矮小症是什么病？

矮小症（short stature），又称矮身材，过去称侏儒症，因词义带有侮辱性质，现已经不再使用。

身长或身高低于同年龄同性别同种族人群平均值的 2 个标准差（SD）以上，相当于身高低于第 2.3 百分位数我们就可以诊断为矮小症。

因此，矮小症的主要表现就是身长或者身高生长发育障碍，而根据引起矮小症的不同原因，治疗手段亦有所不同。

有意思的是，矮小症对生活的影响并没有想象的那么大，有研究指出，大多数身材极矮的儿童在社会行为的同伴认知、友谊或同伴接受度方面仅受到轻微的影响，而因为矮身材去就诊的儿童很可能是父母更加焦虑的人群。

矮小症和侏儒症有什么区别？

过去曾经把矮小症叫做侏儒症，但因为名字有侮辱的意思，所以目前统一命名为矮小症。

矮小症常见吗？

矮小症的发病率为 2%～3% 左右。

矮小症和生长激素缺乏症是同一种病吗？

生长激素缺乏症是矮小症中的一种。

矮小症如何分类？

主要分为两大块：生理性矮小和病理性矮小：

• 生理性矮小：家族性矮小（遗传占宝宝身高大概 70% 的影响因素，比如爸爸妈妈比较矮，宝宝出现矮小的可能性会大一些），小于胎龄儿（大部分小于胎龄儿的宝宝会在 2 岁前出现追赶生长回到正常范围，但有大约 10% 的宝宝不会实现追赶生长，导致身高不理想），青春期发育延迟，特发性矮小等。
• 病理性矮小：慢性疾病（比如慢性胃肠道疾病，心脏病等等），遗传疾病，脑部外伤或者脑部疾病，内分泌系统疾病（甲状腺功能减退，生长激素缺乏，性早熟等）。

矮小症有哪些常见症状和表现？

生理性矮小症的表现主要就是身材矮小，标准差和百分位线数据参考「儿童身高标准」，可以在首页搜索此词条名称。

而病理性矮小常常还合并有其他原发病的症状，比如慢性疾病（比如慢性胃肠道疾病，心脏病等等），脑部疾病（颅脑外伤，肿瘤等疾病）症状，甲状腺功能减退症表现的智力低下，性早熟孩子出现的第二性征提前出现等症状。

矮小症会造成哪些严重后果？

除了矮，对于孩子来说似乎也没有严重的后果，相反，更加焦虑的是家长。

矮小症会影响智商吗？

除了少数病因，比如先天性甲状腺功能减退、特纳综合征等会影响智力，其他的矮小症一般不会对智力造成影响。

矮小症会影响寿命吗？

除了特定严重的疾病，比如癌症、某些遗传代谢疾病，生理性矮小和常见的导致身材矮小的疾病不会影响寿命。

矮小症有哪些常见病因或疾病？

主要分为两大块：生理性矮小和病理性矮小：

• 生理性矮小：家族性矮小（遗传占宝宝身高大概 70% 的影响因素，比如爸爸妈妈比较矮，宝宝出现矮小的可能性会大一些），小于胎龄儿（大部分小于胎龄儿的宝宝会在 2 岁前出现追赶生长回到正常范围，但有大约 10% 的宝宝不会实现追赶生长，导致身高不理想），青春期发育延迟，特发性矮小等。

• 病理性矮小：慢性疾病（比如营养低下、慢性胃肠道疾病、肺部疾病、心脏病、免疫性疾病、代谢性疾病、风湿性疾病、慢性肾脏病、癌症，等等），遗传疾病，脑部外伤或者脑部疾病，内分泌系统疾病（甲状腺功能减退、生长激素缺乏、性早熟，等）。

矮小症常见于哪些人？

受病因复杂多样的影响，具体人群没有统计。比如营养性矮小，农村多于城市；家族性矮小，中国南方多于北方。但不分男女，都可以出现。

矮小症会遗传吗？

会，遗传因素占儿童身高增长大概 70% 的影响因素，所以相对来说爸爸妈妈身高不高，孩子身高不高的可能性相对较大。而身高属于多基因遗传，决定身高的基因不止一个，由多个基因控制的。

