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简介

先天性甲状腺肿是什么病?

先天性甲状腺肿(congenital goiter)是一种先天甲状腺异常肿大,同时甲状腺激素水平可能降低 ,也可能升高或正常。

甲状腺肿可能在出生时就已存在,或在出生后任何年龄发现。

可表现为患儿颈部肿大,也可无明显外观改变,因压迫而出现呼吸和吞咽困难。

需根据具体病因和甲状腺功能来决定治疗方案。常见治疗包括抗甲状腺药物、手术切除等。

先天性甲状腺肿常见吗?

先天性甲状腺肿属于罕见疾病。

症状

先天性甲状腺肿有什么表现?

常表现为甲状腺肿大,质地较硬,不伴疼痛感。多为弥漫性肿大,也有结节状的肿大。有些患儿出生时就能发现异常,有些则在出生后才出现异常。部分病人可能看不到明显的甲状腺肿大,但是隐藏的肿大甲状腺会压迫气管,引起呼吸和吞咽困难。

先天性甲状腺肿大的患儿可能甲状腺功能正常,也可能有甲亢或甲减。

先天性甲状腺肿会引起什么并发症?

  • 甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难;

  • 可伴有生长迟缓;

  • 伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。
病因

先天性甲状腺肿的原因是什么?

先天性甲状腺肿的具体病因包括:

  • 甲状腺素生成障碍:这是一种遗传缺陷。

  • 来自母体的抗体:慢性自身免疫性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎)或 Graves 病的女性可能会产生抗体,穿过胎盘,导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍(具体取决于抗体的类型)。

  • 母亲使用药物:母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物(如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等),或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物(如祛痰剂、胺碘酮等)。

  • 其他原因:如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺(对侧甲状腺代偿增大)等等。

先天性甲状腺肿会遗传吗?

某些病因导致的先天性甲状腺肿有遗传性。

比如,甲状腺素生成障碍的遗传缺陷呈常染色体隐形遗传。如果夫妻双方表现健康,但是都携带有缺陷基因,则每一胎发病的几率均为 25%;患者与正常人(不携带缺陷基因)生育后代均可表现正常,为缺陷基因携带者。

哪些人群比较容易出现先天性甲状腺肿?

母亲缺碘、或长期用碘治疗、或应用致甲状腺肿的药物等情况下,容易发生新生儿的甲状腺肿。

诊断

怀疑先天性甲状腺肿时可能需要做什么检查?

需要进行甲状腺超声检查,血清 T4 和 TSH 水平检测等。

先天性甲状腺肿易与哪些疾病混淆?

需要与获得性甲状腺肿区别,比如慢性自身免疫性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎)、Graves 病等。

治疗

先天性甲状腺肿一般去看哪个科?

一般就诊内分泌科,如果病情需要,可能要甲状腺外科医生进行手术治疗。

先天性甲状腺肿患者是不是必须去医院就诊?

是的。

发现儿童颈部肿物时,需要及时就诊,进行相关检查,明确甲状腺肿的具体原因,评估甲状腺功能,然后决定是否治疗。

先天性甲状腺肿怎么治疗?

需要根据先天性甲状腺肿的基础病因、疾病的程度、压迫的症状及甲状腺功能的情况来决定是否治疗。

  • 甲状腺功能正常、肿大程度不影响正常生活者,无需特殊治疗,定期观察即可。

  • 有甲状腺功能低下的患儿,常用甲状腺素治疗。

  • 压迫气管或有吞咽障碍的患儿,可行手术治疗。

先天性甲状腺肿患者需要复查吗?

无论是否需要治疗的先天性甲状腺肿,都需要定期复查。因为肿大的甲状腺往往容易并发结节,或有癌变的可能,需要定期随访,评估甲状腺功能和 B 超。

复诊的间隔可能是个体化的。如果病情稳定,至少每六个月或每年复查一次。

先天性甲状腺肿的治疗效果如何?需要长期服药吗?

不同病因引起的先天性甲状腺肿,治疗效果不同。总体而言,主要是对症治疗,治疗效果并不是很理想。

  • 甲状腺素合成先天缺陷,需终身治疗。

  • 来自母体抗体引起的新生儿甲状腺肿,可在 3~6 个月内随着抗体自然清除而消退。

  • 合并有甲状腺功能异常时,往往要长期用药。
生活

先天性甲状腺肿患者在生活和饮食上要注意什么?

无需特殊注意。

先天性甲状腺肿会不会影响生育?

先天性甲状腺患者常常会伴有其他身体畸形或异常,可能会影响生育。单纯的先天性甲状腺肿经过治疗后,在不影响生活质量和甲状腺功能的情况下,可以生育。

预防

有没有办法可以预防先天性甲状腺肿?

注意产前及妊娠期母亲的甲状腺疾病筛查,以及碘相关的营养健康指导。

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