骨软化症是什么病？

在正常人，每天有部分骨组织被溶解破坏，又会生成新的骨组织，「新旧」交替，两者处于平衡状态，而钙、磷是形成骨组织的重要物质。

一旦因各种原因导致体内钙、磷减少，或者新骨形成的过程被抑制，就会造成骨软化症。骨软化症实为一种骨骼疾病，特点是在骨转换部位新形成的类骨质的矿化减少。

骨软化症容易发生在哪些人群当中？

儿童、青少年及成人均可发生本病。多见于

• 极少暴露于日光且膳食钙和维生素D摄入不足的居家老年人；

• 胃肠道旁路手术或者乳糜泻相关的营养吸收不良患者；

• 从温暖气候到寒冷气候的移民，尤其是穿戴阻挡日光暴露的传统面纱或服饰的女性。

骨软化症有哪些常见表现？

• 本病可能没有特殊表现但影像学表现为骨质减少，也可能表现为骨或关节痛、肌无力和行走困难。

• 骨痛在骨盆、下肢最显著，可伴压痛，负重后疼痛加重明显。

• 轻微损伤碰撞或跌倒后易引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。

• 严重病例可有胸廓和骨盆畸形、驼背，此类表现多见于长期骨软化患者。

• 部分患者有手足搐溺和麻木。这些不适症状的发生通常比较隐匿。

骨软化症会不会造成严重后果？

• 对于成人，本病可能造成骨折，引起致残或致死；

• 对于未成年人，可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低，以及免疫功能下降，反复感染等。

骨软化症的常见病因有哪些？

钙、磷是形成骨组织的重要物质，维生素 D 能增加肠道、肾脏对钙和磷的吸收，也能调节新的骨组织的形成。本病一般由体内维生素 D、钙、磷的异常引起，分为以下几类,可以一种或数种合并存在：

• 饮食中摄人维生素 D 不足，或维生素 D 吸收障碍，或机体对维生素 D 的作用不敏感；

• 皮肤是合成维生素 D 的场所，缺乏日晒会导致维生素 D 不足；

• 肾病综合征、慢性肾衰竭和肾小管性酸中毒等肾脏疾病导致具有活性的维生素 D 减少、钙和磷流失增加；

• 低磷血症：某些肿瘤（如多发性骨髓瘤）、药物（如阿德福韦）、重金属（如镉）中毒及遗传因素均可造成磷流失增加；

• 钙摄入不足：如胃肠道疾病患者；

• 其他因素：骨基质生成障碍、低碱性磷酸酯酶症、过量的氟摄入等也可影响骨组织。

骨软化症需要做哪些检查来诊断？

临床评估及血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D，甲状旁腺激素，肾功能和尿常规，骨 X 线片等的检查。

骨软化症患者为什么要做这些检查？

• 临床评估：包括胃肠疾病史或手术史、日照情况、饮食习惯、症状的发作特点（隐匿或急性）和持续时间，这些可有助于确定骨软化症的病因。

• 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。

• 尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。

• 碱性磷酸酶：评估病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。

• 血 25-(OH)D：用于判断有无维生素 D 缺乏，也可在治疗后用于评估疗效。

• 甲状旁腺激素：用于判断有无继发性甲状旁腺功能亢进症。

• 肾功能和尿常规：用于判断是否因肾脏疾病引起骨软化症。

• 骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。

• 骨核磁共振 MRI：局部有症状部位的 MRI 检查有助于骨软化症的检出率。

• 骨活检：四环素标记的骨活检是诊断骨软化症最准确的方法。但是，临床上应用较少，因为这是一种有创检查，并且结合临床和实验室检查所见通常就可得出诊断。

骨软化症容易和哪些疾病相混淆？

本病易与其骨质疏松症、恶性肿瘤、Paget骨病、原发性甲状旁腺功能亢进引起的骨痛、骨折等混淆，通过病史、上述检查可帮助鉴别。

• 骨质疏松症：骨质疏松的特点是血清钙、磷和碱性磷酸酶的水平正常。这种情况与下列不同病因骨软化症的一种或多种常见表现不同：低磷血症、低钙血症、低水平 25(OH)D [ < 10 ng/mL(25 nmol/L)]，以及 PTH 和碱性磷酸酶水平增高。

