先天性肠旋转不良是什么？

先天性肠旋转不良是指在胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全，或旋转异常，使肠管位置发生变异和肠系膜的附着不全，引起肠管之间的冲突及相互压迫，进而导致肠梗阻。

先天性肠旋转不良是先天性十二指肠梗阻的重要类型之一。

肠旋转是什么？

在胚胎时期，胃和肠管在发育过程中，原本处于单一平面的肠原基及其系膜，在肠原基分化出胃、十二指肠、肝胆胰、空肠、回肠、结肠及直肠的过程中，发生一系列的旋转，最终使胃、肠、肝、胆道、胰腺及肠系膜形成复杂的三维结构。

先天性肠旋转不良发生于怀孕的哪个时期？

多发生于胚胎期第 10～12 周，可产生以下病理情况：

• 十二指肠被压迫，进而导致梗阻；

• 小肠易于环绕肠系膜血管发生扭转，严重时可造成肠系膜上动脉、肠系膜上静脉闭塞，大部分肠管（十二指肠到横结肠）缺血坏死；

• 空肠上段压迫和屈曲，形成空肠不全梗阻。

在肠旋转不良病例中，全部存在十二指肠被压迫而发生的上消化道不全梗阻，大约 2/3 同时发生肠扭转（大多为不全扭转），约 1/3 在前两者的基础上合并有空肠第一段屈曲和膜状组织压迫。

先天性肠旋转不良常见吗？

本病是较常见的儿外科先天性疾病，文献报道发生率约 1/600，男性多于女性。

先天性肠旋转不良好发于哪个年龄段？

55% 的先天性肠旋转不良患儿在出生后第一周出现症状，80% 在出生 1 个月内出现症状，90% 患儿发病时小于 1 岁。但也有少数病例可延伸至较大儿童或者成人发病，甚至 0.2% 的患者终身无明显症状。

先天性肠旋转不良的症状和体征有哪些？

急性发作：

• 本病虽然是先天性畸形，但新生儿出现症状者很少。

• 呕吐为本病新生儿期急性发病的最突出症状，特点是呕吐物含大量胆汁，呈碧绿色或黄绿色，次数频繁，禁食水的情况下仍会呕吐，上腹部膨隆不严重。呕吐发生后症状可暂时好转，但很快再次呕吐。

• 肠扭转可能出现急性绞窄性肠梗阻症状，包括呕吐血性液体、血性便，发生弥漫性腹膜炎后全腹膨隆、压痛、腹肌紧张，并出现心率快、血压低等感染性休克症状，死亡率极高。

慢性症状：

• 大多数先天性肠旋转不良患儿在婴儿期并无明显症状，少数在出生后曾有一过性呕吐，且程度不重，未引起监护人注意。经过几周或几个月后，婴儿又将发生呕吐，呕吐物含大量胆汁，并可在未来很长时间内间歇性发作。

• 较大的患儿往往因进食后反复出现的腹痛，而食欲不振、营养不良甚至消瘦。

• 少数患儿可直至成年期一直无典型症状，直至突然因肠扭转、肠缺血产生剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血便血等症状而就医。此类慢性症状是因为肠管压迫程度不重，或扭转角度不大（小于 90°）。

• 据文献报道仅有 10%～15% 的先天性肠扭转不良成人患者会出现危及生命的急性肠扭转症状。

先天性肠旋转不良的病因有哪些？

肠旋转不良是由胚胎期肠管正常旋转停滞所致。

如果原始肠袢的两个分支在还纳回腹腔时均没有进一步旋转，则为无旋转。发生旋转不良时，十二指肠空肠支保持在无旋转的位置，而盲肠结肠支有部分旋转(通常约为 90°旋转而不是 180°)。

最终导致盲肠位于中上腹，且该异位盲肠被腹膜束带固定于右侧腹壁,可对十二指肠造成外部压迫，引起梗阻。

先天性肠旋转不良如何诊断？

肠旋转不良患儿或成年患者出现急性肠扭转时的诊断并不困难。

凡是新生儿反复呕吐，呕吐物含大量胆汁，曾有正常胎粪排出者；以及出现剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血或便血、血压低心率快等症状的患者，并且既往有反复呕吐、腹痛等消化道症状，均应考虑本病并行进一步检查加以证实。

