小儿重症肌无力是什么？

重症肌无力（myasthenia gravis，MG），是一种以活动后加重的肌无力、易疲劳为特征的疾病，由免疫系统紊乱导致，属于自身免疫性疾病。肌无力症状在休息和应用胆碱酯酶抑制剂后可明显减轻。

重症肌无力可在任何年龄阶段发病。小儿重症肌无力（myasthenia gravis in childhood），是指在儿童期发病的重症肌无力。

小儿重症肌无力常见吗？

不常见。每年每 10 万人中，平均有 8～20 人会发生重症肌无力，其中儿童期发病者约占 20%，大多在婴幼儿期发病，2～3 岁是发病高峰，女孩发病率高于男孩。

小儿重症肌无力有哪些类型？

目前临床上多采用 Osserman 分型，将小儿重症肌无力分为五型：

• I 型（眼肌型）
• IIa 型（轻度全身型）
• IIb 型（中度全身型）
• III 型（急性快速进展型）
• IV 型（慢性严重型）

各型的临床表现不同。

小儿重症肌无力有哪些表现？

• I 型（眼肌型）：最多见，只有眼部肌肉（眼外肌）受到疾病影响。主要表现为一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻、起床后逐渐加重（晨轻暮重），反复眨眼可使症状加重。部分患儿还会有复视或斜视等问题。约 40% 的患者将来可发展为全身型重症肌无力。

• IIa 型（轻度全身型）：进展缓慢，疾病可累及眼、面、喉和四肢的肌肉，可出现鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、苦笑面容。通常无咀嚼、吞咽、发音、呼吸障碍，生活能自理，不会出现危及生命的并发症。

• IIb 型（中度全身型）：较 IIa 型严重，肌无力可从眼外肌、咽喉部肌肉扩散至全身肌肉，表现为明显的四肢肌肉疲劳无力，通常会有咀嚼、吞咽和发音障碍，生活很难自理。

• III 型（急性快速进展型）：常突然发病，在数周至数月内迅速进展，早期就可影响呼吸肌，导致呼吸困难，伴严重四肢肌和躯干肌受累，卧床难起。常合并胸腺瘤。可有危及生命的并发症发生，死亡率高。

• IV 型（慢性严重型）：病初表现为 I 型或 IIa 型，2 年或更长时间后病情突然恶化，常合并胸腺瘤。

小儿重症肌无力可能会出现肌无力危象和胆碱能危象分别是什么？

重症肌无力患儿可突然出现两种危及生命的并发症：

• 重症肌无力危象：主要是由于患儿本身病情加重或治疗不当，会引起呼吸肌无力，导致严重呼吸功能衰竭。

• 胆碱能危象：为使用治疗重症肌无力的抗胆碱酯酶药物过量所致，除有明显肌无力外，还有面色苍白、腹泻、呕吐、高血压、心动过缓、瞳孔缩小、流口水、痰多等表现。

小儿重症肌无力会如何发展？

小儿重症肌无力通常起病隐匿，整个病程有波动，缓解与复发交替，症状时轻时重，但晚期患者休息后症状多不能完全缓解。

约 25% 的患者在起病后 2～3 年内会自行缓解；多数患者病情难以缓解，迁延数年至数十年，需靠药物维持。

小儿重症肌无力在什么情况下会加重？

上呼吸道感染、腹泻、甲状腺疾病、发烧、精神创伤和使用影响神经肌肉接头传递的药物等，均会使病情加重。

小儿重症肌无力的病因是什么？

小儿重症肌无力目前被认为与自身免疫系统紊乱有关，是一种自身免疫性疾病。但是什么原因导致自身免疫系统紊乱尚不明确，可能与感染、药物、环境因素有关。

约 2% 的患儿有家族史（家族中有该疾病），提示这些患儿的发病与遗传因素也有关。

小儿重症肌无力是如何发病的？

正常情况下，大脑的指令转换为神经冲动下传，当神经冲动传递到达神经末梢时，神经肌肉接头处的囊泡就会释放大量的乙酰胆碱。

• 小部分乙酰胆碱和相应受体结合，使神经冲动转变为肌肉运动；
• 大部分乙酰胆碱被「乙酰胆碱酯酶」水解或被神经再摄取储存。

重症肌无力就是由于人体的免疫系统错误地产生了对抗乙酰胆碱受体的抗体，使乙酰胆碱没法与其受体结合传递神经冲动，肌纤维不能接收到有效的刺激，致使骨骼肌呈病态疲劳现象。

