先天性甲状腺肿是什么病？

先天性甲状腺肿（congenital goiter）是一种先天甲状腺异常肿大，同时甲状腺激素水平可能降低 ，也可能升高或正常。

甲状腺肿可能在出生时就已存在，或在出生后任何年龄发现。

可表现为患儿颈部肿大，也可无明显外观改变，因压迫而出现呼吸和吞咽困难。

需根据具体病因和甲状腺功能来决定治疗方案。常见治疗包括抗甲状腺药物、手术切除等。

先天性甲状腺肿常见吗？

先天性甲状腺肿属于罕见疾病。

先天性甲状腺肿有什么表现？

常表现为甲状腺肿大，质地较硬，不伴疼痛感。多为弥漫性肿大，也有结节状的肿大。有些患儿出生时就能发现异常，有些则在出生后才出现异常。部分病人可能看不到明显的甲状腺肿大，但是隐藏的肿大甲状腺会压迫气管，引起呼吸和吞咽困难。

先天性甲状腺肿大的患儿可能甲状腺功能正常，也可能有甲亢或甲减。

先天性甲状腺肿会引起什么并发症？

• 甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难；

• 可伴有生长迟缓；

• 伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。

先天性甲状腺肿的原因是什么？

先天性甲状腺肿的具体病因包括：

• 甲状腺素生成障碍：这是一种遗传缺陷。

• 来自母体的抗体：慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）或 Graves 病的女性可能会产生抗体，穿过胎盘，导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍（具体取决于抗体的类型）。

• 母亲使用药物：母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等），或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物（如祛痰剂、胺碘酮等）。

• 其他原因：如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺（对侧甲状腺代偿增大）等等。

先天性甲状腺肿会遗传吗？

某些病因导致的先天性甲状腺肿有遗传性。

比如，甲状腺素生成障碍的遗传缺陷呈常染色体隐形遗传。如果夫妻双方表现健康，但是都携带有缺陷基因，则每一胎发病的几率均为 25%；患者与正常人（不携带缺陷基因）生育后代均可表现正常，为缺陷基因携带者。

先天性甲状腺肿哪些人群比较容易出现？

母亲缺碘、或长期用碘治疗、或应用致甲状腺肿的药物等情况下，容易发生新生儿的甲状腺肿。

先天性甲状腺肿需要做什么检查确诊？

需要进行甲状腺超声检查，血清 T4 和 TSH 水平检测等。

先天性甲状腺肿易与哪些疾病混淆？

需要与获得性甲状腺肿区别，比如慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）、Graves 病等。

先天性甲状腺肿一般去看哪个科？

一般就诊内分泌科，如果病情需要，可能要甲状腺外科医生进行手术治疗。

先天性甲状腺肿患者是不是必须去医院就诊？

是的。

发现儿童颈部肿物时，需要及时就诊，进行相关检查，明确甲状腺肿的具体原因，评估甲状腺功能，然后决定是否治疗。

先天性甲状腺肿怎么治疗？

需要根据先天性甲状腺肿的基础病因、疾病的程度、压迫的症状及甲状腺功能的情况来决定是否治疗。

• 甲状腺功能正常、肿大程度不影响正常生活者，无需特殊治疗，定期观察即可。

• 有甲状腺功能低下的患儿，常用甲状腺素治疗。

• 压迫气管或有吞咽障碍的患儿，可行手术治疗。

先天性甲状腺肿患者需要复查吗？

无论是否需要治疗的先天性甲状腺肿，都需要定期复查。因为肿大的甲状腺往往容易并发结节，或有癌变的可能，需要定期随访，评估甲状腺功能和 B 超。

复诊的间隔可能是个体化的。如果病情稳定，至少每六个月或每年复查一次。

先天性甲状腺肿的治疗效果如何？需要长期服药吗？

不同病因引起的先天性甲状腺肿，治疗效果不同。总体而言，主要是对症治疗，治疗效果并不是很理想。

• 甲状腺素合成先天缺陷，需终身治疗。

• 来自母体抗体引起的新生儿甲状腺肿，可在 3～6 个月内随着抗体自然清除而消退。

• 合并有甲状腺功能异常时，往往要长期用药。

先天性甲状腺肿患者在生活和饮食上要注意什么？

注意既不要缺碘也不要摄碘过量。只要是生活于非高水碘地区，应食用加碘盐，但要避免长期、大量摄入高碘海产品，如海带、紫菜。

少吃致甲状腺肿的食物，如十字花科蔬菜，包括油菜、荠菜、萝卜、菜花、西兰花、卷心菜 / 包心菜、白菜等。不过，只有在生吃大量十字花科蔬菜时才有影响。少吃一点、做熟之后再吃，就不会有太大影响了。

先天性甲状腺肿会不会影响生育？

先天性甲状腺患者常常会伴有其他身体畸形或异常，可能会影响生育。单纯的先天性甲状腺肿经过治疗后，在不影响生活质量和甲状腺功能的情况下，可以生育。

先天性甲状腺肿有没有办法可以预防？

注意产前及妊娠期母亲的甲状腺疾病筛查，以及碘相关的营养健康指导，避免缺碘和碘过量。