什么是结节性硬化?

结节性硬化(Tuberous sclerosis,TSC),又称 Bourneville 病,是一种遗传性的神经皮肤综合征,可累及多个器官系统(如脑、眼、心脏、肺、肝、肾脏和皮肤),临床表现差异较大。该病是常染色体显性遗传疾病(主要是 TSC1 或 TSC2 基因的突变所致),临床表现最常见的为皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退,同时对脑、皮肤、心、肺、肾等器官危害较大,甚至危及生命。
结节性硬化常见吗?
不常见,该病在存活的新生儿中的发病率为 1/5 800,该病现已纳入国家卫生健康委员会等 5 部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

结节性硬化常是如何发展的?

结节性硬化是一种慢性进行性遗传疾病,不同患者有不同的疾病发展过程,临床差异很大。
结节性硬化有哪些表现?
  • 多个器官出现多种良性肿瘤,包括颅脑、心脏、皮肤、眼、肾脏、口腔、肺和肝脏,同时,恶性肿瘤的风险也高。颅脑肿瘤常见星形细胞瘤、室管膜下结节等,还可继发癫痫与认知障碍,患者可能出现抽搐、记忆力下降、反应慢、学习障碍等。心脏最常见的为横纹肌瘤。肾脏最常见的为血管平滑肌脂肪瘤;肺部常见淋巴管平滑肌瘤。眼部表现可包括视网膜错构瘤、血管纤维瘤等。骨骼亦可受累出现骨质硬化,颅骨硬化症最为常见。严重时均可导致各脏器的功能不全,甚至危及生命。

  • 特征性皮肤病变,最常见的为色素减退斑(又名叶状白斑,常为椭圆形),还可出现血管纤维瘤(多长在面部)、指甲纤维瘤、鲨革样斑(多出现于躯干下份)、棕色纤维斑块(多见于额部)。

  • 即使同一家族结节性硬化患者,临床表型也可多种多样。

  • 结节性硬化的病因有哪些?

    结节性硬化是一种常染色体显性遗传病,由于 TSC1 或 TSC2 基因突变引起的,TSC1 基因可编码一种称为错构瘤蛋白的蛋白质,该蛋白广泛表达于正常组织中,TSC2 基因可编码一种蛋白与错构瘤蛋白一起构成一种蛋白质复合物,缺乏该复合物可能导致 GTP 酶失活,可使细胞无法退出细胞周期,引起机体多部位异常增生。
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    患者问:

    年龄28岁,性别男,大腿处起的这东西,已经两年,有扩散,不碰没有任何不适,用手摸有酥麻感觉,用指甲按压有刺痛感觉。谢谢大家。

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    患者问:

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    患者问:

    您好,男宝2周4个月,额头有如图类似斑的症状,请问这是什么病因呢?需要如何治疗呢?

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