张敏娟

张敏娟 副主任医师

沧州市中心医院 血液科

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患者

2019-10-10 18:30:34

好的医生,我想最近两天带宝宝到医院复查一下,上次检查已经是两三个月之前了,需要做哪些检查呢,除了血常规,需要检查脾肝脏这些吗。
还有那个补铁得药,如果宝宝感冒在吃感冒药,这个药要不要停呢

张敏娟

张敏娟

2019-10-10 18:34:20

您好,建议再复查一下①血常规;②血清铁系列③网织红细胞计数。

可以做一个肝脾彩超,看看肝脾有无肿大。

补充铁剂和感冒药无冲突,可以同时吃。维生素C还有利于感冒的恢复。

张敏娟

张敏娟

2019-10-10 19:28:53

给您再科普一下β地中海贫血。

β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。

症状体征
患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4 周输血1 次,随年龄增长日益明显。
重型β地中海贫血,常伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Down’s 面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5 岁前死亡。轻型无贫血或轻度贫血,中间型介于两者中间。

诊断:根据临床表现和血液检查特别是HbF 含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

实验室检查:
1.血象 Hb 100~120g/L,红细胞<2.0×10/L,红细胞大小不等,呈小细胞低色素性贫血,中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显,可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞,多嗜性红细胞,有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加,并发脾功能亢进。
2.骨髓象 有核红细胞增生极度活跃,粒∶红比值倒置,以中、晚幼红细胞为主,胞体小,核固缩,胞浆少偏蓝,甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。
3.红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低,0.3%~0.2%或更低才完全溶血。
4.HbF 测定 这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(<5%)或明显增高(20%~99.6%);HbA2 常降低、正常或中度增高,HbA23.5%~8.0%。
5.肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量。
其他辅助检查:常规做X 线、B 超、心电图等检查。骨骼X 线检查,骨髓腔增宽,皮质变薄和骨质疏松,颅骨的内外板变薄,板障加宽和短发样骨刺形成。

治疗方案
1.治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗;中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血,但遇感染,应激,手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重型β 地中海贫血,高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施;造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
2.输浓缩红细胞
(1)低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。
(2)高量输血:
①高量输浓缩红细胞的优点:纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法:先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4 周Hb≤80~90g/L 时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb 含量维持在100g/L 以上。
3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g 以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。
4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。
预防及预后
预后:β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。
1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。
婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

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患者

2019-10-10 21:47:41

做干细胞移植能治好这个病吗,如果可以,那做了会跟正常人一样吗

张敏娟

张敏娟

2019-10-10 21:55:11

您好,目前来说,能达到治愈的方法就是干细胞移植。

但是干细胞移植,首先得有合适的供者,而且风险高,费用也高(保守估计需要三四十万),移植后会出现排异、感染等并发症,移植后存活率也就50%左右。如果闯过来,就能跟正常人一样生活。

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患者

2019-10-10 22:05:31

好的,还有就是宝宝能喝牛奶吗,那种旺仔牛奶,宝宝不喝配方奶,每天睡前能用旺仔牛奶代替吗,或者羊奶,那种鲜羊奶。有没有哪些东西是不能吃的。

张敏娟

张敏娟

2019-10-10 22:09:53

您好,牛奶是可以喝的。一般饮食上并无明显禁忌,正常吃饭就可以。

平时注意对诱发溶血的因素如感染、药物(如抗疟药、磺胺药、解热镇痛药物等)应积极防治和避免。

另外,再说回干细胞移植,因为目前有缺铁因素干扰,所以不能确定孩子是否是中间型。如果只是轻型,并不需要进行干细胞移植,移植对轻型地贫来说是弊大于利的。

祝宝宝早日康复!

张敏娟

张敏娟

2019-10-10 22:47:41

重型β地中海贫血才是做干细胞移植的适应症(请看下图),所以宝宝暂不需要考虑该治疗措施。

晚安,祝好运!