低磷性佝偻病是什么病?

低磷性佝偻病是发生在儿童的代谢性骨病。本病是由于各种原因引起肾脏肾小管对磷的重吸收障碍,从而导致肾脏磷丢失过多,引发骨骼发育不良的一种代谢性骨病,患儿常常表现为低磷血症、身材矮小、双下肢骨骼畸形等。导致本病的原因主要为先天或遗传因素,或者继发于肿瘤及其他肾小管疾病。治疗方面重在防止骨骼畸形的发生或加重,必要时需手术治疗。
低磷性佝偻病常见吗?
低磷性佝偻病是发生在儿童的代谢性骨病,从患病率上来看本病并不常见,每 2.5 万人中发生一例。
低磷性佝偻病和低磷性软骨病是同一种病吗?
这两种病从发病机制上讲其实属于一类疾病,都是由于肾脏肾小管的近曲小管对磷的吸收出现了障碍,从而肾脏丢失磷过多,出现尿磷增多、血磷降低,导致骨骼出了问题,儿童期发病可引起佝偻病,故称之低磷性佝偻病,成人期发病可出现软骨病,故称之为低磷性软骨病。因此这两个疾病是在同一疾病在不同年龄段发生的不同表现。
低磷性佝偻病有哪几种类型?
低磷性佝偻病从发病原因上可以分为先天遗传性和后天获得性两大类型,其中先天遗传性最为常见,包括
  • PHEX 基因突变引起的 X- 连锁低磷性佝偻病,英文缩略语为 XLH,是低磷性佝偻病中最常见的类型,女性患者较多;

  • 成纤维细胞生长因子(FGF)-23 基因突变引起的常染色体显性遗传性低磷性佝偻病,英文缩写为 ADHR,本型发病率较低;

  • MPl 基因、ENPPl 基因突变引起的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病,英文缩写为 ARHR,此种类型比较罕见;

  • SLC34A3 基因突变引起的伴高钙尿症的常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病,英文缩写为 HHRH,此类型和其他类型不同,此型低血磷可刺激体内活性维生素 D 的生成,增加肠道对钙磷的吸收,出现高尿钙并抑制甲状腺旁腺素的合成等。

  • 后天获得性的有
  • 范科尼(Fanconi)综合征,表现为近端肾小管性酸中毒、尿糖增多而血糖正常、低磷血症、低尿酸血症、低血钾、氨基酸尿、蛋白尿;

  • 肿瘤相关性低磷性骨软化症,英文缩写为 TIO,如长骨间质瘤及下肢远端、鼻窦、鼻咽部、腹股沟肿瘤等引发的一种罕见的副肿瘤综合征,肿瘤多为良性、生长缓慢,通常表现为骨骼肌疼痛、肌无力及骨折;

  • 单发或多发的骨纤维发育不良(如 McCune-Albright 综合征)等。

  • 低磷性佝偻病有哪些常见表现?

    低磷性佝偻病主要表现为:
  • 生长迟缓,出生时身高多正常,但其后生长速度降低,并可最终导致身材矮小,下肢骨受累比上肢骨更为明显(下肢尤显短小)。

  • 骨骼畸形,如婴儿期可见方颅、串珠肋(即在肋骨与肋软骨交界处膨大如珠)、Harrion 沟(婴幼儿期位于侧胸壁斜行的凹陷);

  • 当婴儿期开始爬行或行走时可出现上下肢畸形,如膝外翻(X型腿)、膝内翻(O 型腿);

  • 反复的骨折也可加重骨骼畸形,骨或关节疼痛,多在活动后加重。

  • 出牙延迟、牙本质钙化不全,出现牙齿损伤、易脱落和牙周脓肿。

  • 其他的表现还有患儿易倦怠、喜哭闹和体重增加不足等。

  • 低磷性佝偻病会造成哪些严重后果?
    低磷性佝偻病主要出现以下严重后果:
  • 生长迟缓、身材矮小;
  • 骨骼畸形;
  • 骨痛骨折等。

  • 为什么会得低磷性佝偻病?

    磷是构成身体细胞组织的重要元素,85% 的磷储存于骨组织,所以磷对于骨组织的健康那是相当的重要。

    食物是机体获得磷的主要来源,食物中的磷通过小肠被吸收,磷的排泄主要通过肾脏,约 80% 磷通过肾脏的近端肾小管时又被重吸收回身体里,只有约 20% 左右的磷从尿中排出。

    肠道对磷的吸收、肾脏对磷的排泄,在身体的调控下处于平衡,保证了骨组织里磷的稳定。其中成纤维细胞生长因子 -23(英文缩写为 FGF-23,又称之为降磷素),可增加尿磷的排出。

    除此之外,甲状旁腺素(英文缩写为 PTH)、生长激素(因为缩写为 GH)、胰岛素(英文缩写为 INS)、胰岛素样生长因子 -1(英文缩写为 IGF-1)、表皮生长因子、甲状腺激素、糖皮质激素和活性维生素 D(1,25- 双羟维生素 D3)也调控着肾脏对磷的吸收和排泄。

    当身体某个环节出了问题,比如基因突变或是其他某种原因影响到上述这些调控因素,导致肾脏排磷过多,就会出现尿磷增加、血磷降低,如果在婴幼儿期发病,最终可导致低磷性佝偻病。
    低磷性佝偻病病会传染吗?
    低磷性佝偻病不会传染。
    低磷性佝偻病会遗传吗?
    多数低磷性佝偻病会遗传,属于遗传性疾病。低磷性佝偻病最常见的为 X- 连锁性遗传,占家族性低磷佝偻病的 80%;少见的有常染色体显性遗传;罕见的有常染色体隐形遗传等。
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