您好，DS通常是通过产前筛查诊断。当无法做产前诊断时，在新生儿期DS通常会因典型的表型特征而被识别。应通过基因检测(如，采集血液样本进行核型检查)确认诊断。可使用替代方法[如，间期荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization, FISH)21-三体检测或荧光定量聚合酶链反应(quantitative fluorescence-polymerase chain reaction, QF-PCR)]可加快诊断，但在这些检查之后总要进行全核型检测，旨在鉴别易位(如，涉及21号染色体的Robertsonian易位)所致DS或鑲嵌型DS。
DS患者的青春期发动和结束年龄正常。然而，成年男性DS患者的生育力受损，最有可能是继发于原发性性腺缺陷。然而，大多数已发表的数据表明，15%-30%的DS女性患者具有妊娠能力，她们生育出DS患儿的风险约为50%。无21三体的后代发生其他先天性和发育异常的风险似乎会增加。有限的研究还表明，DS女性患者流产、早产和难产的风险可能增加。通常认为DS男性患者是不育的。

您好，1、唐氏综合征发生率在活产新生儿的1/1000左右。2、发生率与目前年龄、是否作产前诊断及流产的次数有关；母亲年龄越大，发病率越高。3、父母双方均为标准型的染色体，再发风险为1%；父亲或母亲一方为染色体易位携带者再发风险为5-15%；如果一方为21/21易位型，再发风险可达100%。3、孕期筛查有助于早期发现该病的发病风险。避免高龄生育，预防肝炎，早期妊娠避免接触放射性及化学药物等。

您好，该病是由于染色体易位而造成的。多见于高龄产妇，接触过放射线和化学物质均可。