瑞特综合征是中文译名，常见的叫法还有 Rett 综合征、雷特综合征等。以下均写作 Rett 综合征。
Rett 综合征是一种几乎只发生在女性患者的神经发育疾病。大多由基因突变引起。最初正常发育一段时间后，受累患者出现言语丧失、不能有目的地使用手、手部刻板动作和步态异常。
其他特征包括头部生长减速、癫痫发作、孤独症样特征和呼吸异常。治疗上只能积极处理现有的健康问题，改善生存治疗，无法治愈。但是患者往往能活到成年，甚至正常生育。
瑞特综合征患病率高吗？
经典型的患病率估计不超过 1 例/10000 例 2～18 岁女性。

经典型 Rett 综合征女孩通常是经顺利妊娠及分娩的足月儿。
出生后最初 6 个月内，通常看起来发育正常。随后出现言语丧失、不能自如地使用手、发生手部刻板动作和步态异常。
其他表现包括头部生长减速、癫痫发作、类似孤独症的表现和间歇性呼吸异常。
瑞特综合征患者的病变会发生在哪些部位？
大部分 Rett 综合征患者的脑小于正常脑，而且在 4 岁后不再生长。而心脏、肾脏、肝脏和脾脏以正常速度生长，直至 8～12 岁。
之后，这些器官的生长速度减慢，但继续生长，相对同样受疾病影响的较低的身高而言，器官的发育是适合的。

大多数是由 MECP2 基因突变引起。尽管 MeCP2 在所有组织中均可被表达，但它在脑中含量最丰富，脑对异常 MeCP2 的敏感性也更高。
瑞特综合征会遗传吗？
几乎所有病例都是散发的，突变几乎完全源自父方。罕见有家族遗传性。
瑞特综合征常见于哪些人？
由于遗传特性（多来自父方）和男性患者可能受疾病影响程度更大（易发生致死情况），导致绝大多数（存活的）患者都是女性。