翁若鹏

翁若鹏 主治医师

浙江大学医学院附属妇产科医院 产科

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患者

2018-12-05 20:17:14

医生您好,我想问下我唐筛18三体高,做无创DNA好还是做羊水穿刺好点,现在有点担心,特别怕宝宝不好。而且我是第一胎也没有吃什么药,也没什么不良癖好怎么会这样呢,心力交瘁的很。麻烦您百忙之中抽出空能给我回个信,谢谢!

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翁若鹏

翁若鹏

2018-12-05 20:35:31

你好,感谢你的信任,你的信息资料已详细查阅,根据你的情况,其实我觉得不用纠结。首先,如果NT(nuchal translucency颈项透明层)数值正常,染色体异常的风险小于1%(参考图1,小于3mm风险不大)。
其次你的年龄不算非常大,我觉得风险不是很大。
无创DNA(14-23周)是抽母体的血,寻找母体血内游离的宝宝DNA成分,进而判断是否有染色体异常风险,一般针对13.18.21三对染色体以及性染色体,一系列验证研究表明,这些技术诊断唐氏综合征21三体(敏感性99%-100%、假阳性率<1%)、18三体(敏感性92%-100%)以及13三体(敏感性80%-100%),对宝宝没有风险。总体可以筛查90%以上的染色体异常。
羊水穿刺(15-24周)是直接查羊水内的宝宝染色体成分,可以查所有的染色体。但是有0.2%到0.3%的流产概率。
由于针对18三体无创DNA还不够精确,最大的偏差可以达到8%,不像21三体那么高,我倒建议做羊水穿刺。一劳永逸。并且风险没有那么大。总体来说羊水穿刺还是很安全的。
医生会进行超声检查,以便能在屏幕(类似于电视)上看到子宫、胎儿和羊水的活动图像。
这名医生或另一名医生会一边观看屏幕,一边向腹部插入一根穿刺针,然后伸入羊水(图)。取出少量液体送至实验室进行检查。
如果出现以下问题需要就诊:阴道中漏出血液或其他液体;痛性痉挛在加重;体温超过38℃。
一般一周以后就没什么大问题了。
注意有没有腹痛出血症状。对于染色体和结构均正常的胎儿,妊娠15周后发生自然流产的总体风险较低,约为0.6%。所以不用担心。
目前这个孕周,复合维生素和钙片可以服用。
平时多注意休息,饮食方面没有特殊禁忌。适当运动,控制体重。放松心情,顺其自然就好。
希望对你有帮助,祝你好运🙂!

2次提问

患者

2018-12-05 21:30:07

羊水穿刺要穿几次,才能确诊呢

翁若鹏

翁若鹏

2018-12-05 21:31:19

Just One.一次就够了,直接确诊,后面都不用管它了,三周出结果,确定宝宝有没有染色体异常的金标准。祝你一切顺利🙂!

3次提问

患者

2018-12-05 22:33:57

我看可我的NT结果是1.1mm,跟血型有关系

翁若鹏

翁若鹏

2018-12-05 22:36:01

nt和血型无关,这个是看颈后透明层的,总的来说风险没那么大,不用害怕。建议还是做羊水穿刺。希望一切顺利就好🙂!