您好，家长，尽快给您回复。

您好，家长，你提供的情况我已仔细阅读，孩子1月19天，现新生儿脚底血代谢擅长提示苯丙氨酸为2.4（具体单位不详）。因为您提供的情况比较简单，所以部分情况需要您协助补充：1.孩子目前为母乳喂养还是奶粉喂养。孩子奶量如何。2.孩子平素尿味、汗味是否有特殊味道。3.孩子具体脚底血检查报告是否有，如有，请提供图片，以便进一步参考。
孩子脚底血检查苯丙氨酸异常，主要涉及一个疾病，叫高苯丙氨酸血症，是最常见的氨基酸代谢病，是一种可治疗、可预防的疾病。当血苯丙氨酸浓度 > 120 μmol/L（ > 2 mg/dl）及血苯丙氨酸与酪氨酸）比值>2.0 统称为高苯丙氨酸血症（因而，建议您提供图片，看苯丙氨酸的具体单位，如确实增高，则进一步建议完善血串联质谱检查了解酪氨酸水平，进一步落实诊断）。
新生儿期多无临床症状。出生 3 ~4 个月后逐渐表现典型临床特点：头发由黑变黄，皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，随着年龄增长，智能发育落后明显、小头畸形、癫痫发作（多表现为痉挛发作），也可出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等 。
由于症状缺乏特异性，临床诊断困难，易被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病，需要依靠生化分析进行病因诊断 。
孩子生后所完善的脚底血检查，就是我们通常所说的新生儿筛查：采集出生 72 h（哺乳 6 ~8 次以上）的新生儿足跟血，制成专用干血滤纸片，测定血 Phe 浓度进行 HPA 筛查。早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性 HPA，发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血 Phe 浓度增高，蛋白摄入不足可导致假阴性，有上述情况时判断需谨慎，有必要进行复查。筛查原标本血 Phe 浓度 > 120 （μmol/L，或同时伴有 Phe/Tyr >2. 0 为阳性，需召回复查，明确诊断及确定轻重，后酌情给予低苯丙氨酸饮食治疗（孩子目前年龄主要为特殊奶粉喂养），再根据鉴别诊断结果调整治疗方案。
这个疾病诊断试验后立即治疗， 越早治疗越好，提倡终生治疗；轻度 HPA 可暂不治疗，但需定期检测血 Phe 浓度，如血 Phe 浓度持续 2 次 > 360 μmol/L 应给予治疗。新生儿及婴儿期喂养以乳类饮食为主，对治疗依从性较好。经典型 PKU 患儿可暂停母乳或普通婴儿奶粉， 给予无 Phe 特殊奶粉。
因而，针对孩子情况，给您的建议是：1.尽快专科医院就诊（有内分泌科或者代谢专科的医院），重新复核苯丙氨酸浓度，同时进一步完善血串联质谱及尿有机酸检查，必要时完善基因检查助诊。2.明确诊断后，如为高苯丙氨酸血症，类型确定后，决定如何饮食治疗，并尽早开始调整饮食，定期复查。
希望我的建议能给您及孩子一些帮助。

好的，家长，如果是在我院筛查那么结果应该是好的。现在已经去复查了，非常好。请密切追踪检查结果，回复后尽快内分泌科专科门诊或者遗传代谢门诊就诊。

筛查原标本血 Phe 浓度 > 2mg/dl或同时伴有 Phe/Tyr >2. 0 为阳性，则建议进一步至院完善确诊试验，同时评估为轻度、中度及重度，以及各种程度的饮食干预方法。轻度 HPA 可暂不治疗，但需定期检测血 Phe 浓度，如血 Phe 浓度持续 2 次 > 6mg/dl应给予治疗。
长期高苯丙氨酸会对孩子的生长发育及智力水平等造成一些不可逆的损伤。因而明确诊断后，如果达到治疗指征，建议立即开始干预。达不到指征则建议密切随访，定期复查。