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孩子信息已经看到，家属怀疑孩子21三体综合征，即唐氏综合征。

唐氏综合征(Down syndrome, DS)是活产婴儿中最常见的染色体异常疾病。它是显微镜镜检可证实的染色体畸变引起的智力障碍(精神发育迟滞)最常见的形式。DS的特点是多种外观畸形特征、先天性畸形和其他健康及医学问题。不是所有的表现都会出现于每一位受累患者。DS对每位患者的影响因人而异，有些患者受到影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。


总结

●唐氏综合征(DS)独特的外观畸形特征主要影响头颈部和四肢。10个独特的外观畸形特征在唐氏综合征(DS)新生儿中常见，通常在出生后不久就被认出。

●扁平的面部侧貌

●斜睑裂

●外耳异常

●肌张力低下

●拥抱反射差

●第五指中间指骨发育不良

●通贯掌(猿线)

●颈蹼

●关节可过度弯曲

●骨盆发育不良



●几乎所有的唐氏综合征(DS)患者都有认知损害，尽管认知损害程度差别很大。大多数是轻度到中度智力障碍，但有些为严重受损。唐氏综合征(DS)儿童的行为和精神疾病比正常儿童更常见，但比那些其他原因引起精神发育迟滞患者的少见。

●大约一半的唐氏综合征(DS)患者有先天性心脏病。间隔缺损最常见。一些无症状的、无结构性心脏病的青少年和成人可出现心脏瓣膜异常。

●21-三体综合征儿童发生消化道畸形的风险增加，包括十二指肠闭锁或狭窄、肛门闭锁以及伴气管食管瘘的食管闭锁。他们发生乳糜泻和Hirschsprung病的风险也增加。

●唐氏综合征(DS)婴儿的出生体重、身长和头围均低于正常婴儿。唐氏综合征(DS)患儿身高的增长速度比正常儿童减慢。一般而言，DS婴儿体重小于相应身长的预期体重，后来不成比例的增长使大多数患儿在3岁至4岁出现肥胖。

●唐氏综合征(DS)患者眼科疾病常见，且发生率随着年龄增长而增加。这些疾病包括屈光不正、斜视、眼球震颤、白内障以及圆锥角膜。听力损失也常见，中耳炎是一种常见问题。

●唐氏综合征(DS)患者的内分泌异常包括甲状腺功能不全与1型糖尿病。

●累及红细胞、白细胞和血小板的血液学异常在唐氏综合征(DS)患者中常见，包括红细胞增多症、大红细胞症、白细胞减少症、血小板增多症和白血病(一过性、急性巨核细胞性和急性淋巴细胞性白血病)。

●唐氏综合征(DS)女性有生育能力并可能怀孕，但几乎所有的DS男性都没有生育能力。

●唐氏综合征(DS)患者泌尿系统畸形率增加，还可见到关节病、肺部疾病和良性皮肤疾病。

●唐氏综合征(DS)个体发生寰枢椎不稳(AAI)的风险增加，定义为寰椎(C1)和枢椎(C2)关节移动性过度，然而颈椎半脱位引起的脊髓压迫并不常见。

●唐氏综合征(DS)与若干免疫损害相关，这些免疫损害被认为与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。然而，这些缺陷没有被一致证明。这些异常代表表示原发性免疫缺陷或免疫系统的早衰是不确定的。

●通常通过产前筛查诊断出唐氏综合征(DS)。在无法做产前筛查的情况下，唐氏综合征(DS)因其独特的表型特征在新生儿期被认出。


通过这些表现来看，这个孩子高度怀疑是唐氏综合征的，但是最终确诊可以靠染色体检查确诊

即使孩子不是唐氏综合征，孩子肯定也存在其他方面的染色体问题，这应该属于先天很严重畸形


对于脊柱问题，现在看，孩子脊柱畸形是很严重的

原则上来讲，是肯定需要手术的，因为侧弯严重影响孩子心肺功能及发育的。


您或您处于儿童期或青少年时期的孩子也可能发现其存在以下情况：

●一侧肩部、肩胛、髋部或乳房高于另一侧

●一侧肩胛比另一侧更为突出

●一侧腰部有皮肤皱褶

当症状发生时，可包括：

●背痛

●呼吸困难–如果脊柱严重弯曲，肺部可能没有空间来保持正常工作，这可导致呼吸问题。如此严重的脊柱侧凸通常开始于儿童10岁以前。通常在呼吸问题发生前脊柱侧凸就已很明显。

对于孩子这个情况应该属于比较严重的，当然，孩子合并先天愚型这个情况，这个就需要您好好斟酌做不做手术了，毕竟脊柱的手术创伤大，费用也不少的，希望您理解。