先天性甲状腺肿是什么病？

先天性甲状腺肿（congenital goiter）是一种先天甲状腺异常肿大，同时甲状腺激素水平可能降低 ，也可能升高或正常。
甲状腺肿可能在出生时就已存在，或在出生后任何年龄发现。
可表现为患儿颈部肿大，也可无明显外观改变，因压迫而出现呼吸和吞咽困难。
需根据具体病因和甲状腺功能来决定治疗方案。常见治疗包括抗甲状腺药物、手术切除等。
先天性甲状腺肿常见吗？
先天性甲状腺肿属于罕见疾病。

先天性甲状腺肿有什么表现？

常表现为甲状腺肿大，质地较硬，不伴疼痛感。多为弥漫性肿大，也有结节状的肿大。有些患儿出生时就能发现异常，有些则在出生后才出现异常。部分病人可能看不到明显的甲状腺肿大，但是隐藏的肿大甲状腺会压迫气管，引起呼吸和吞咽困难。
先天性甲状腺肿大的患儿可能甲状腺功能正常，也可能有甲亢或甲减。
先天性甲状腺肿会引起什么并发症？

  • 甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难；

  • 可伴有生长迟缓；

  • 伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。


    • 先天性甲状腺肿的原因是什么？

    先天性甲状腺肿的具体病因包括：

  • 甲状腺素生成障碍：这是一种遗传缺陷。

  • 来自母体的抗体：慢性自身免疫性甲状腺炎（桥本氏甲状腺炎）或 Graves 病的女性可能会产生抗体，穿过胎盘，导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍（具体取决于抗体的类型）。

  • 母亲使用药物：母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物（如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等），或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物（如祛痰剂、胺碘酮等）。

  • 其他原因：如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺（对侧甲状腺代偿增大）等等。


    • 先天性甲状腺肿会遗传吗？
    某些病因导致的先天性甲状腺肿有遗传性。
    比如，甲状腺素生成障碍的遗传缺陷呈常染色体隐形遗传。如果夫妻双方表现健康，但是都携带有缺陷基因，则每一胎发病的几率均为 25%；患者与正常人（不携带缺陷基因）生育后代均可表现正常，为缺陷基因携带者。
    先天性甲状腺肿哪些人群比较容易出现？
    母亲缺碘、或长期用碘治疗、或应用致甲状腺肿的药物等情况下，容易发生新生儿的甲状腺肿。
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