先天性肾上腺发育不良是什么病?

先天性肾上腺发育不良是一种 X 染色体连锁的遗传疾病,患者均为男性,女性为携带者,目前全球报道不过百余例。本病是由于基因突变,使肾上腺胚胎发育及下丘脑-垂体功能异常,导致肾上腺皮质发育障碍、肾上腺皮质激素合成障碍、下丘脑促性腺激素释放激素细胞和垂体促黄体生成素及卵泡刺激素细胞发育障碍以及生殖细胞的生精功能障碍。大多患者在婴幼儿期即出现肾上腺皮质功能低下,通常表现严重的失盐症状,需要盐皮质激素和糖皮质激素的替代治疗;在青春期出现低促性腺激素性腺功能低下,出现睾丸发育不良、不育等。
先天性肾上腺发育不良常见吗?
先天性肾上腺发育不良不常见,属于罕见病,目前全球报道不过百余例。

先天性肾上腺发育不良有哪些常见表现?

先天性肾上腺发育不良主要表现为肾上腺发育不良功能减退、性腺发育不全的的表现:
  • 大多数患者出生后即出现脱水及电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退症状,如皮肤进行性变黑(尤其以肘、膝、掌纹等皮肤皱褶、瘢痕及齿龈为著)、喂养困难、体重不增等。

  • 进入青春期后患者第二性征不发育,如唇上无胡须、腋毛、阴毛缺如, 喉结未现、睾丸发育不良等。

  • 本病的表现个体差异很大,除了引起上述表现外,有些病人还可在婴儿期和儿童期出现性早熟的体征(如阴茎和睾丸肿胀)、智力发展障碍和精神障碍(受损的言语能力和社会交往能力),此外还可以表现为男性不育,男性到女性的性逆转,女性的青春期延迟等。

  • 为什么会得先天性肾上腺发育不良?

    先天性肾上腺发育不良是因为位于 X 染色体上的 DAX-1 基因(又称之为 NROB1 基因)突变引起的 X 染色体连锁的遗传疾病。
    先天性肾上腺发育不良常见于哪些人?
    先天性肾上腺发育不良患者均为男性。
    先天性肾上腺发育不良会传染吗?
    先天性肾上腺发育不良属于遗传病,不会传染。
    先天性肾上腺发育不良会遗传吗?
    先天性肾上腺发育不良会遗传,是一种 X 染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,患者均为男性。
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