遗传性大疱性表皮松解症（Inherited Epidermolysis Bullosa , 缩写为 EB），是一种罕见的遗传性疾病。
婴儿出生后即可发病，主要表现为皮肤在微小创伤后出现水疱和糜烂，像蝴蝶翅膀般脆弱，因此患病的孩子也被称为「蝴蝶宝贝」。
目前没有根治的方法，只能以皮肤护理及对症治疗为主，很多患者在婴幼儿期即死亡。
遗传性大疱性表皮松解症常见吗？
罕见，遗传性大疱性表皮松解症被收录入我国《第一批罕见病目录》。
据统计，美国地区该病患病率仅有 0.001%，英国地区患病率约为 0.002%。

一般根据皮肤裂隙所处位置的不同分为四大类，分别为：

单纯性遗传性大疱性表皮松解症

交界性遗传性大疱性表皮松解症

营养不良性遗传性大疱性表皮松解症

Kindler 综合征

不同类型的遗传性大疱性表皮松解症，发病机制和临床表现有所不同，患者的结局也不同。
遗传性大疱性表皮松解症的症状是什么？
遗传性大疱性表皮松解症一般在婴儿出生后不久即可发病，表现为皮肤在微小创伤后即出现水疱和糜烂。不同类型的遗传性大疱性表皮松解症的临床表现有所不同。

单纯性遗传性大疱性表皮松解症的皮肤水疱和糜烂，多出现在手脚、肘部、膝盖等易受到摩擦的部位，通常愈合良好、不留瘢痕。

交界性遗传性大疱性表皮松解症患者，会出现大面积的皮肤水疱、糜烂或缺失，愈合后往往会留下瘢痕。

营养不良性遗传性大疱性表皮松解症，症状有轻有重，愈合后大多留有皮肤萎缩，且患者伴有严重营养不良，发育迟缓。

Kindler 综合征也是表现为皮肤受到摩擦后出现水疱和大疱，随着年龄增长，皮肤大疱会有好转，但会开始发生光敏感和皮肤异色症，被日光照射到的皮肤会发生颜色改变。

遗传性大疱性表皮松解症除了皮肤还有哪些表现？

可累及指（趾）甲，导致甲营养不良及甲缺失；

可累及毛发，导致脱发；

可累及眼部，导致角膜糜烂、水疱和视力障碍；

可累及口腔，导致牙齿异常和牙缺失；

可累及胃肠道，导致食管狭窄及吞咽困难、肛门狭窄和便秘等等。

遗传性大疱性表皮松解症会引起哪些并发症？

可导致患者出现不同程度的营养不良和贫血；

因患者反复出现皮肤水疱和糜烂，容易引起皮肤感染，严重者可导致感染性休克；

遗传性大疱性表皮松解症患者发生皮肤癌的几率大大增高。

该疾病是由于编码皮肤结构蛋白的基因发生突变导致的。目前研究已发现，不同的基因突变位点，可导致不同类型的遗传性大疱性表皮松解症发生。
遗传性大疱性表皮松解症会遗传吗？
会。
父母的基因突变，有可能会遗传给孩子。遗传性大疱性表皮松解症可呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐形遗传。
常染色体显性遗传的特点是：

杂合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

纯合子患者和「正常人」结婚，生出的孩子 100% 患病；

男女孩子患病的机会均等。

常染色体隐性遗传的特点是：

患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

患者和携带一个致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

两个携带致病基因的「正常人」结婚，生出的孩子有 25% 的患病机会；

两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病；

男女孩子患病的机会均等。