矮小症怎么诊断？

准确光脚测量身高/身长，身长/身高低于同年龄同性别同种族人群平均值的 2 个 SD 以上，相当于身高低于第 2.3 百分位数我们就可以确定为矮小症。儿童至青少年的具体数据参考词条「儿童身高标准」。

矮小症需要做哪些检查？

如果孩子的身高水平符合上面矮小症的诊断标准，我们首先一般会安排左手骨龄片检查，看看骨龄是否有落后。

如果符合矮小症的诊断，并且骨龄明显落后实际年龄 1 岁以上，我们会建议住院，同时医生也会根据病史采集、系统回顾和体格检查以评估是否有身材矮小的各种病理性原因，并进行相应的实验室检查和（或）影像学检查。 比如生长激素激发试验，垂体磁共振以及甲状腺功能等等检查，女孩子会加做染色体排除先天性遗传疾病的可能。

矮小症需要做核磁共振检查吗？

需要，因为垂体是我们人体分泌激素最重要的器官，需要检查下垂体本身是否存在异常情况。

矮小症患者中，哪些需要对身材矮小原因进一步评估？

对于怀疑非生理性的矮小症，当医生发现有提示基础全身性疾病的特征时，需要进一步评估原因。

多种全身性疾病与儿童期生长迟缓相关，常伴有骨龄延迟，尤其是炎症性疾病，比如克罗恩病、幼年特发性关节炎、导致吸收不良或营养不良的疾病，或者增加能量需求的疾病（心脏、免疫缺陷等）。因此，完整的病史采集和系统回顾对身材矮小的评估非常重要。

矮小症要去看哪个科？

小儿内分泌科、儿科、内分泌科。

矮小症能自己好吗？

少数生理性矮症的孩子会出现追赶性生长，达到平均身高水平，比如青春期发育延迟。

矮小症有口服药物吗？

并没有，如果有的话，估计是全世界销量第一了。

矮小症怎么治疗？

如果宝宝被发现有病理方面的问题：比如有原发性疾病的，首先针对病因进行治疗，如心脏病、肾病、关节炎、甲状腺功能异常的治疗，病因解除后，大部分孩子身高会逐渐改善。

如果排除了其他病理因素，对于矮小症的宝宝来说，我们经常会用到一个药物叫做生长激素，但首先需要跟爸爸妈妈们澄清一点：并不是每个矮小症的宝宝都需要使用生长激素治疗的。

生长激素的使用有严格的适应证，包括：生长激素缺乏症、特发性矮小、小于胎龄儿、特纳综合征、Prader-Willi 综合征、短肠综合征等，这些都需要专业的小儿内分泌科医生经过一系列的检查以及对孩子的体格检查之后，综合判断来决定是否用药。

矮小症的治疗有时会用到生长激素，那么什么年龄用生长激素最好？

如果经过检查发现有明确的适应证后，建议尽早开始治疗，一般 5 岁就是治疗的黄金年龄（小于胎龄儿一般 3 岁以上可以考虑使用生长激素治疗），为什么这么说呢？

因为这个年龄的孩子体重轻（使用的剂量跟体重是相关的，体重越轻，剂量越小，花费也越小），治疗的空间大（骨龄小，距离骨骺闭合有很长一段时间）。

矮小症使用生长激素应该怎么复诊？

定期去医院复诊（建议每 3 个月复诊一次），复诊的内容主要包括看看宝宝生长速度（也就是生长激素的疗效），抽血复查甲状腺功能，空腹血糖等生化指标。

矮小症使用生长激素一般用多久呢？

我们建议有适应证的小朋友一般不宜短于 1～2 年。继续用药的指标包括：

• 疗效是最首要的，使用生长激素有效的指标是一年生长 6 cm 以上，比较好的情况可以达到 8～10 cm，部分小朋友可以达到 12 cm 左右；
• 家庭经济条件，使用生长激素就好比整形美容，在很多省市都不属于医保范围以内，因此在治疗过程中，经济支持很重要。