小儿重症肌无力怎么诊断？

一般医生根据特征性的表现，结合辅助检查，排除其他疾病后可诊断。

小儿重症肌无力的诊断需要做哪些检查？

• 疲劳试验：受累肌肉重复活动后症状明显加重，休息后恢复，即为疲劳试验阳性，有助于诊断重症肌无力。如连续眨眼、双臂平举或下蹲等。试验过程中医生会对被检者进行保护，以防跌倒。

• 新斯的明试验：新斯的明是一种胆碱酯酶抑制剂，可以缓解重症肌无力的症状。给可疑患者肌肉注射新斯的明前后，要求患者做一些动作，如眼睛持续向上睁、两臂侧平举、双下肢屈髋屈膝 90°，如果用药后症状明显减轻，则为阳性，支持重症肌无力的诊断。药物注射 15～40 分钟后效果最明显。新斯的明可引起面色苍白、腹痛、腹泻、心率减慢、痰多等不良反应，如出现不良反应，可以肌肉注射阿托品治疗。

• 肌电图检查：利用电极，反复刺激运动神经，记录肌肉的反映电位振幅，可以确诊重症肌无力。重症肌无力的特征性表现是重复刺激后肌肉动作电位幅度递减，衰减大于 10%。

• 血清乙酰胆碱受体（AChR）抗体检查：结合肌无力病史，如 AChR 抗体阳性，可以确诊重症肌无力；但 AChR 抗体阴性，却不能排除重症肌无力，因为并不是所有的重症肌无力患者 AChR 抗体都是阳性。婴幼儿患者抗体的阳性率低，随着年龄增加，抗体的阳性率升高；约 50%～60% 的 I 型（眼肌型）重症肌无力患者血中可检测到 AChR 抗体；约 85%～90% 的全身型重症肌无力患者血中可检测到 AChR 抗体。

• 胸部影像学检查：因患者可能合并胸腺肿瘤，手术切除后可以治愈重症肌无力，故需要完善胸片、胸部 CT 或 MRI，寻找有无胸腺肿瘤。首选 CT，胸腺肿瘤检出率可达 94%，部分患者需行增强 CT或 MRI。

小儿重症肌无力做肌电图检查时有什么注意事项？

肌电图，是应用电子学仪器记录肌肉电活动，应用电刺激检查神经、肌肉兴奋性及传导功能，以确定神经、神经肌肉接头、肌肉有无异常的检查。

• 检查前要停用胆碱酯酶抑制剂（如新斯的明） 12～18 小时，否则会影响重症肌无力的检出。
• 检查前一天洗澡、洗头，穿宽松的衣裤，便于暴露四肢。
• 检查过程中有一定的痛苦及损伤，医生会提前告知受检者，让其有心理准备。
• 检查时要求肌肉能完全放松或做不同程度的用力，因此只有年龄稍大的患儿才能配合。

哪些人不适合做肌电图检查来诊断小儿重症肌无力？

• 菌血症患者：因为对菌血症患者进行肌电图测定，有可能引起心瓣膜病人患细菌性心内膜炎。
• 凝血功能障碍者：如有血友病、血小板明显减少、凝血时间不正常的人，肌电图检查有可能导致严重的出血。
• 乙肝表面抗原阳性者：具有传染性，有可能导致其他受检者发生交叉感染。

小儿重症肌无力需要与哪些情况鉴别？

小儿重症肌无力首先需要与肌无力综合征相鉴别，其次需与吉兰-巴雷综合征、脊髓灰质炎的延髓型、脑干脑炎、脑肿瘤、进行性肌营养不良等相鉴别。

小儿重症肌无力和 Lambert-Eaton 肌无力综合征是一种病吗？

不是。

Lambert-Eaton肌无力综合征（缩写：LEMS）也可表现为四肢近端（靠近心脏端）的肌无力，也属于一类自身免疫性疾病，因此容易和重症肌无力混淆，但二者在病因、发病机制、临床表现上都有区别。

• 病因：肌无力综合征主要是由恶性肿瘤导致的。
• 发病机制：在肌无力综合征患者中，自身抗体破坏的是周围神经突触前膜的钙离子通道和乙酰胆碱囊泡释放区。而在重症肌无力患者中，自身抗体破坏的则是乙酰胆碱受体。
• 临床表现：除与重症肌无力有类似的肌无力表现外，肌无力综合征还常伴有自主神经症状，如口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等。

小儿重症肌无力要去看哪个科？

神经内科或儿科。

小儿重症肌无力需要住院吗？

对于初诊初治的患儿需要住院。因治疗周期较长，以后没有特殊情况的患者可在门诊随访治疗和检查。

小儿重症肌无力如何治疗？

1. 胆碱酯酶抑制剂治疗：

不管是哪种类型的重症肌无力，首选胆碱酯酶抑制剂治疗，根据症状控制的需求和是否有不良反应，医生会适当增减每次的剂量与间隔时间。

最常用的胆碱酯酶抑制剂是溴吡斯的明。常见的副作用包括：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓、口腔及呼吸道分泌物增多等。

