陈涛

陈涛 副主任医师

湖北省十堰市人民医院 神经科

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患者

2019-10-10 17:01:50

您好,我想请问有小儿麻痹后遗症状的人有没有可能是DMD?或者是轻度的肌营不良?患者已经60多岁,男性,2岁时发病,一直是一只脚走路像鸭步,另一只正常,现怀疑有没有可能以前医学不发达,诊断错误?

陈涛

陈涛

2019-10-10 17:41:41

您好,感谢您的信任,您发的信息已经收到了!今天在值班,我稍后回复您。

陈涛

陈涛

2019-10-10 21:19:50

您好,感谢您的信任,刚才在处理一个重病人,抱歉没能及时回复您。我们知道,脊髓灰质炎是由脊髓灰质炎病毒引起的,主要侵犯中枢神经系统的运动神经细胞,以脊髓前角运动神经元损害为主。患者多为1~6岁儿童,主要症状是发热,全身不适,严重时肢体疼痛,发生分布不规则和轻重不等的弛缓性瘫痪,俗称小儿麻痹症。脊髓灰质炎临床表现多种多样,包括程度很轻的非特异性病变,无菌性脑膜炎(非瘫痪性脊髓灰质炎)和各种肌群的弛缓性无力(瘫痪性脊髓灰质炎)。部分瘫痪型病例在感染后数十年,发生进行性神经肌肉软弱、疼痛,受累肢体瘫痪加重,称为“脊髓灰质炎后肌肉萎缩综合征”。杜氏肌营养不良症(DMD)的患者多为儿童,病症主要影响患者的肌肉发展,患者通常在婴儿至幼年期发育正常,至学龄时期开始发觉步姿摇摆,上楼梯有明显困难,随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步,失去自理能力。两者病因不同,但都有可能出现肌肉萎缩。都可以发生在儿童,但,,DMD早期有下列表现:一旦坐在地上,很难站起来,需要旁人帮助;上楼梯、上坡非常困难;行平路为寻求平衡,肚子挺住向前,而上身后倾;小腿腓肠肌肥大现象;脊柱侧弯;少数患儿有智力低下。其实两者鉴别也很简单,抽个血查下肌酸激酶,做个肌活检就能明确有没有DMD。

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患者

2019-10-10 21:33:43

那轻度的肌营不良有没有可能呢?我爸两岁多就高烧不退,然后去医院确诊说是小儿麻痹,然后就走路不正常到现在,现在就怀疑说有没有可能当初医学不发达,误诊?还有就是想问有没有不用患者去做的检查,主要是我怕我会不会有这类的遗传病,我该做什么检查呢?准确度高吗?麻烦您一一回答了,谢谢

陈涛

陈涛

2019-10-10 22:18:50

您好,感谢您的信任,您补充的信息收到了。您怀疑您的家人有进行性肌营养不良,请带他做肌酸激酶,肌肉活检,基因检测等检查才能确诊。单靠临床经验诊断这个病不可靠。DMD是可以遗传的,患病的男性一般是遗传了母亲的肌营养不良突变基因,因为母亲是DMD基因突变携带者。若父母均正常,可能是由于患病者是新发突变,而不是遗传所致。可以通过基因检测技术早期诊断疾病风险,做到早知道早预防。

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患者

2019-10-10 22:26:35

那请问现在就是针对我的基因检测,应该挂什么科去做呢?还有就是这样的针对DMD的基因检测准确性高吗?

陈涛

陈涛

2019-10-10 22:45:48

您好,感谢您的信任。这种检查一般在省级医院检查的多一些,可以去挂神经内科让医生检查判断后安排检查。DMD基因诊断的方法是与DMD基因的突变特点有关,DMD基因突变包括两大类:一类是大片断的缺失或者重复,一类是小突变。根据这两种不同的突变方式,有地方采用两种基因诊断的方法。第一种是MLPA,方法相对简单、快速,一般会优先选用这种方法来进行筛查。如果MLPA筛查没有找到缺失或者重复,就要选择另外一种方法,叫做高通量DNA测序。高通量DNA测序主要针对点突变或小的缺失、重复等进行检测。高通量测序比较复杂耗时。有的地方通常是先做简单的,后做复杂的,据报道检出率可以达到90%以上。