什么是新生儿期重症肌无力？

重症肌无力（myasthenia gravis，MG），是一种以活动后加重的肌无力、易疲劳为特征的疾病，由免疫系统紊乱导致，属于自身免疫性疾病。肌无力症状在休息和应用胆碱酯酶抑制剂后可明显减轻。

重症肌无力可在任何年龄阶段发病。新生儿期重症肌无力（myasthenia gravis in childhood），是指在出生后 28 天内（即新生儿期）发病的重症肌无力，包括新生儿暂时性重症肌无力和先天性重症肌无力。

暂时性的重症肌无力可以随患儿的成长而痊愈，长大后患 MG 的风险也并不增高；先天性的重症肌无力则对胆碱酯酶抑制剂等药物不敏感，需要持续的医疗支持，患者的生活质量会受到严重影响。

新生儿期重症肌无力常见吗？

不常见。每年每 10 万个 10 岁以下的孩子，平均才有 1～2 人会发生重症肌无力，且大多在 2～3 岁发病。可见新生儿期重症肌无力非常少见，其中又以暂时性重症肌无力为主。

母亲如果是重症肌无力患者，那么她所生的婴儿中有 10%～20% 会发生暂时性新生儿重症肌无力。先天性重症肌无力极少见。

新生儿期重症肌无力有哪些类型？

根据病因不同包括两种类型：新生儿暂时性重症肌无力和先天性重症肌无力。

新生儿期重症肌无力有哪些表现？

• 新生儿暂时性重症肌无力：患儿可于出生后出现全身肌肉无力，如吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪，严重者有呼吸功能不全，需呼吸机辅助呼吸。但不同于先天性重症肌无力和其他年龄段的重症肌无力，新生儿暂时性重症肌无力很少会表现为眼睑下垂，因此容易被医生漏诊。

• 先天性重症肌无力：部分可以在新生儿期起病，患儿出生后可表现为眼睑下垂、斜视、眼球运动明显受限甚至眼球固定、吸吮困难、哭声无力、肢体瘫痪、甚至呼吸困难。

新生儿期重症肌无力会如何发展？

• 新生儿暂时性重症肌无力：出生后 48 小时内出现症状（通常在数小时内），症状持续数日至数周后逐步改善，直至完全消失。90% 的患儿 2 月龄前可完全康复，今后发生重症肌无力的风险不会增加。

• 先天性重症肌无力：症状持续，不会自然缓解。

新生儿暂时性重症肌无力是如何发生的？

正常情况下，大脑的指令转换为神经冲动下传，当神经冲动传递到达神经末梢时，神经肌肉接头处的囊泡就会释放大量的乙酰胆碱。

• 小部分乙酰胆碱和相应受体结合，使神经冲动转变为肌肉运动；

• 大部分乙酰胆碱被「乙酰胆碱酯酶」水解或被神经再摄取储存。

当人体内存在对抗乙酰胆碱受体的抗体时，乙酰胆碱就没法与其受体结合传递神经冲动，肌纤维不能接收到有效的刺激，骨骼肌就会呈病态疲劳现象。

患有重症肌无力的母亲体内就存在乙酰胆碱受体（AChR）抗体。这类抗体会通过胎盘进入胎儿体内，胎儿出生后就会表现出重症肌无力的相关症状。

但由于这些抗体数量有限，且新生儿自身并不产生新的抗体，所以当来自母体的抗体消耗完后，患儿症状就可自行缓解。

先天性重症肌无力的病因是什么？

先天性重症肌无力属于常染色体隐性遗传病，是由于基因突变，导致负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致。

常染色体隐性遗传病，是由于父母双方都带有致病基因，在孕育后代的时候有可能将致病基因传递给后代。同时获得了父母双方的致病基因的孩子，就会患病。可见，先天性重症肌无力患儿的母亲不一定患有重症肌无力。

怎么确定得了新生儿期重症肌无力？

一般医生根据患儿母亲情况、患儿特征性的表现，结合辅助检查，排除其他疾病后可诊断。

新生儿期重症肌无力的患者需要做哪些检查？

• 新斯的明试验；如果新生儿确患有重症肌无力，使用新斯的明后，症状会在数十分钟后得到改善，持续 1～3 小时，此为新斯的明试验阳性。也可以通过患儿通气改善或喝一定量液体的时间改善 > 15%，而判定试验阳性。新斯的明有可能导致面色苍白、腹泻、呼吸道分泌物增多等不良反应，可以用阿托品进行治疗。

