肥大细胞增多症是什么病？

肥大细胞增多症（mastocytosis，MC），也叫肥大细胞增生症，是一组由多种临床表现组成的疾病谱，以肥大细胞在一个或多个器官异常浸润和积聚为主要表现，常累及皮肤、消化道、骨髓、肝脾、淋巴结，表现为皮肤瘙痒、恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。

目前没有有效的治疗方法，当前的治疗主要是阻断介质释放，同时避免各种引起肥大细胞介质释放的诱因。

本病轻者可无明显临床症状, 重者具高度的侵袭性，预后较差。患病期间不需要隔离，虽然大多数患者寿命无改变，但生活质量会受到严重损害。

肥大细胞增多症常见吗？

该病可发生在任何年龄阶段, 其流行率目前尚不清楚。

肥大细胞增多症有哪几种类型？

世界卫生组织将其分为以下亚型：

皮肤性肥大细胞增多症：

• 斑丘疹性皮肤性肥大细胞增多症/色素性荨麻疹，还包括一些少见类型：斑丘疹性皮肤 MC、斑块性皮肤 MC、结节性皮肤 MC、播散性皮肤 MC、毛细血管扩张性皮肤 MC；
• 弥漫性皮肤肥大细胞增多症；
• 皮肤肥大细胞瘤。

惰性系统性肥大细胞增多症：

• 隐燃型系统性肥大细胞增多症；

• 孤立骨髓受累的肥大细胞增多症；

• 系统性肥大细胞增多症并发相关的克隆性非肥大细胞系的血液病；

• 侵袭性系统性肥大细胞增多症；

• 肥大细胞白血病；

• 肥大细胞肉瘤；

• 皮肤外肥大细胞瘤。

肥大细胞增多症有哪些常见表现？

所有亚型都具有相似的临床表现，皮肤、胃肠道、淋巴结、肝脾、骨髓是常见的受累器官：

• 皮肤受累：最常见的皮肤表现是色素性荨麻疹，表现为小淡黄色或红棕色斑疹或略微凸起的丘疹。弥漫性皮肤肥大细胞增多症的皮疹呈弥漫分布，通常表现为黄棕色的皮肤肥厚，可能会出现橘皮样外观。肥大细胞瘤是皮肤色素性荨麻疹变种。肥大细胞肉瘤是极罕见的疾病，其可发生远处传播，也可为白血病的一个阶段。

• 胃肠道症状：较常见到。表现为腹痛、腹泻、恶心和呕吐，患者的消化性溃疡发病率较高。

• 肌肉骨骼疼痛：与骨量减少或骨质疏松症相关。

• 骨髓：约三分之一的患者有相关的血液病。

• 肝脾受累：肝脾大、肝功能异常等。

肥大细胞增多症是怎么发展的？

根据病理分型的不同发展不同，其中皮肤性预后最佳，其次是惰性系统性，此二者常逐渐进展，可持续数十年。

系统性肥大细胞增多症并发血液系统疾病时进展更为迅速、复杂。

肥大细胞白血病较罕见，病情进展急骤。肥大细胞肉瘤极罕见。

肥大细胞增多症是什么原因引起的？

病因尚不明确，有研究显示可能与基因突变相关，但仍需要进一步的研究。

肥大细胞增多症会传染吗？

不会。

什么情况下需要考虑肥大细胞增多症的可能？

成年人中若存在以下一个或者多个症状时应考虑本病：

• 不明原因的溃疡或者吸收不良；

• 影像学检查发现骨骼扫描异常、患者肝脾肿大、淋巴结肿大；

• 外周血有异常；

• 出现速发型过敏反应；

• 或者存在原因不明的低血压。

肥大细胞增多症怎么诊断？

医生在诊断本病时，主要依靠临床表现、组织病理学及实验室检查，然后归类于不同的亚型。

肥大细胞增多症需要做哪些检查？

• 血液学化验：包括血常规、肝肾功、血生化、免疫学等，评估患者一般状况，辅助分型。

• 组织活检：包括皮肤活检、骨髓穿刺活检及其他部位组织的活检，用于明确诊断。

肥大细胞增多症要去看哪个科？

皮肤科、消化内科、血液科或风湿免疫科。

肥大细胞增多症能自己好吗？

不能。

肥大细胞增多症怎么治疗？

目前没有有效的治疗方法，虽然大多数患者寿命无改变，但生活质量受到严重损害。因此，当前的药物治疗主要是阻断介质的产生和释放，同时避免各种引起肥大细胞介质释放的诱因。具体治疗包括：

• 皮肤瘙痒、潮红：常用 H1 和 H2 抗组胺药物，并可加用白三烯抑制剂或色甘酸钠。

• 注射肾上腺素：治疗低血压、过敏反应。针对反复发作低血压的患者可以预防性地给予 H1 抗组胺药；口服补骨脂素结合 A 波段紫外线（UVA）暴露疗法治疗皮肤肥大细胞增生症，皮损可以采用局部糖皮质激素治疗。

• 胃肠道症状：抑制胃酸分泌。

• 骨质疏松和骨折：轻度骨质疏松的患者可以补充钙剂和双磷酸盐；对于侵袭性疾病，可使用干扰素等药物。

• 血液系统：除了使用干扰素等，可给予靶向治疗。

肥大细胞增多症需要住院吗？

需要，一般不能自愈。

肥大细胞增多症能根治吗？

不能。

肥大细胞增多症的患者在生活和饮食上要注意什么？

应该避免各种诱因引起的肥大细胞介质释放，如物理环境刺激、情绪压力、感染、疫苗等，注意健康清淡饮食，忌辛辣刺激性食物。

肥大细胞增多症可以预防吗？怎么预防？

本病病因不明，无明确的预防措施。

肥大细胞增多症的患者怎么防止出现并发症？

早发现、早诊断、早治疗，定期复查，不适及时就诊。