矮小症能打生长激素治疗，那如果只是身材偏矮，能打生长激素促身高吗？

就如上面所说，生长激素的使用是有严格适应证的，并不是适合正常身高的孩子使用，然后需要您纠正的一个观念就是，偏矮一些并不是种「疾病」，当然不需要「治疗」，并且有研究发现，对于身高正常的孩子来说，即使使用生长激素，也只能提高 4～6 cm，并且花费和孩子的身心压力都比较大（下面会详细讲解），所以不推荐身高正常水平的孩子使用生长激素「促身高」治疗。

矮小症打生长激素痛苦吗？矮小症打生长激素有什么副作用？家长在家操作方便吗？

我们使用的生长激素都是皮下注射（目前并没有口服的生长激素），目前市面上的生长激素分为短效（包括粉剂和水剂）每天睡前注射一次，和长效制剂，7 天注射一次。

• 粉剂相对最便宜，但需要家长像护士一样配药以后再注射；
• 水剂的优点是不需要配置，操作方便，直接注射；
• 长效制剂注射的痛苦少（7 天注射一次），但价格最贵。

矮小症使用生长激素治疗的费用是多少？能报销吗？

很多家长也比较关心价格的问题，每个省市价格不太一样，并且有的经济条件比较好的省份已经把生长激素缺乏症的孩子纳入了医保范围，我们就以纯自费为例做个简单的计算：

比如 30 kg 的孩子，不同的适应证剂量也不一样（一般治疗剂量为 0.1～0.2 IU/kg/天），我们按照起始剂量（0.1 IU/kg/天）来估算，短效是每天皮下注射 3 IU，以湖北省的价格为例，使用粉剂每月的价格大概在 1600 左右，水剂每月 3000 左右，长效每月 6000 块。

长效和短效生长激素的有效成分是一样的，所以疗效也基本一样，具体选择哪一种剂型主要根据经济条件来决定。

矮小症在家怎么使用生长激素？

生长激素使用的注射器针头跟我们平时见到的不一样，使用的是胰岛素针，针头很细，疼痛感比较小，可以在肚皮，屁股和大腿上面注射，皮下注射不需要找血管，操作很方便，并且在购药的时候都会有专职护士对家长进行培训，熟练掌握后回家注射。

生长激素安全吗，有哪些常见的不良反应？

然后，很多家长现在对激素有点谈虎色变的感觉，其实你担心的激素多半指的是糖皮质激素，主要应用于过敏性疾病、免疫性疾病和部分肿瘤疾病，它的副作用是肥胖、痤疮、股骨头坏死等。

而我们这里使用到的重组人生长激素不属于糖皮质激素，临床应用的副作用相对较小，也是比较安全的，你不用太担心，我在这里列出来，打完了可能会出现几个不舒服的表现还有相应的应对方法。

1. 头痛：发生率大概为千分之 1.5，在排除其他疾病（比如普通感冒，鼻窦炎，中耳炎等）引起的头痛后，这种头痛通常是良性的，我们一般建议停药观察 2～3 天看看，在停药后可明显缓解，而头痛缓解后可继续用药，这种短暂的停药对于治疗效果的影响基本可以忽略不计。

2. 血糖异常：接受生长激素治疗的患儿可能发生血糖异常或者空腹胰岛素升高，但临床意义很小，并且因为生长激素导致血糖异常的患者的数量非常少，绝大多数不需要处理。

3. 甲状腺功能减退：早期有可能出现血液中甲状腺素轻度下降，因此在使用生长激素治疗的过程中会定期监测甲状腺功能。

我们建议小朋友每三个月复诊一次，医生会询问打针期间有没有不舒服的症状，进行身高测量，抽血查肝肾功能，甲状腺功能，空腹血糖等等，如果出现副作用及时处理，基本也在可控范围以内。

