氨基酸代谢紊乱中的「氨基酸」是什么?

食物中的蛋白质,经多种酶的作用变成各种氨基酸,才能被身体利用。
人体内含有一定量的游离氨基酸(氨基酸代谢库),代谢库内的氨基酸处于不断生成、不断被利用的动态平衡之中。
氨基酸既是合成蛋白质(包括酶)或某些重要的含氮化合物(如核苷酸、儿茶酚胺激素、某些神经递质等)的基本原料,也能直接参与重要的代谢活动。因此各种氨基酸的水平和比例需要处在相对稳定范围内才能保证身体的健康。
氨基酸代谢紊乱是什么病?
氨基酸代谢紊乱,也称为氨基酸代谢障碍或氨基酸病等。
它是由于体内氨基酸代谢或是运输系统中的某种酶的缺陷,所引起的身体组织或体液中相应氨基酸浓度异常(当氨基酸在血浆中异常蓄积时称为氨基酸血症,当氨基酸在尿液中异常排泄时称为氨基酸尿症),由此影响到相应组织功能而出现各种不适症状,这些症状通常是由不能代谢的有害物质蓄积而引起的。
正确吃饭,是治疗的重要组成部分。
氨基酸代谢紊乱多属于遗传代谢病,典型的病例有枫糖尿病和苯丙酮尿症。
氨基酸代谢紊乱常见吗?
氨基酸代谢紊乱在人群中的总发病率为 1/10 000~1/5 000。在严重智力低下的患者当中,约 10% 存在有氨基酸代谢紊乱。
氨基酸代谢紊乱包含有哪些疾病?
氨基酸代谢紊乱包含的疾病有:苯丙酮尿症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、色氨酸转运异常、Lowe 综合征(眼脑肾综合征)、黑酸尿症、白化病、眼皮肤白化病、眼白化病、皮肤型白化病等。

氨基酸代谢紊乱有哪些常见表现?

氨基酸代谢紊乱常见于最初状况良好、但在蛋白质喂养一段时间后出现急性症状的新生儿,急性症状主要表现为喂养困难及嗜睡。若未及时识别并迅速处理,可能进展为脑病、昏迷或死亡。
在年龄较大的儿童中,通常会出现发育迟缓或发育倒退。
多数病人有进行性脑损伤的症状,主要表现为智力落后、惊厥发作(全身抽搐)、瘫痪等。
氨基酸代谢紊乱有哪些特殊的身体表现?
  • 气味异常:尿、汗液有发霉味见于苯丙酮尿症;焦糖气味见于枫糖尿病;汗脚气味见于异戊酸血症;烂白菜味见于高蛋氨酸血症。

  • 皮肤异常:湿疹见于苯丙酮尿症;糙皮样皮疹见于 Hartnup 病;黄疸(皮肤、眼睛发黄)见于酪氨酸血症;苍白见于 Lowe 综合征;颧部红晕见于同型胱氨酸尿症。

  • 毛发异常:毛发颜色浅淡见于苯丙酮尿症;毛发稀少而纤细见于同型胱氨酸尿症;毛发脆而易折见于精氨酸琥珀酸尿症。

  • 眼部异常:晶体脱位见于同型胱氨酸尿症;白内障见于 Lowe 综合征;畏光见于 Hartnup 病。

  • 耳聋:可见于高脯氨酸血症 Ⅰ 型。

  • 共济失调:表现为运动不协调、平衡能力差,可见于 Hartnup 病、枫糖尿病、尿素循环代谢异常。

  • 肌张力低下:表现为不能站立,头抬不起来、关节幅度过大等。可见于尿素循环代谢异常、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征、高赖氨酸血症、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症。

  • 间歇性出现代谢性脑病:见于枫糖尿病、尿素循环代谢异常、Hartnup 病。


  • 氨基酸代谢紊乱会造成哪些严重后果?
    如不能及时识别并迅速处理,则可能进展为脑病、昏迷或死亡。

    氨基酸代谢紊乱是由于什么原因引发的?

    氨基酸代谢紊乱多为遗传代谢病,是因为基因问题引起的先天性遗传病。
    父母双方或者其中某一方携带有致病基因,在生育过程中遗传给后代。
    致病基因会编码出错误的蛋白质,导致氨基酸代谢或运输中的某种酶(大多为蛋白质分子)结构功能异常,无法正常处理氨基酸,从而导致其浓度异常或有害代谢产物蓄积,即发生氨基酸代谢紊乱。
    氨基酸代谢紊乱会传染吗?
    不会传染。
    氨基酸代谢紊乱是怎么遗传的?
    一般是单基因病,大多数为隐形遗传,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:
  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。


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