结节性硬化是一种慢性进行性遗传疾病，不同患者有不同的疾病发展过程，临床差异很大。
结节性硬化症的常见症状有哪些？
多个器官出现多种良性肿瘤，包括颅脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、口腔、肺和肝脏，同时，恶性肿瘤的风险也高。
- 颅脑肿瘤常见星形细胞瘤、室管膜下结节等，还可继发癫痫与认知障碍，患者可能出现抽搐、记忆力下降、反应慢、学习障碍等；
- 心脏最常见的为横纹肌瘤；
- 肾脏最常见的为血管平滑肌脂肪瘤；
- 肺部常见淋巴管平滑肌瘤；
- 眼部表现可包括视网膜错构瘤、血管纤维瘤等；
- 骨骼亦可受累出现骨质硬化，颅骨硬化症最为常见；
- 严重时均可导致各脏器的功能不全，甚至危及生命。
特征性皮肤病变，最常见的为色素减退斑（又名叶状白斑，常为椭圆形），还可出现血管纤维瘤（多长在面部）、指甲纤维瘤、鲨革样斑（多出现于躯干下份）、棕色纤维斑块（多见于额部）。
即使同一家族结节性硬化患者，临床表型也可多种多样。