矮小症需要住院吗？

生长激素激发试验需要住院一天，后面的治疗和监测就不需要了。

矮小症可以手术吗？手术治疗有哪些常见风险？

有少数医院宣称即使骨骺完全闭合，也可以通过「断骨增高术」来达到长高的效果，但这种手术极易导致血管与神经损伤，严重者还会有瘫痪或者死亡的风险，目前已经被中国卫生部明文禁止用于美容项目。

矮小症手术治疗后要恢复多久？

需要恢复数年甚至更长时间，但因为这个手术基本被禁止了，所以没有相关数据资料。

矮小症能根治吗？

只要干预的时间早，绝大多数还是能通过治疗达到平均身高水平。

矮小症中家族性、特发性和体质性矮小症不治疗能长多高？

如果不治疗，可能成年人身高就在 -2SD 左右，比如男孩 160 cm 左右，女孩 150 cm 左右。

矮小症由家族性、特发性和生长激素缺乏导致的，可以不用生长激素治疗吗？

如果家长对身高没有太大的要求，家族性、特发性和生长激素缺乏导致的矮小症可以不用治疗，因为矮小本身并不会影响到孩子的寿命。

矮小症的患者在饮食上要注意什么？建议吃什么，不建议吃什么？

首先来介绍下有没有什么营养饮食能够帮助孩子长高。现在物质生活比过去丰富很多，很多家长都想把最好的营养提供给孩子，我经常给家长的建议就是优化饮食结构：下面这张图是美国农业部推荐的「我的餐盘」，大家从上面可以看到蔬菜和水果占餐盘的一半，蛋白质和谷类各占 1/4，除了餐盘的食物外，还有牛奶。

从美国农业部推荐的营养成分来说：

1. 脂肪及胆固醇：

对 2 岁以下的⼉童不限制脂肪和胆固醇的摄⼊量，而随着年龄的增长，宝宝脂肪和胆固醇的摄入量逐渐减少，2～3 岁⼉童的脂肪总摄⼊量应占能量摄⼊量的 30%-40%；4-18岁⼉童则占 25%-35%（中国营养学会推荐是 20%～30%）。

2. 蛋白质：

有研究显示，动物蛋白对于身高的作用 > 植物蛋白，所以建议多给孩子吃动物蛋白：鸡蛋、鸡肉、牛肉、鱼类、牛奶这类高蛋白低脂肪的食物。

美国 FDA 还推荐⼉童每周⻝⽤ 1～2 份⻥ / ⻉类 / 甲壳类食物：

• 2～3岁——每份约 0.5 两；
• 4～7岁——每份约 1 两；
• 8～10 岁——每份约 1.5 两；
• ≥ 11 岁——每份约 2 两。

3. 奶

对于牛奶的摄入量，美国农业部每日推荐的量：

• 6 个月以内的宝宝建议纯母乳喂养（按需喂养）；
• 6 个月～2 岁的宝宝建议继续母乳喂养，并添加辅食；
• 其中 7～9 月的宝宝每天母乳 ≥ 600 mL，每天应保持母乳不少于 4 次；
• 10～12 月的宝宝每天母乳约 600 mL，每天应保持母乳不少于 4 次；
• 13～24 月的宝宝每天母乳约 500 mL。
• 2～3 岁每天 2 杯（500 mL）；
• 4～8 岁每天 2.5 杯（650 mL）（中国营养学会推荐是 300～500 mL）；
• 9 岁及以上每天 3 杯（750 mL）（中国营养学会推荐是 300 mL）；

对于体型偏胖的宝宝，建议 2 岁以后可以饮用脱脂或者低脂牛奶。如果孩子喝奶后出现胃肠道不舒服（比如腹胀、腹泻、腹痛等）需要及时找医生看看有无乳糖不耐受的可能。

4. 水果和蔬菜：

水果和蔬菜是让很多家长头疼的问题，很多孩子就是不喜欢吃，怎么办呢？我建议你可以改变下策略：

• 周末带上孩子一起去菜市场或者农场，让孩子亲自挑选并采摘⽔果和蔬菜;
• 将⽔果和蔬菜切成条状或者小块，可以直接用手拿着吃;
• 以身作则，你自己也要经常吃⽔果和蔬菜，给孩子树立榜样；
• 将蔬菜加⼊到饺子、包子、汤中；
• 将⽔果加⼊到无糖酸奶中；
• 将⽔果和蔬菜作为零⻝提供给孩子；
• 我建议孩子直接吃完整的水果，尽量少喝果汁等甜饮料，有的孩子会因为喝了过多的饮料而影响对其他营养物质的摄入，最终导致身高不理想。

