骆毅

骆毅 主治医师

中山大学肿瘤防治中心 全科

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患者

2019-10-15 18:26:12

女,27岁,父亲60岁,父亲2岁时高烧不退,进而一只脚行走不便,一只正常,当年的医院诊断为小儿麻痹,到现在也还是单只脚行走不便。而且整个家族只有父亲有此症状,上下几代都很健康。现担忧父亲是不是进行性肌营不良遗传病,而我是不是该病的携带者,想做基因检测,但是又怕结果是模凌两可的,请问报告结果其实是怎样的?以及可以去哪里做检测,最好是周末可以做的,谢谢!

骆毅

骆毅

2019-10-15 19:22:21

您好
感谢信任和提问

您提到的进行性肌营养不良征(DMD)是一种X染色体隐性遗传病,所以一般男性是患者,女性则是致病基因携带者。但是根据您描述您父亲的情况不太像,因为首先DMD患者大多是无法存活到成年;其次少数轻型患者即使可以存活到成年,也会出现进行性加重的症状。

如果您想要检测自己是否是携带者,去您当地三甲医院的神经内科就诊,一般它们都可以帮忙采血然后送检第三方基因检测机构。不过对于结果的解读来说,的确有一个假阴性的问题,也就是说即使阴性也不能100%排除携带者的情况。这里的原因一方面是成本考虑,大多数机构只检测最常见的几个突变位点;另一方面即使最最全套的检测,依然会出现不典型微小突变点无法被检测到的情况。

希望对您有帮助

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患者

2019-10-15 20:54:28

您好,我也是广州的,可以指明哪些医院或者机构周末可以做基因检测吗?还有就是报告上面也不会明确说明是不是携带者吧?都是靠专业医生去解读才知道报告写什么是吗?还有就是如果我的确不是携带者,那我去检测回来的报告,通常医生会怎么解读呢?会告诉我80%的概率我不是携带者,这一类的描述吗?

骆毅

骆毅

2019-10-15 21:59:14

是的,报告一般只会给出一个概率性的解读。一般建议还是要由医生给出解读。

我目前在国外行医,已经不在广州工作,所以不太清楚现在广州各个医院的具体情况。但是一般说来只要医院有周末神内门诊,那么就可以预约就诊。建议您可以参考中山医或是广医的几个附院的官方主页,上面会有具体就诊时间信息。

谢谢

骆毅

骆毅

2019-10-15 22:00:24

这些医院大多数不是自己做基因检测,而是看医生、抽血采样,然后标本送到第三方检验机构进行。

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患者

2019-10-15 22:21:52

好的,那还有就是可以只有我去做基因检测吗?不需要我爸去做的吧?

骆毅

骆毅

2019-10-15 22:28:05

您和您父亲去一个人检测就可以了:
- 如果您父亲是阳性,那么您就一定是携带者;
- 如果您父亲是阴性,您是的概率也很低,基本可以忽略,不用再专门检测您。

反过来如果检测您一个人:
- 您是阴性,那么您父亲是DMD的概率也很低;
- 您是阳性,那么就要检测您的父母,因为也有可能是来自母亲,而您父亲并不是真正的DMD.