先天性肾上腺发育不良是什么病？

先天性肾上腺发育不良是一种 X 染色体连锁的遗传疾病，患者均为男性，女性为携带者，目前全球报道不过百余例。

本病是由于基因突变，使肾上腺胚胎发育及下丘脑-垂体功能异常，导致肾上腺皮质发育障碍、肾上腺皮质激素合成障碍、下丘脑促性腺激素释放激素细胞和垂体促黄体生成素及卵泡刺激素细胞发育障碍以及生殖细胞的生精功能障碍。

大多患者在婴幼儿期即出现肾上腺皮质功能低下，通常表现严重的失盐症状，需要盐皮质激素和糖皮质激素的替代治疗；在青春期出现低促性腺激素性腺功能低下，出现睾丸发育不良、不育等。

先天性肾上腺发育不良常见吗？

先天性肾上腺发育不良不常见，属于罕见病，目前全球报道不过百余例。

先天性肾上腺发育不良有哪些常见表现？

先天性肾上腺发育不良主要表现为肾上腺发育不良功能减退、性腺发育不全的的表现：

• 大多数患者出生后即出现脱水及电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退症状，如皮肤进行性变黑（尤其以肘、膝、掌纹等皮肤皱褶、瘢痕及齿龈为著）、喂养困难、体重不增等。
• 进入青春期后患者第二性征不发育，如唇上无胡须、腋毛、阴毛缺如, 喉结未现、睾丸发育不良等。
• 本病的表现个体差异很大，除了引起上述表现外，有些病人还可在婴儿期和儿童期出现性早熟的体征（如阴茎和睾丸肿胀）、智力发展障碍和精神障碍（受损的言语能力和社会交往能力），此外还可以表现为男性不育，男性到女性的性逆转，女性的青春期延迟等。

先天性肾上腺发育不良发病的原因是什么？

先天性肾上腺发育不良是因为位于 X 染色体上的 DAX-1 基因（又称之为 NROB1 基因）突变引起的 X 染色体连锁的遗传疾病。

先天性肾上腺发育不良常见于哪些人？

先天性肾上腺发育不良患者均为男性。

先天性肾上腺发育不良会传染吗？

先天性肾上腺发育不良属于遗传病，不会传染。

先天性肾上腺发育不良会遗传吗？

先天性肾上腺发育不良会遗传，是一种 X 染色体连锁的遗传疾病，女性为携带者，患者均为男性。

先天性肾上腺发育不良如何确诊？

医生主要根据患者的特殊表现，化验检查提示低钠高钾、肾上腺皮质激素合成不足、低促性腺激素型性腺发育不全，影像学检查、病理学检查可显示肾上腺发育不良；最终需通过 DAX1 基因检测来确诊。

先天性肾上腺发育不良需要做哪些检查？

怀疑先天性肾上腺发育不良时，需要进行生化、激素、促性腺激素释放激素兴奋试验、影像学基因检测等来明确诊断。

• 生化检查：了解电解质紊乱的情况，如低钠、高钾等；
• 激素测定：评价肾上腺皮质功能及性腺功能，测定促肾上腺皮质激素、醛固酮、肾素、皮质醇、睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、17- 羟孕酮等。
• 促性腺激素释放激素兴奋试验：评价性腺功能，采用戈那瑞林（2.5 ug/kg）静脉注射，分别采取 0、30、60 分钟静脉血测定黄体生成素、卵泡刺激素。
• 影像学检查：骨龄，发育延迟，低于实际年龄；肾上腺 CT ，提示双肾上腺显示不清或未显示；睾丸 B 超，提示发育不良。
• 基因检测：确诊依据，DAX-1 基因（也称为 NROB1 基因）突变检测。

先天性肾上腺发育不良容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

儿童期肾上腺皮质功能不全最常见病因是先天性肾上腺皮质增生症，先天性肾上腺发育不良比较罕见，两者的表现非常相似（如消化道症状、皮肤色素沉着是二者共同具有的表现，也是两病的最常见就诊原因），容易混淆，需要进行区分。

• 先天性肾上腺皮质增生症患者的 17- 羟孕酮、孕激素、睾酮、雌二醇是增高的，卵泡刺激素、黄体生成素正常；而先天性肾上腺发育不良患者的这 6 项指标均是降低的指标。
• 先天性肾上腺皮质增生症的影像学检查提示肾上腺体积增大、骨龄提前，而先天性肾上腺发育不良则为肾上腺体积变小、骨龄落后。
• 基因检测是重要的鉴别先天性肾上腺皮质增生症和先天性肾上腺发育不良的手段。

先天性肾上腺发育不良要去看哪个科？

儿科、内分泌科。

先天性肾上腺发育不良能自己好吗？

先天性肾上腺发育不良不能自己好，属于遗传性疾病，是终身性疾病。

先天性肾上腺发育不良怎么治疗？

先天性肾上腺发育不良的治疗方法主要是通过药物治疗弥补肾上腺皮质及性腺发育不全的问题。主要应用的药物有：氢化可的松（糖皮质激素）、氟氢可的松（盐皮质激素）对症治疗肾上腺盐皮质激素和糖皮质激素的不足；睾酮、促性腺激素对症治疗性腺功能不全。

先天性肾上腺发育不良能根治吗？

先天性肾上腺发育不良不能被根治，其属于遗传性、终身性疾病。

先天性肾上腺发育不良的患者在生活中要注意什么？

先天性肾上腺发育不良的患者在生活中需要注意规律用药，如果遇到手术、外伤等特殊情况建议咨询内分泌科医生，判断药物治疗剂量是否需要进行临时性调整。

先天性肾上腺发育不良需要复查吗？怎么复查？

先天性肾上腺发育不良需要复查，主要是观察服用后的表现，外生殖器发育情况，以及血液中促肾上腺皮质激素、皮质醇、性激素（主要是卵泡刺激素、黄体生成素）、电解质等情况。

先天性肾上腺发育不良影响生育吗？

先天性肾上腺发育不良会导致不育。

先天性肾上腺发育不良可以预防吗？

先天性肾上腺发育不良属于遗传性疾病，进行产前咨询和筛查可一定程度上预防本病的发生。

先天性肾上腺发育不良患者怎么防止出现并发症？

对于怀疑先天性肾上腺发育不良的幼儿，尽早就诊，早期诊断，积极治疗对防治并发症很关键。