矮小症的患者在生活中要注意什么？

有研究指出，每天每次坚持至少 10 分钟以上的运动能有效增加生长激素的分泌，达到促进长高的作用。

运动对于不同年龄阶段的孩子的要求也是不一样的：

• 0～1 岁的宝宝建议每天清醒的时候在妈妈怀里互动 30 分钟以上。
• 1～3 岁的宝宝建议每天至少 3 小时以上的散步或者户外活动。
• 2～5 岁学龄前儿童建议每天进行至少 1 小时的体育运动，最好是户外游戏或者运动。
  • 即使是流行病期间，比如新冠疫情尚未完全消除期间，但在开阔的户外运动还是非常安全的，出门时佩戴口罩，回家后注意洗手；
  • 这个年龄阶段的孩子运动协调能力还在发育中，所以骑小自行车、快跑、小型球类（比如宝宝两手可以握住的小篮球，小足球等）、捉迷藏、在蹦床上蹦蹦跳跳、跳舞、爬楼梯等都是比较合适的运动方式；
  • 尽量减少静态运动（比如看电视、玩手机、平板电脑等）。
• 6～18 岁的学龄儿童建议每天至少保证 1 小时的中强度到高强度运动。
  • 中强度运动包括比如：适度的郊区徒步行走、滑板和快步走；
  • 高强度运动就包括跳绳、跑步，游泳，以及足球、篮球等运动；
  • 有一项针对青少年足球运动员的研究显示，垂直起跳的运动有利于身高的生长，因此跳绳、篮球等运动相对更好，特别是参加篮球这种集体活动也显得不那么枯燥无聊，除了可以增强体魄外，还可以增加社交及认知能力；
  • 然后包含在 1 小时运动里面，建议每周进行三次的肌肉强化（如攀爬绳或攀登架），抗阻力锻炼（俯卧撑，引体向上），和骨骼强化活动（如跳绳，跑步)）。

一天的运动结束以后，我们可以跟孩子一起做做拉伸运动舒缓下：

• 背靠着墙站着，尽量把孩子的手举在空中；
• 孩子也可以背靠墙坐着，举起手臂，向前弯曲来触摸你的脚趾，每次拉伸保持 5～10 秒，重复 10 次；
• 坐在地板上，两腿分开，臀部向前弯曲，双臂伸展，触碰双脚，保持 5～10 秒，重复 3～4 次；
• 挂在单杠或者吊环上，试着让孩子的腿接触地面；

小朋友运动遵循安全，避免受伤的原则，特别是夏季的时候，天气炎热，尽量在室内运动，避免中暑。

如果孩子不愿意参加运动，那么作为爸爸妈妈，这个时候就要做到以身作则的模范，带着孩子一起出去运动，在锻炼的同时增加亲子交流。

矮小症手术治疗后有哪些注意事项？如何护理？

强烈不建议手术。

矮小症需要复查吗？怎么复查？

无论是否接受治疗，都建议每 3 个月去医院复诊一次：

• 如果没有接受治疗，可以每 3 个月复查一次身高体重，6 个月查一次骨龄。
• 如果接受治疗，我们建议小朋友每三个月复诊一次，医生会询问打针期间有没有不舒服的症状，进行身高测量，抽血查肝肾功能，甲状腺功能，空腹血糖，等等。

矮小症影响生育吗？

除了少数疾病比如特纳综合征会引起不孕不育外，其他矮小症一般不会影响生育。

矮小症可以预防吗？怎么预防？

可以通过上述的饮食，运动，睡眠努力接近遗传靶身高，但如果存在病理原因，在原发病治疗前无法预防。