• Paget 骨病：骨 Paget 病的患者的碱性磷酸酶升高，但骨扫描和X线检查发现具有独特性。受累部位的平片显示皮质增厚、扩张、小梁纹理变粗糙，以及出现透亮区和硬化区的混合区域。

• 多发性骨髓瘤：对于多发性骨髓瘤患者，无力、疲乏和骨痛很常见。常规 X 线检查常显示溶骨性病变以及弥漫性骨质减少和椎骨骨折。很多患者在确诊时存在贫血和肾功能异常，而骨软化症患者通常肾功能正常。

• 甲状旁腺功能亢进：甲状旁腺功能亢进患者的 PTH 和血钙均增高，而骨软化症患者的血钙水平要么降低要么正常。

骨软化症怎么治疗？

需要根据病因进行治疗。维生素 D 不足或缺乏者，给予补充维生素 D 治疗。同时保证每日摄入 1000 mg 钙，食物中通常摄入不足而需要口服钙剂。骨密度可在 3～6 个月内改善。

• 治疗营养性缺乏[ 25(OH)D < 20 ng/mL(50 nmol/L)]一个常用的方案是采用 50,000 U 维生素 D2 或 D3 口服一周 1 次，治疗 6～8 周，此后口服维生素 D3 每日 800 U。

• 对于胃旁路术或吸收不良患者可能需要补充维生素 D 每日 10,000～50,000 U。这种剂量下仍然缺乏或不足的患者将需要用羟化维生素 D 代谢物(骨化二醇或骨化三醇)来治疗，因其更易吸收，或者需要日光或太阳灯照射。

• 对于肝病患者，应给予维生素 D 代谢物骨化二醇 [25(OH)D]，因其无需肝脏 -25 羟基化。骨化二醇比维生素 D3 起效更快、半衰期( 2～3 周)更短，与维生素 D2 相似。这种情况下的剂量应为 50～200 μg/d。

• 伴低钙、低磷血症者，需口服钙剂和中性磷酸盐制剂。

• 此外，药物引起者应停用相应药物，肾小管酸中毒者需补充碳酸氢钠，高氟摄入者应隔离氟源并行驱氟治疗，由肿瘤引起者应切除肿瘤；

• 有严重骨骼畸形者在病情控制的前提下可考虑行矫形手术治疗。

骨软化症治疗后需要复查吗？

需要。

维生素 D 治疗开始后，在最初用药 1 个月和 3 个月时检测血钙和尿钙，随后每 6～12 个月检测1次；在用药 3～4 个月后须复查血 25-(OH)D，随后遵医嘱复查。

骨软化症可以治愈吗？

可以治愈。

骨软化症患者在饮食上要注意什么？

注意多进食含钙丰富的食物，如鸡蛋、乳制品、瘦肉、猪肝、扇贝等。合并肾病患者需在医生指导下进食上述食物。

骨软化症患者可以正常生育吗？

可以。

骨软化症会遗传吗？

某些情况下，骨软化症具有遗传性，如引起机体对维生素 D 不敏感的遗传性维生素 D 抵抗性佝偻病，造成磷流失增加的原发性肾磷酸盐流失综合征。

骨软化症可以预防吗？

可以在一定程度上预防。

• 首先，保证维生素 D 的足量摄入。适当食用加入维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。加强户外活动，多晒太阳，如面部(避免阳光直接晒到眼睛)、手臂、腿、臀部等。根据年龄及是否妊娠在医生指导下可补充维生素 D。

• 其次，保证钙的足量摄入。我国居民每日膳食约摄入元素钙 400 mg，故尚需通过服用钙剂每天补充元素钙约 500～600 mg。

• 最后，积极治疗已经患有的肾病等其它疾病。