卟啉病中的卟啉是什么?

卟啉是一种有机化合物,广泛存在于生物体内与能量转移有关的重要细胞器内,是血红素合成过程中一种必需的物质。
卟啉病是一种什么病?
卟啉病,又称紫质病或血紫质病,是一种因血红素合成障碍从而损伤细胞或组织的血液系统疾病。
血红素正常合成时需要多种酶的参与,当这些酶缺乏时,卟啉或它的前体物质便不能正常代谢而在体内积聚,这些物质可积聚在骨髓或肝脏等,对神经系统、植物神经系统和皮肤等造成损害。
卟啉病患者为什么被称为吸血鬼?
事实上,传说中吸血鬼的原型很可能就是卟啉病,这是由于卟啉病患者的临床症状与西方传说中超自然生物吸血鬼存在许多共同特征,如皮肤苍白、治疗时需补充血液、害怕阳光照射等等。
卟啉病常见吗?
卟啉病是一种非常罕见的疾病。据报道,其发病率在(0.1~1)/10 万。
卟啉病的好发年龄是多少岁?
卟啉病的发病年龄多在 20~40 岁,女性多于男性。
卟啉病分为哪些类型?
由于酶缺乏的不同,卟啉病可分为多种类型,其中以急性间歇性卟啉病最为常见。

卟啉病有哪些常见的症状?

卟啉病患者主要临床症状为腹部症状、神经精神症状及皮肤综合征。
  • 腹部症状:表现为腹痛,急性剧烈腹痛是最常见的临床症状,可持续数小时至数天不等,常伴有恶心、呕吐、便秘等。

  • 神经精神症状:起初可先出现双下肢肌无力,逐渐进展至双上肢,进而出现吞咽困难,甚至出现呼吸肌无力导致呼吸困难进而危及生命;也可表现为精神错乱、神经衰弱、胡言乱语、狂躁、癫痫,甚至是昏迷。

  • 皮肤综合征:表现为日晒后迅速出现面部及其他光暴露部位的光毒性反应,如灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。


  • 卟啉病的病因有哪些?

    卟啉病大部分是由于家族遗传所致。在遗传背景的基础上,如果加上酒精、雌激素、病毒感染,六氯苯及其他肝毒性药物等因素的激发,才会出现典型临床表现。目前,卟啉病所缺乏的多个酶的突变基因已被确定,因此患者可通过进行基因检测而确诊。
    卟啉病的发作常见于哪些因素?
    现普遍认为,使用卟啉原性药物、过量饮酒、吸烟、节食、饥饿、劳累、妊娠等,以及内源性或外源性类固醇激素水平波动可诱发卟啉病症状的发作。
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    患者问:

    医生您好,我想问下肠易激严重到了会痛到晕厥的程度需不需要用药。
    我从18年开始每隔几个月就会有肠易激突然发作,下腹突然剧痛,几分钟内就会失去意识,晕厥摔倒。醒来后腹泻呕吐,半小时至一小时后有所缓解。有在醒来后就医,但是查不出器质性问题,只有血压较低,医生说是肠易激,建议精神科就诊。
    今年因为抑郁和焦虑障碍用药(文拉法辛、劳拉/奥沙西泮、佐匹克隆),情绪有所好转,饮食、作息规律,也有轻度运动,但是仍然较常发作。近一个月发作两次,每次都是剧痛,一次晕厥、一次痛到冷汗湿透衣服,都在腹泻后好转。
    我查阅一些资料,肠易激多是日常拉肚子,但我发作频率较低,且每次都痛到会冷汗、无力、晕厥,无法忍受,影响日常生活。想请问一下医生这种情况该如何处理,谢谢。

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    患者问:

    医生你好
    我从去年十月份开始焦虑引起胃痛,期间从去年一月份(因为动胆结石手术做了胃镜)到今年四月份做了胃镜四次,其中十二月在南方医院做了超声内镜,都没有什么问题,图如下,最近开始背痛,特别是弯着坐着,感觉好像有个东西扯着胃也痛,扭腰时也痛。
    医院检查:2020.10.胃肠镜 、上腹核磁、下腹B超 2020.12 超声内镜 、胸部CT 2021.2 腹部B超、乳腺B超、胸椎、腰椎核磁(有膨出)、髋关节核磁、胸部CT、妇科彩超
    2021.4 胃镜、肠镜、上腹核磁…
    其余淀粉酶脂肪酶、免疫十项、血常规生化等等都查过,都是好的
    我已经不知道还要做什么检查了,这种不舒服和左上腹痛很难相信自己没病,我按压会痛,但是腹部都是软的。
    1、请医生帮忙看看,有什么办法缓解吗?其中有两个月,我的胃痛已经好了,我去看了心理医生,给我开了一种叫盐酸度洛西汀的药,吃了三天后又开始胃痛,一直持续到今天。
    2、我是否还需要做什么检查?我的检查已经足够让我放心没有器质性病变吗?我听说胃癌早期不太好筛查,是真的吗?
    谢谢医生

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    患者问:

    医生你好,孩子奶奶感染幽门螺旋杆菌,上个月孩子和奶奶居住一段时间回来以后经常腹痛,半夜会腹痛得睡不着。过年前已经有半年未和奶奶居住,今年1月份带孩子检查过腹痛原因,幽门螺旋杆菌有抗体,但是无感染,最近住在一起,腹痛更严重了,孩子也一直比较消瘦,3岁4个月,24斤,请问是否可以用药?谢谢。

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