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一般遗传代谢性疾病是要早期发现、早期干预、早期治疗才能更好控制病情，减少后遗症的发生或程度。重症会因为并发症有生命危险。
1.小儿甲基丙二酸血症也叫甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。临床主要表现就是早期起病，严重的有间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多常常伴有中枢神经系统症状。甲基丙二酸血症虽然有多种生化缺陷，但是临床表现都类似，一个是起病早，一般都是新生儿或者婴儿期就发病，常见的有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力低下，有一部分孩子有智力落后、肝脏肿大和昏迷等，也有一部分孩子会有白细胞减少、血小板减少和贫血。饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。轻症、晚发性病例预后尚好，不及时治疗会发生严重的并发症。
2.丙酸血症又称丙酸尿症，属于先天性有机酸代谢障碍，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。根据发病的早晚分为早发型和晚发型。1岁以内起病为早发型，主要表现有喂养困难、呕吐、低体温、嗜睡、惊厥等；1岁以上（1岁至成人）发病为迟发型，表现为厌食、发育迟缓、肌张力低下、精神行为异常等。主要与基因突变有关。调整饮食：以低蛋白质、高热量饮食为主，限制天然蛋白质的摄入。左卡尼汀有助于排泄丙酸及其代谢产物，需长期维持。肝移植是治疗丙酸血症的有效方法。
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