非综合征性耳聋是什么病？

非综合征性耳聋是遗传性耳聋中的一类，是由一种或多种基因组异常导致听觉通路发生病变从而引起听功能障碍，同时不伴有其他系统异常导致的耳聋，听力受损是该病的主要症状，是一种罕见的遗传性疾病。

非综合征性耳聋该看什么科？

英文名称：Nonsyndromic hearing loss, NSHL

别名：/

就诊科室：耳鼻咽喉科,儿科,耳鼻咽喉头颈外科,眼耳鼻咽喉科,五官科

非综合征性耳聋的病因是什么？

按照遗传方式可划分为常染色体隐性非综合征性耳聋，常染色体显性非综合征性耳聋和线粒体遗传性耳聋。

• 常染色体隐性非综合征性耳聋主要是 GJB2、SLC26A4 基因突变；
• 常染色体显性非综合征性耳聋主要是 GJB3 基因突变；
• 线粒体遗传性耳聋主要是：线粒体 DNA A1555G 和 C1494T 突变。

非综合征性耳聋的常见人群有哪些？

绝大多数新生儿即可出现耳聋症状，也有婴幼儿期甚至成年期才出现，新生儿中发病率约为 1.3‰。

非综合征性耳聋的主要表现是什么？

非综合征性耳聋的主要表现就是耳聋，听力障碍的严重程度可不完全相同，有的还伴有耳鸣，眩晕，小耳畸形和内耳畸形等。常见的类型有：

1. GJB2 相关性耳聋：多为对称的重度语前聋，即出生时即有耳聋，听力损失程度变异较大，不同病人的表现可从轻度至极重度不等。
2. SLC26A4 相关性耳聋：往往表现为迟发型波动性、渐进性听力损失，初生时听力可为正常或减退，在内耳压力改变的情况下，如坠床、头部磕碰、撞击类运动、反复感冒高热等出现明显听力下降，多影响言语发育。
3. GJB3 相关性耳聋：表现为个别高频听力下降，可在中年后发病，极少影响婴幼儿听觉和言语发育。
4. 线粒体相关性耳聋：表现为接触极小或治疗剂量的氨基糖甙类药物即可诱发严重听力损失，不同个体在接触庆大霉素等药物后听力表型差异很大。也可在无药物接触史的情况下出现成年后听力损失。

非综合征性耳聋如何诊断？

诊断包括两个方面的内容，一是确定听力障碍及严重程度，二是排除全身其他系统疾病导致的耳聋。

• 主要通过听力检查确定耳聋：新生儿听力筛查主要包括耳声发射检查（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）；客观听力检查包括听觉脑干诱发电位（ABR）、畸变耳声发射（DPOAE）和多频稳态诱发电位（ASSR）/频率特异性ABR（fs–ABR）、声阻抗测听等。
• 可以通过耳部 MRI、CT 检查了解内耳的结构；
• 基因检测：基因热点突变的筛查；高通量测序配合行 Sanger 测序法复核，家系验证等明确诊断。
• 排除全身其他系统病症的相关检查。

非综合征性耳聋如何治疗？

对于轻、中度耳聋患者，积极保护残余听力，避免诱发耳聋加重的危险因素如预防感冒、发热、轻微颅外伤、气压性创伤或其他使颅内压增高的诱因，采取语音训练以及听力康复治疗、佩戴助听器等措施。

对于重度、极重度耳聋助听器无法满足听觉言语发育和交流需求的患儿，人工耳蜗植入术式唯一安全可靠的治疗手段。

非综合征性耳聋的结局怎么样？

早期发现，早期治疗，早期训练直接影响到患儿的预后，合理及时的治疗一般都能达到正常言语交流的目的。

非综合征性耳聋如何预防？

相较非综合征性耳聋的治疗，其预防显得尤为重要。

• 孕前的遗传咨询和产前的基因诊断，优生优育；
• 新生儿听力与耳聋基因联合筛查，尽早确诊，尽早治疗，尽早配合康复训练；
• 预防感冒、发热、轻微颅外伤等诱发因素；
• 对于药物性耳聋基因携带者本人及其母系家族成员进行用药警示，避免氨基糖甙类药物使用。
• 父母（亲属）细心的抚养和呵护，给予充足的心理关怀和鼓励，营造轻松愉快的生活环境。