小儿瑞特综合征是什么病?

瑞特综合征是中文译名,常见的叫法还有 Rett 综合征、雷特综合征等。以下均写作 Rett 综合征。
Rett 综合征是一种几乎只发生在女性患者的神经发育疾病。大多由基因突变引起。最初正常发育一段时间后,受累患者出现言语丧失、不能有目的地使用手、手部刻板动作和步态异常。其他特征包括头部生长减速、癫痫发作、孤独症样特征和呼吸异常。治疗上只能积极处理现有的健康问题,改善生存治疗,无法治愈。但是患者往往能活到成年,甚至正常生育。
得 Rett 综合征的人多吗?
经典型的患病率估计不超过 1 例/10000 例 2~18 岁女性。

Rett 综合征有什么表现?

经典型 Rett 综合征女孩通常是经顺利妊娠及分娩的足月儿。出生后最初 6 个月内,通常看起来发育正常。随后出现言语丧失、不能自如地使用手、发生手部刻板动作和步态异常。其他表现包括头部生长减速、癫痫发作、类似孤独症的表现和间歇性呼吸异常。
Rett 综合征患者的病变会发生在哪些部位?
大部分 Rett 综合征患者的脑小于正常脑,而且在 4 岁后不再生长。而心脏、肾脏、肝脏和脾脏以正常速度生长,直至 8~12 岁。之后,这些器官的生长速度减慢,但继续生长,相对同样受疾病影响的较低的身高而言,器官的发育是适合的。

为什么会得 Rett 综合征?

大多数是由 MECP2 基因突变引起。尽管 MeCP2 在所有组织中均可被表达,但它在脑中含量最丰富,脑对异常 MeCP2 的敏感性也更高。
Rett 综合征会遗传吗?
几乎所有病例都是散发的,突变几乎完全源自父方。罕见有家族遗传性。
Rett 综合征常见于哪些人?
由于遗传特性(多来自父方)和男性患者可能受疾病影响程度更大(易发生致死情况),导致绝大多数(存活的)患者都是女性。
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