筛查。

张敏娟

张敏娟

2019-11-02 08:07:43

给您科普一下地中海贫血。

地中海贫血是一组遗传性疾病,先天性合成珠蛋白障碍。多发于地中海地区,在我国的多见于西南地区,如广东、广西、湖南、四川等。

主要症状是贫血,分为轻、中、重度贫血。

地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果,此病高发于东南亚地区,我国广东、广西、四川等地多见。

正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因(aa/aa),合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生产障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现,称为静止型;若两个α基因异常(α-/α-或--/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血,称为轻型;若三个和四个基因均异常,则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征,病情会比较重。

治疗上,多数人在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白>100g/L,以保证孩子的生长发育。

该病一般预后较好,可多年生存至老年。只是在婚配方面,需要注意避免找地中海贫血或基因携带者,避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时,孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
重型β地中海贫血,常伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血,中间型介于两者中间。

诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血:
①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

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患者

2019-11-02 08:07:46

医生,就是现在还没能够确定是不是地贫吗,要进一步筛查才知道是吧

张敏娟

张敏娟

2019-11-02 08:08:47

您好,80%以上确定是了,筛查基因是进一步确诊,并且为了将来您孕育孩子时优生优育。

张敏娟

张敏娟

2019-11-02 08:09:19

地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)
1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。

内容比较多,希望对您有所帮助。