1960 年，Pinkus 证实该囊肿来源于外毛根鞘，否定了过去曾用名，如毛发囊肿、粉瘤、皮脂腺囊肿。现统一称为「毛根鞘囊肿」^[1]，本病是发生于皮肤的良性病变，并不十分常见，手术切除可治愈。
但由于对毛根鞘囊肿的认识不足，往往易与表皮囊肿、脂肪瘤等疾病混淆。

毛根鞘囊肿主要发生于 60 岁以上的女性， 90% 好发于头皮，偶见于面部、颈部和躯干等部位^[2]，主要表现为一个或多个表面光滑、质地坚实、皮色正常、按捏有弹性、直径从数毫米至数厘米不等的结节肿块，可推动，一般无明显痛痒等不适。
部分患者继发感染后可出现红肿、破溃、排出分泌物等情况。手术取出的囊肿通常为坚硬、光滑的白色结节。
毛根鞘囊肿发生在孕妇身上，对胎儿会有影响吗？
目前认为毛根鞘囊肿属于皮肤良性病变，但其分型有遗传性毛根鞘囊，为罕见常染色体显性遗传^[3]，病变可能因某些基因的改变导致该处细胞异常增生而形成囊肿，但是该基因的改变尚不清楚^[4]，因此若父母患毛根鞘囊肿，胎儿可能会有一定几率患该病，但患病几率很低。
毛根鞘囊肿会恶变为癌吗？
毛根鞘囊肿属于皮肤良性病变，发病率较低，其发生恶变的概率极低^[3]。所以担心恶变为癌的可能是多余的。不过患者在日常生活中，应避免反复的摩擦或挤捏等刺激行为。

毛根鞘囊肿源于毛囊的根鞘，最常位于头皮。本病可以散发，本病发病原因尚不明确；有伴常染色体显性遗传的倾向，家族性毛根鞘囊肿的患者往往更年轻，且易同时发生多处皮损^[3]。
毛根鞘囊肿会遗传吗？
遗传性毛根鞘囊肿的诊断标准：
有确诊为毛根鞘囊肿的两个以上的一级亲属，或在连续两代人中至少有三个一级或二级亲属；毛根鞘囊肿的患者至少有一人年龄小于 45 岁；毛根鞘囊肿为多发性，或囊肿直径 ＞ 5.0 cm，或为增殖和骨化的毛根鞘囊肿^[3]。
毛根鞘囊肿和高血脂有关系吗？
没有。
毛根鞘囊肿虽然曾被称为皮脂腺囊肿，但和高血脂没有任何关系，毛根鞘囊肿属于皮肤的良性肿瘤，其具体的病因目前尚不明确。