您好，提问收到，非常感谢您的信任并提问。感谢您选择丁香医生张医生。

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暂时不要补充问题，也不要回复简单的礼貌语，比方说“好的，谢谢您，知道了”等。
以免浪费追加的机会。

感谢您的耐心等待。

您好，您这个筛查结果是阳性的，地中海贫血可能性大。

请问：
1.平时查过血常规吗？血红蛋白的数值大概是多少？有结果的话传给我一份看看。
2.您是哪里人？家族中有地中海贫血的患者吗？

您好，根据您的血常规呈小细胞低色素贫血，异常血红蛋白电泳初筛阳性，且有家族史，考虑地中海贫血可能性大，根据您的血常规，是个轻型。

建议您进一步做地中海贫血基因筛查。

给您科普一下地中海贫血。

地中海贫血是一组遗传性疾病，先天性合成珠蛋白障碍。多发于地中海地区，在我国的多见于西南地区，如广东、广西、湖南、四川等。

主要症状是贫血，分为轻、中、重度贫血。

地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果，此病高发于东南亚地区，我国广东、广西、四川等地多见。

正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因（aa/aa），合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因，则导致α珠蛋白生产障碍性贫血，临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常（α-/αα）患者无血液学异常表现，称为静止型；若两个α基因异常（α-/α-或--/αα），红细胞呈小细胞低色素性改变，无显著性溶血和贫血，称为轻型；若三个和四个基因均异常，则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征，病情会比较重。

治疗上，多数人在病情稳定时不需要治疗，当贫血加重时，应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物（磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等），必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白＞100g/L，以保证孩子的生长发育。

该病一般预后较好，可多年生存至老年。只是在婚配方面，需要注意避免找地中海贫血或基因携带者，避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时，孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
重型β地中海贫血，常伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down’s 面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血，中间型介于两者中间。

诊断：根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗；中间型β 地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β 地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血：
①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防：积极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

您好，80%以上确定是了，筛查基因是进一步确诊，并且为了将来您孕育孩子时优生优育。

地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
（与性别无关，男胎女胎发病机率均等）
1，若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。
2，若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。
3，若夫妇双方为同型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2概率为地贫携带（同父母其中一方地贫基因），1/4完全正常，1/4携带父母双方的地贫基因，即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4，若夫妇双方为异型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2为轻型地贫（同父母其中一方地贫基因），1/4正常，1/4携带父母双方的地贫基因，但因父母非同型地贫，我们称之为αβ复合型地贫携带者，临床表现同轻型地贫。

内容比较多，希望对您有所帮助。