遗传性侏儒症:是基因型疾病,多为常染色体隐性疾病,比如家族性生长激素缺乏、唐氏综合征等。
宫内侏儒症:在胚胎发育时就表现为生长缓慢,通常出生体重及身长就明显小于正常新生儿,且伴有其它躯体发育畸形及智力受损,对生长激素替代治疗不敏感。
内分泌激素性侏儒症:由于先天性缺乏某种激素或体内受体对该激素不敏感所致,比如呆小症、垂体性侏儒等。
代谢异常性侏儒症:由于缺失糖脂代谢过程中的关键酶所致,比如粘多糖病、肝糖原累积症。
体质性侏儒症。
长期营养缺乏、慢性疾病消耗:由于长时间的营养不良造成生长的延迟。
垂体及下丘脑肿瘤:该类肿瘤通过破坏及压迫作用,影响垂体及下丘脑激素分泌,特别是生长激素轴的分泌。
骨、软骨生长发育不良:各种原因导致的软骨、长骨骨骺端发育不良,主要包括甲状腺激素相关、先天性酶代谢相关、肾脏相关及基因相关。