儿童及成人病例的慢性表现诊断比较困难，往往因间歇性呕吐、腹痛等非特异性症状就诊，常被延误诊断。如有呕吐大量胆汁的患儿或患病成人，均应想到本病，X 线检查对明确诊断极为重要。

先天性肠旋转不良需要做哪些辅助检查？

上消化道造影对本病有诊断意义。此外，腹部立位平片、腹部 CT、钡灌肠检查、腹部血管超声检查对本病有提示价值，但难以做出诊断。

先天性肠旋转不良诊断过程中应特别注意什么？

特别需要注意的是，存在急性临床表现（高度可疑急性肠扭转、肠缺血甚至肠坏死时）的患者应直接送往手术室急诊剖腹探查，而不应为了明确诊断而行影像学检查，诊断应在手术中做出。

先天性肠旋转不良应该去哪个科室就诊？

对于儿童发病者，多会选择儿科，小儿外科就诊；成人患者可选择消化内科就诊，必要时可能需要去普通外科的就诊。

先天性肠旋转不良应如何治疗？

急性肠扭转造成绞窄性肠梗阻的患者，无论确诊或可疑，都应当在保证生命安全的前提下尽早或立即施行开腹探查术，术中解除肠扭转、恢复肠管的血供，切除坏死的肠段。

对于无急性肠扭转症状的患儿或成人，通常通过择期 Ladd 手术进行治疗：Ladd 手术是治疗先天性肠旋转不良的标准手术，具体包括评估肠扭转状况、分离异常的粘连带、重新排列肠管、切除阑尾等。

先天性肠旋转手术治疗中 Ladd 手术一定要切除阑尾吗？

由于 Ladd 手术后阑尾的解剖位置将发生改变，日后根据压痛点位置判断阑尾炎时有一定困难，因此以往实施 Ladd 手术需要常规切除阑尾。

但近年来，新生儿和幼儿的阑尾在腹腔基础免疫中的重要作用已得到重视，且 B 超技术的普及推广使非典型及异位阑尾炎的诊断难度显著降低，因此已有学者尝试保留阑尾的 Ladd 手术。但其长期影响和效果仍有争议。

先天性肠旋转不良的手术治疗效果如何？

经过手术治疗，大多数患者的呕吐症状术后基本都可以消除，患儿的生长发育基本和健康同龄儿相同。

先天性肠旋转不良患者的术后并发症有哪些？

本病手术并发症较少，但处理起来均很棘手。

对于急性肠扭转、肠坏死的患者，术后可能出现短肠综合征，即切除肠管过多，剩余肠管不能满足食物消化、营养吸收的需求。

大多数短肠综合征患者需要肠道内或肠道外营养支持，费用高，肾功能损害明显，生活质量差。多种手术方式可用于治疗短肠综合征，如残肠延长术、残肠扩大术、小肠移植术等，但效果均不确切。

部分患者可能术后再次发生肠扭转。病情凶险，进展极快，因此术后患者出现不明原因的再次呕吐，应首先拍摄立位片、消化道造影等除外完全性肠梗阻或肠扭转，必要时应果断再次手术以避免肠坏死。

部分患者术后虽有肠扭转，但扭转不足一周（少于 360°），患者偶有腹部不适感觉，没有明显的肠梗阻症状（腹痛、腹胀、呕吐、停止排便排气），不影响生长发育，家属也就没有再次手术要求，此时需告知患者及及家属病情随时可能恶化，如有恶化应及时就诊，对此类患儿也有学者主张补充Ladd手术。

先天性肠旋转不良患者在生活中应注意什么？

对于症状不典型的本病慢性症状的患者，如长期的间歇性进食后呕吐患者，应警惕本病的可能，并进一步行消化道造影、CT 等检查明确。

同时，慢性症状的患者应特别注意，一旦出现剧烈腹痛、腹胀应及时至设置有急诊外科的医疗机构就诊，排查有无肠扭转、肠缺血可能，必要时急诊手术治疗。尽可能缩短等待、观察时间，「时间就是肠管，时间就是生命」。

先天性肠旋转不良可以预防吗？

本病的病因尚不明确，无法预测或预防发病。