重症先天性中性粒细胞减少症是什么病？

重症先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN）是一种先天性骨髓衰竭性疾病，该疾病于 1956 年在瑞典由 Kostmann 首次描述，故又称为 Kostmann 综合征。
该病患儿的外周血中，中性粒细胞绝对值明显减少（6 个月内 3 次不同时间测定均 < 0.5×109/L），患儿出生后很快出现严重、反复的感染。
该病病因和基因突变有关，一些基因突变会导致中性粒细胞分化成熟障碍，髓系祖细胞停滞在早幼粒细胞 / 中幼粒细胞阶段。因此，粒细胞集落刺激因子（G-CSF）可用于 SCN 的治疗，可以提高大多数患者中性粒细胞的数目。如果不及时治疗，会危及患者的生命。
重症先天性中性粒细胞减少症是罕见病吗？
是。2012 年瑞典科学家报道先天性中性粒细胞减少症在人群中的发病率约 3/1000 000～8.5/1000 000。在我国尚无该病的流行病学数据，只有个别病例被报道过。
该疾病在 2018 年被列入国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

重症先天性中性粒细胞减少症患儿出生后多久会发病？

患儿均在出生后不久即发病，发病年龄为 0.5 月～6 月，平均发病年龄为出生后 4 个月。
重症先天性中性粒细胞减少症有哪些表现？
中性粒细胞减少主要会导致患儿容易被感染，表现为出生后不久即出现反复的口腔溃疡、咳嗽、发烧、腹泻等。

  • 呼吸道感染：包含急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎等；

  • 皮肤黏膜软组织感染：多为皮肤脓肿；

  • 口腔疾病：如口腔溃疡，伴有出血糜烂、疼痛性牙龈炎、牙周感染、牙齿脱落等。


    • 患者每月至少会被感染一次。大多数临床医生易将该病误诊为普通的感染性疾病，未能积极寻找反复感染的原因，造成了诊断时间的延误。
    重症先天性中性粒细胞减少症患者可能有哪些并发症？
    重症先天性中性粒细胞减少症具有向骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓细胞白血病（AML）转化的风险，因此被认为是一种癌前状态。
    患者还有可能发生其他多种并发症，比如与感染相关的并发症、与血液学异常相关的并发症。
    重症先天性中性粒细胞减少症患者会死亡吗？
    如未及时、正规治疗，患儿会死亡。早期死亡的主要原因有三种：脓毒症和致死性感染、骨髓增生异常综合征和白血病、造血功能衰竭。

    重症先天性中性粒细胞减少症的病因是什么？

    目前发现的与 SCN 相关的基因突变已超过 100 种。
    遗传方式主要有三种，分别为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X 连锁隐性遗传。不同的致病基因则其遗传方式可能不同，另外尚有部分病例不符合这三种遗传方式。
    ELANE 是 SCN 最常见的致病基因，在患者中，因 ELANE 突变致病的几率约为 50％～60％。ELANE 突变可引起细胞的应激反应，致使髓系发育停滞在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，发育中的髓系细胞凋亡加速。
    什么是常染色体显性遗传病？
  • 如果双亲之一是患者，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有 3/4 的可能发病。
  • 此病与性别无关，男女发病的机会均等。
  • 在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
  • 无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再患此病。

    • 什么是常染色体隐性遗传病？
    常染色体隐性遗传病具有横向遗传模式，即在亲兄弟姐妹之间可发现多个患者，但在父母或前辈中却不会发现患者。男性和女性患者数量相当，没有明显差异。
    如果一对夫妇已生育过一个患有常染色体隐性遗传病的孩子，他们再次怀孕生育患有同一种疾病的孩子的几率为 25%，生育携带致病基因但不患病的孩子的几率为 50%。
    什么是 X 连锁隐性遗传？
    这种遗传病与性染色体相关。
    由于女性有两条 X 染色体，当只有一条 X 染色体携带致病基因时，由隐性基因控制的遗传病不会发生，该女性可以为表现正常的致病基因携带者。只有当两条 X 染色体上基因都有隐性致病基因时，才会发病。
    而男性只有一条 X 染色体，所以只要 X 染色体上有隐性致病基因，就会发病。
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