• 血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体检查：新生儿暂时性重症肌无力患儿的抗体可为阳性，如抗体检测结果阳性，则可以确立新生儿暂时性重症肌无力的诊断；但如检测结果为阴性，不能排除新生儿暂时性重症肌无力的诊断。先天性重症肌无力的患儿，抗体检查均为阴性。

• 电生理检查：在使用胆碱酯酶抑制剂前后，比较复合肌肉动作电位的振幅。先天性重症肌无力的重复神经电刺激表现为低频电流重复刺激后出现波幅递减。

• 基因检测：当怀疑先天性重症肌无力时，需行基因检测确诊。但价格昂贵，且部分医院没有相应的检查设备。

新生儿期重症肌无力需要与哪些情况鉴别？

新生儿期重症肌无力首先需要与肌无力综合征相鉴别，其次需与吉兰-巴雷综合征、脊髓灰质炎的延髓型、脑干脑炎、脑肿瘤、进行性肌营养不良等相鉴别。

重症肌无力和肌无力综合征有什么区别？

肌无力综合征也可表现为四肢近端（靠近心脏端）的肌无力，也属于一类自身免疫性疾病，因此容易和重症肌无力混淆，但二者在病因、发病机制、临床表现上都有区别。

• 病因：肌无力综合征主要是由恶性肿瘤导致的。
• 发病机制：在肌无力综合征患者中，自身抗体破坏的是周围神经突触前膜的钙离子通道和乙酰胆碱囊泡释放区。而在重症肌无力患者中，自身抗体破坏的则是乙酰胆碱受体。
• 临床表现：除与重症肌无力有类似的肌无力表现外，肌无力综合征还常伴有自主神经症状，如口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等。

新生儿期重症肌无力要去看哪个科？

新生儿科。

新生儿期重症肌无力需要住院吗？

需要住院，至少住院治疗观察到症状体征较轻不影响存活，才予出院。

新生儿暂时性重症肌无力如何治疗？

• 支持治疗：患儿通常不能自己吃奶，可以通过鼻胃管向患儿胃内注入奶粉或挤出的母乳；如患儿存在呼吸障碍，需使用呼吸机辅助呼吸一段时间。

• 胆碱酯酶抑制剂：喂食前半小时给予甲硫酸新斯的明治疗。根据症状控制的需求和是否有副作用，医生会适当增减每次的剂量与间隔时间。新斯的明的副作用可能有：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓、口腔及呼吸道分泌物增多等。

• 丙种球蛋白和血浆置换疗法：症状比较重的患儿，可使用大剂量静脉注射用丙种球蛋白和血浆置换疗法。两者价格昂贵，且一次治疗维持时间较短，需重复治疗巩固疗效。注射丙种球蛋白的副作用有：头痛、无菌性脑膜炎、流感样症状和肾功能损害等。血浆置换的副作用：血钙降低、低血压、继发性感染和出血等。

先天性重症肌无力如何治疗？

先天性重症肌无力对胆碱酯酶抑制剂、丙种球蛋白和血浆置换等治疗均无效，只能给予对症支持治疗，包括营养支持、呼吸支持等。

新生儿期重症肌无力患者在饮食上要注意什么？

• 喂食量要控制，避免过饥、过饱；

• 储奶、温奶的器具要注意清洁，避免发生胃肠道感染。

新生儿期重症肌无力患者在生活上要注意什么？

注意保暖，保持口腔清洁。

新生儿期重症肌无力需要复查吗？怎么复查？

新生儿暂时性重症肌无力如治愈出院则不用复查，如未痊愈则需要复查。主要复查重复神经电刺激和测量乙酰胆碱受体抗体。

先天性重症肌无力患儿要根据具体病情决定复诊时间，建议谨遵医嘱。

新生儿期重症肌无力可以预防吗？

新生儿暂时性重症肌无力的预防，重在控制母亲的重症肌无力病情。建议患病女性病情稳定、体内乙酰胆碱受体抗体不高时，再怀孕。

先天性重症肌无力属于遗传病，预防措施就是避免有问题的孩子出生。有先天性重症肌无力家族史的夫妇，应进行遗传咨询，评估后代患病的风险后再决定是否生育。