气味异常:尿、汗液有发霉味见于苯丙酮尿症;焦糖气味见于枫糖尿病;汗脚气味见于异戊酸血症;烂白菜味见于高蛋氨酸血症。
皮肤异常:湿疹见于苯丙酮尿症;糙皮样皮疹见于 Hartnup 病;黄疸(皮肤、眼睛发黄)见于酪氨酸血症;苍白见于 Lowe 综合征;颧部红晕见于同型胱氨酸尿症。
毛发异常:毛发颜色浅淡见于苯丙酮尿症;毛发稀少而纤细见于同型胱氨酸尿症;毛发脆而易折见于精氨酸琥珀酸尿症。
眼部异常:晶体脱位见于同型胱氨酸尿症;白内障见于 Lowe 综合征;畏光见于 Hartnup 病。
耳聋:可见于高脯氨酸血症 Ⅰ 型。
共济失调:表现为运动不协调、平衡能力差,可见于 Hartnup 病、枫糖尿病、尿素循环代谢异常。
肌张力低下:表现为不能站立,头抬不起来、关节幅度过大等。可见于尿素循环代谢异常、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征、高赖氨酸血症、β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症。
间歇性出现代谢性脑病:见于枫糖尿病、尿素循环代谢异常、Hartnup 病。
如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。
如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。