鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是什么？

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是由于鸟氨酸氨甲酰转移酶（ornithine transcarbamylase, OTC）基因突变导致的一种尿素循环障碍性疾病，以高氨血症为主要表现，属于 X 连锁不完全显性遗传代谢病，是一种罕见病。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症该看什么科？

英文名称：Ornithine Transcarbamylase Deficiency, OTCD.

别名：高氨血症 2 型。

就诊科室：儿科、神经内科。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是什么原因引起的？

鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变，导致 OTC 活性降低或者丧失，瓜氨酸合成障碍，尿素循环中断，使得尿素不能正常代谢，继而出现血氨升高，造成神经系统的损伤。

此外，因为瓜氨酸的合成障碍，以至于大量的氨甲酰基磷酸进入胞质，增加了嘧啶的合成，抑制了乳清酸磷酸核糖转移酶活性，进而导致乳清酸在体内蓄积，尿中乳清酸排泄增多。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症在哪些人群中常见？

各年龄段均可发病，但新生儿多见，男性较女性多见，且病情较为严重。平均发病率为 7.1/100 000，新生儿发病率约为 1/14 000 。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症有什么表现？

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症以高氨血症为主要表现，根据发病年龄的早晚可分为早发型和晚发型两种；

• 早发型：常见于新生儿，一般出生时无异常， 1～2 天后出现易激惹、嗜睡、拒食、呼吸急促和昏睡等，可迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭。常在刚出生的 1 周内死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。
• 晚发型：一般发病年龄较大，症状相对轻，表现多样，多表现为慢性神经系统损伤，如发作性呕吐、头痛、行为异常、谵妄、精神错乱、生长发育迟缓等。
• 尽管晚发型症状较轻，但是在可因为其他疾病、应激状态、高蛋白饮食等环境因素刺激，诱发高氨血症急性发作而威胁到生命。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症怎么诊断？

1. 新生儿期出现的激惹、嗜睡、拒食、呼吸急促、昏迷和呼吸衰竭等临床症状；
2. 实验室检查：血氨升高、血瓜氨酸降低、尿乳清酸升高，鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性降低，一般为常人 5％～25％；
3. 基因筛查：鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因的致病性变异分析筛查。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症怎么治疗？

该病的治疗尚无特异性手段，治疗主要包括高氨血症时的紧急治疗、平素通过饮食控制，避免出现高氨血症以及相关并发症的治疗。

• 高氨血症时的紧急治疗：应用苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸等降低血氨，停止蛋白质摄入减少氨的生成，同时纠正电解质紊乱，维持酸碱代谢平衡。严重高氨血症时，可通过血液滤过透析迅速降低患者血氨。
• 平素的控制饮食：平素以低蛋白、高热量饮食为主，保证能量供应，同时降低血氨产生，避免出现高氨血症；
• 平素的药物治疗：应用苯甲酸钠、苯丁酸钠、精氨酸、瓜氨酸等药物，降低血氨。
• 透析治疗：对于药物治疗无效的或者急性处理是可考虑血液透析。
• 肝脏移植：彻底治疗 OTCD 的最有效方法。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者后续会怎么样？

本病治疗预后不佳，早发型常在刚出生的 1 周内死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症怎么预防？

• 控制饮食：控制蛋白质进食量，以低蛋白、高热量饮食为主，既保证能量供应，同时降低血氨产生，避免出现高氨血症。
• 产前诊断和新生儿筛查，尽早发现，尽早治疗。