遗传性大疱性表皮松解症是什么？

遗传性大疱性表皮松解症（Inherited Epidermolysis Bullosa , 缩写为 EB），是一种罕见的遗传性疾病。

婴儿出生后即可发病，主要表现为皮肤在微小创伤后出现水疱和糜烂，像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患病的孩子也被称为「蝴蝶宝贝」。

目前没有根治的方法，只能以皮肤护理及对症治疗为主，很多患者在婴幼儿期即死亡。

遗传性大疱性表皮松解症常见吗？

罕见，遗传性大疱性表皮松解症被收录入我国《第一批罕见病目录》。

据统计，美国地区该病患病率仅有 0.001%，英国地区患病率约为 0.002%。

遗传性大疱性表皮松解症有哪些类型？

一般根据皮肤裂隙所处位置的不同分为四大类，分别为：

• 单纯性遗传性大疱性表皮松解症
• 交界性遗传性大疱性表皮松解症
• 营养不良性遗传性大疱性表皮松解症
• Kindler 综合征

不同类型的遗传性大疱性表皮松解症，发病机制和临床表现有所不同，患者的结局也不同。

遗传性大疱性表皮松解症的症状是什么？

遗传性大疱性表皮松解症一般在婴儿出生后不久即可发病，表现为皮肤在微小创伤后即出现水疱和糜烂。不同类型的遗传性大疱性表皮松解症的临床表现有所不同。

• 单纯性遗传性大疱性表皮松解症的皮肤水疱和糜烂，多出现在手脚、肘部、膝盖等易受到摩擦的部位，通常愈合良好、不留瘢痕。
• 交界性遗传性大疱性表皮松解症患者，会出现大面积的皮肤水疱、糜烂或缺失，愈合后往往会留下瘢痕。
• 营养不良性遗传性大疱性表皮松解症，症状有轻有重，愈合后大多留有皮肤萎缩，且患者伴有严重营养不良，发育迟缓。
• Kindler 综合征也是表现为皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱，随着年龄增长，皮肤大疱会有好转，但会开始发生光敏感和皮肤异色症，被日光照射到的皮肤会发生颜色改变。

遗传性大疱性表皮松解症除了皮肤还有哪些表现？

• 可累及指（趾）甲，导致甲营养不良及甲缺失；
• 可累及毛发，导致脱发；
• 可累及眼部，导致角膜糜烂、水疱和视力障碍；
• 可累及口腔，导致牙齿异常和牙缺失；
• 可累及胃肠道，导致食管狭窄及吞咽困难、肛门狭窄和便秘等等。

遗传性大疱性表皮松解症会引起哪些并发症？

• 可导致患者出现不同程度的营养不良和贫血；
• 因患者反复出现皮肤水疱和糜烂，容易引起皮肤感染，严重者可导致感染性休克；
• 遗传性大疱性表皮松解症患者发生皮肤癌的几率大大增高。

遗传性大疱性表皮松解症为什么会发生？

该疾病是由于编码皮肤结构蛋白的基因发生突变导致的。目前研究已发现，不同的基因突变位点，可导致不同类型的遗传性大疱性表皮松解症发生。

遗传性大疱性表皮松解症会遗传吗？

会。

父母的基因突变，有可能会遗传给孩子。遗传性大疱性表皮松解症可呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐形遗传。

常染色体显性遗传的特点是：

• 杂合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；
• 纯合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子 100% 患病；
• 男女孩子患病的机会均等。

常染色体隐性遗传的特点是：

• 患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；
• 患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；
• 两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；
• 两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病；
• 男女孩子患病的机会均等。

遗传性大疱性表皮松解症疑似的人需要做哪些检查？

当婴儿反复出现皮肤在微小创伤后发生水疱或糜烂等症状时，就要高度怀疑遗传性大疱性表皮松解症的存在。

医生需要做皮肤活检，进行组织病理检查及免疫荧光检查（有条件的还可进行透射电子显微镜检查），以明确诊断。

明确诊断后，为进一步确定患者的突变基因位点，还可以进行基因突变分析等基因检测。

遗传性大疱性表皮松解症患者在做组织病理检查时有什么注意事项？

为进行组织病理及免疫荧光检查，我们需进行皮肤活检取病变处的皮肤组织，这是一个有创性检查，需手术切取一小块皮肤组织，术后需缝针并定期换药。

遗传性大疱性表皮松解症容易和哪些疾病混淆？

• 葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征：由金葡菌感染导致，表现为受压部位容易出现松驰性水疱，可蔓延全身，常伴有发热等全身症状。
• 新生儿寻常性天疱疮：由于母体的自身抗体通过胎盘进入胎儿体内导致，表现为皮肤粘膜的水疱，易破，但一般 3 周内可缓解。

遗传性大疱性表皮松解症要去看哪个科？

儿科，皮肤科就诊。

遗传性大疱性表皮松解症怎么治疗？

目前没有根治方法，只能对症处理。

• 当出现皮肤损伤后，要做好水疱糜烂处的皮肤处理，如使用伤口敷料等；
• 预防和控制感染，皮肤大疱和糜烂很容易继发感染，可以外用或系统使用抗菌药物预防或治疗；
• 控制疼痛，可使用非甾体抗炎药甚至阿片类止痛药物；
• 平时要注意尽量避免创伤，同时给予营养支持（如补充微量元素）等。
• 当出现皮肤以外的症状时，也需要给予对症治疗。如，对于眼部症状可使用润眼液，对于口腔病变需接受专业口腔医生的治疗，对于手足等部位的畸形需给予手术治疗。

目前，也有一些新兴的治疗方法，如基因治疗、骨髓移植及蛋白替换治疗等，虽然它们还在实验阶段，但有望成为未来重要的治疗方法。

遗传性大疱性表皮松解症能治好吗？

目前的医疗水平是不能治愈的。

单纯性局限型遗传性大疱性表皮松解症及 Kindler 综合征患者，预后良好，而其他类型的遗传性大疱性表皮松解症患者往往在婴幼儿期有着较高的死亡风险。

通过积极的治疗和护理，度过疾病早期过程后，可能可以生存到成人期。

遗传性大疱性表皮松解症患者在饮食上要注意什么？

遗传性大疱性表皮松解症患者往往有营养不良的情况，需要加强营养支持，并需要额外补充微量元素（包括铁、锌、硒、维生素和叶酸）。

遗传性大疱性表皮松解症患者在生活中要注意什么？

• 做好皮肤伤口护理，可使用伤口敷料等；
• 预防皮肤的感染；
• 加强营养；
• 尽量避免各种外伤。

遗传性大疱性表皮松解症可以预防吗？怎么预防？

遗传性大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病，进行遗传咨询和产前诊断可避免有病的患儿出生。有该病或该病家族史的夫妇，在生育前建议先咨询医生。