给您科普一下地中海贫血。
地中海贫血是一组遗传性疾病,先天性合成珠蛋白障碍。多发于地中海地区,在我国的多见于西南地区,如广东、广西、湖南、四川等。
主要症状是贫血,分为轻、中、重度贫血。
地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。
α地中海贫血是α珠蛋白合成不足的结果,此病高发于东南亚地区,我国广东、广西、四川等地多见。
正常人自父母双方各继承2个珠蛋白基因(aa/aa),合成足够的α珠蛋白链。如自父母一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生产障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目。若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现,称为静止型;若两个α基因异常(α-/α-或--/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血,称为轻型;若三个和四个基因均异常,则出现溶血性贫血或者胎儿水肿综合征,病情会比较重。
治疗上,多数人在病情稳定时不需要治疗,当贫血加重时,应注意排除诱发因素如感染、服用氧化剂药物(磺胺类、亚硝酸盐、氯喹等),必要时给予输注浓缩红细胞。保证孩子的血红蛋白>100g/L,以保证孩子的生长发育。
该病一般预后较好,可多年生存至老年。只是在婚配方面,需要注意避免找地中海贫血或基因携带者,避免下一代发生严重的α地中海贫血。在孕育孩子时,孕4月余即可到当地妇幼进行产前诊断。
β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。
症状体征
重型β地中海贫血,常伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或
肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血,中间型介于两者中间。
诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。
治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血:
①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。