X-连锁无丙种球蛋白血症是什么？

X-连锁无丙种球蛋白血症是由于人类 Bruton’s 酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致 B 细胞的成熟过程发生障碍而引起的原发性免疫缺陷病。

因为血液中免疫球蛋白水平降低或缺失，导致感染易感性增加而出现的一系列病变，是一种 X 染色体连锁隐性遗传病，B 细胞免疫缺陷的典型代表。

1952 年 Bruton 医生首先报道了这种疾病，因此以「Bruton」命名。

X-连锁无丙种球蛋白血症看什么科？

英文名称：X-linked Agammaglobulinemia, XLA

别名：Bruton 病、Bruton 无丙种球蛋白血症

就诊科室：儿科、免疫科

X-连锁无丙种球蛋白血症的是怎么引起的？

Bruton’s 酪氨酸激酶基因突变。因为 Bruton’s 酪氨酸激酶基因突变导致 Bruton’s 酪氨酸激酶的活性改变，进而影响到 B 淋巴细胞分化成熟障碍，导致免疫球蛋白的合成减少。

X-连锁无丙种球蛋白血症常见于哪些人群？

患儿多在生后 4～12 个月开始出现感染症状而被诊断，且仅见于男性。

目前尚无 XLA 发病率或患病率的准确估计。

• 美国 XLA 患者登记处数据显示 379 000 例活产婴儿中约有 1 例（190 000 名男性中有 1 例）。
• 国内第 8 版《禇福棠实用儿科学》提及人群发病率是 1 / 200 000 。

X-连锁无丙种球蛋白血症的主要表现是什么？

XLA 的临宋特征为自幼发现反复严重的细菌感张和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。主要变现为全身多系统的反复的严重的细菌感染：

• 呼吸系统：反复的咳嗽、发热、憋闷、呼吸困难等呼吸系统表现；
• 消化系统：呕吐、腹泻、腹痛等胃肠炎表现；
• 中枢神经系统：高热、惊厥、嗜睡等神经系统表现；
• 其他：感染还可以累及皮肤、耳、关节、骨等，出现如蜂窝组织炎、中耳炎、骨髓炎等病变。

X-连锁无丙种球蛋白血症是怎么确诊的？

结合家族史、临床病史和体格检查等可以疑诊 XLA，确诊有赖于 Btk 基因检
测。

• 临床表现：多部位（系统），多器官的反复的感染；
• 抽血化验：外周血中成熟 B 淋巴细胞减少或者缺乏，血清 种类 Ig 降低；
• 基因检测：Btk 基因突变，是诊断的金标准。

X-连锁无丙种球蛋白血症怎么治？

• 针对性治疗：免疫球蛋白替代预防和治疗感染。有静脉途径和皮下途径两种两种，主要采用静脉途径。
• 抗生素的应用：有明确感染的患儿应使用抗生素。
• 支持疗法，包括营养、生活及卫生条件的改善，预防感染，适当进行体育锻炼，保持良好心理状态，防治各种并发症等。
• 骨髓移植：致死性原发性免疫缺陷病可以考虑骨髓移植，理论上可行，尚在研究者，未临床开展实施。

X-连锁无丙种球蛋白血症患者治疗后的效果怎么样？

X-连锁无丙种球蛋白血症经过正规、持久的治疗，预后比较好。但因为需要终生定期使用免疫球蛋白，持续治疗费用比较高。

X-连锁无丙种球蛋白血症怎么预防？

• 日常生活中应避免感冒、磕碰，平素饮食应注重食物的清洁卫生。
• 加强营养，适当的体育锻炼，增强体质。
• 注重日常生活环境的卫生状况，预防感染。
• 携带者检测及产前检测，优生优育。
• 免疫球蛋白的应用是终生的，要有足够的内心，坚持定期使用。
• 足够的心理关怀和鼓励，营造乐观积极的情绪和心态。