先天性肾上腺发育不良有哪些常见表现?
先天性肾上腺发育不良主要表现为肾上腺发育不良功能减退、性腺发育不全的的表现:
大多数患者出生后即出现脱水及电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退症状,如皮肤进行性变黑(尤其以肘、膝、掌纹等皮肤皱褶、瘢痕及齿龈为著)、喂养困难、体重不增等。
进入青春期后患者第二性征不发育,如唇上无胡须、腋毛、阴毛缺如, 喉结未现、睾丸发育不良等。
本病的表现个体差异很大,除了引起上述表现外,有些病人还可在婴儿期和儿童期出现性早熟的体征(如阴茎和睾丸肿胀)、智力发展障碍和精神障碍(受损的言语能力和社会交往能力),此外还可以表现为男性不育,男性到女性的性逆转,女性的青春期延迟等。