除了轻型重症肌无力，其他类型的患者不宜单独、长期使用胆碱酯酶抑制剂，应配合其他免疫抑制药物联合治疗。

2. 免疫抑制药物治疗：

包括糖皮质激素、硫唑嘌呤、环孢素、环磷酸胺、他克莫司等。对于所有病情在进展的重症肌无力患者，均应使用免疫抑制药物治疗，糖皮质激素是首选药物。

• 糖皮质激素：

目前常用于治疗重症肌无力的糖皮质激素包括泼尼松、甲强龙、地塞米松。首选泼尼松，1～2 mg/kg/d 直到症状显著缓解，后再维持治疗 4～8 周，然后逐渐减量至能控制症状的最小剂量。

使用糖皮质激素期间须严密观察病情变化，因为约 40%～50% 的重症肌无力患者在 4～10 天内会出现一过性的症状加重，并有可能促发肌无力危象。对病情危重、有可能发生肌无力危象的患者，医生在使用糖皮质激素时会很慎重。

长期使用糖皮质激素的不良反应有：食量增加、体重增加、向心性肥胖、血压升高、血糖升高、白内障、青光眼、内分泌功能紊乱、精神障碍、骨质疏松、股骨头坏死、消化道溃疡和出血等，在治疗过程中要遵医嘱定期复查。同时，医生会开出抗酸剂、钙剂、双磷酸盐等药物，预防糖皮质激素的不良反应。

• 其他免疫抑制剂：

如果糖皮质激素治疗无效、或不能减到安全剂量、或出现不可耐受的不良反应、或有使用糖皮质激素的禁忌证，应使用其他免疫抑制剂治疗。

常用的有硫唑嘌呤、环孢素、环磷酸胺、他克莫司等。

用药中需注意监测肝肾功能、血压、血糖和血常规，以及早发现可能的不良反应。

3. 丙种球蛋白和血浆置换疗法：

主要用于病情急性进展的重症肌无力患者，或抢救重症肌无力危象。丙种球蛋白和血浆置换价格均较昂贵，且一次治疗维持时间较短，需重复治疗巩固疗效。

丙种球蛋白的副作用有：头痛、无菌性脑膜炎、流感样症状和肾功能损害等。血浆置换的副作用有：血钙降低、低血压、继发性感染和出血等。

4. 胸腺摘除手术：

有胸腺瘤的患者、药物治疗难以控制病情的患者、血清抗 AChR 抗体增高的早发全身型重症肌无力患者，均推荐行胸腺摘除手术。

小儿重症肌无力患者有哪些禁用药物？

应禁用会加重神经肌肉接头传递障碍的药物，如氨基糖苷类抗生素（如链霉素）、红霉素、喹诺酮类（如氧氟沙星）、利多卡因、β 受体阻断剂（如美托洛尔）、肉碱、碘化造影剂等。

小儿重症肌无力患者在饮食上要注意什么？

• 饮食要控制，避免过饥、过饱。
• 多吃高蛋白的食物，如蛋、鱼、瘦肉、豆制品、奶制品等。
• 注意饮食卫生，避免出现肠胃道感染，引起病情反复和加重。
• 有咀嚼、吞咽困难的患者，进食应慢，防止呛咳。

小儿重症肌无力患者在生活上要注意什么？

• 避免疲劳，保证充足睡眠。
• 适度运动，增强抵抗力。
• 注意预防各种感染，天冷加衣，注意个人清洁，不去人多、密闭的场所。
• 保持愉悦的心情，避免激动生气。
• 严重患者需卧床休息，防止跌倒，家属注意协助其翻身、为其拍背，预防卧床导致的褥疮和肺炎。

小儿重症肌无力需要复查吗？怎么复查？

需要，该病治疗疗程很长，通常需要 2 年甚至更长，有的持续到成年。因此，应定期门诊复诊，便于观察病情及调整治疗。

复查时，医生一般会进行症状询问、体格检查，以及血常规、肝肾功能等检查，了解用药不良反应，必要时复查肌电图、血清乙酰胆碱受体抗体，评估病情发展情况。

小儿重症肌无力可以预防吗？

目前病因不明，很难预防。

对于易患上该病的孩子，可以通过避免诱发因素，预防疾病复发或加重。儿童期重症肌无力多在受凉、劳累、感染等情况下发病或加重，因此应注意避免上述诱因。