四氢生物蝶呤缺乏症应该看哪个科？

英文名称：Tetrahydrobiopterin Deficiency / BH4D.

别名：BH4D，异型苯丙酮尿症，BH4缺乏症。

就诊科室：儿科，内分泌科。

四氢生物蝶呤缺乏症是一种什么病？{sort-1}

• 四氢生物喋呤缺乏症是因为四氢生物喋呤先天性缺陷导致的芳香族氨基酸代谢障碍性疾病。

• 芳香族氨基酸代谢障碍导致大脑内的神经递质合成受影响，进而出现出现高苯丙氨酸血症以及严重的神经系统损害症状和智能障碍。

• 属于常染色体隐性遗传病。

##四氢生物蝶呤缺乏症是什么原因导致的?
四氢生物喋呤代谢过程中的任何一种酶异常，均可导致四氢生物喋呤生成相对或者绝对不足，进而导致芳香族氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸等的代谢障碍，以至于多巴胺、5-羟色胺等神经递质合成受阻，最终出现神经系统损害。

四氢生物蝶呤缺乏症的常见发病人群有哪些？

婴幼儿时期甚至新生儿期即可发病。

四氢生物蝶呤缺乏症的主要症状和表现是什么？

以类苯丙酮尿症状和神经系统损害为主要表现，缺乏的神经递质不同，有不同的表现。

• 类苯丙酮尿症状：生长发育迟缓、肌张力增高、兴奋不安、多动，湿疹，鼠气味等。
• 多巴胺缺乏症状：运动障碍、 肌张力低下、嗜睡、眼震颤、吞咽困难等。
• 5-羟色胺缺乏相关症状：反应迟钝、抑郁、失眠等。
• 去甲肾上腺素缺乏相关症状：眼睑下垂、小脑发育障碍等。
• 其他：抽搐，反复发热，全身瘫痪，智能发育严重障碍等。

四氢生物蝶呤缺乏症怎么判断？

• 临床表现：新生儿或婴幼儿即出现的神经系统损害症状，如肌张力高等表现。
• 检查：血苯丙氨酸测定，尿喋呤谱分析等。
• 四氢生物喋呤负荷试验。
• 基因检测：是诊断的金标准。

四氢生物蝶呤缺乏症怎么治疗？

四氢生物蝶呤缺乏症的治疗有两个方面，即饮食控制和药物治疗，都需终生治疗。

• 饮食治疗：
  • 平时喂养采用苯丙氨酸含量较低或者不含苯丙氨酸的食物，如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等都是含苯丙氨酸比较低的食物，避免像蛋类、肉、鱼、虾、乳类等苯丙氨酸含量比较高的食物。
  • 也有专门的不含苯丙氨酸的食物，如无苯丙氨酸奶粉。
• 药物治疗：直接补充四氢生物蝶呤或者补充神经递质的前体如左旋多巴及5-羟色氨酸。

四氢生物蝶呤缺乏症的并发症有哪些？四氢生物蝶呤缺乏症的主要危害是什么？

四氢生物蝶呤缺乏症如果能及时诊断，及时控制饮食，并给予药物治疗，一般预后比较好，能避免神经系统损害和智力障碍发生，但是也有部分新生儿，在早期诊断和治疗后仍遗留有严重神经系统损害。

对于日常生活的主要有两个方面的影响：

• 其一：因神经系统的损害，产生的生长发育迟缓、运动障碍等，严重影响日常生活；
• 其二：因为饮食和药物的治疗是终生的，需要持久的耐心和良好的依从性，并且需要定期的到医院，进行相关的检查化验。

四氢生物蝶呤缺乏症怎么预防？

• 孕、产前的基因咨询诊断，优育优生。
• 日常低苯丙氨酸饮食，或者无苯丙氨酸食物喂养；
• 药物治疗是终生的，要有足够的内心，坚持服用。
• 足够的心理关怀和疏导也是取得良好治疗效果的重要一方面，也是容易被忽略的一方面。