多发性内分泌腺瘤病是什么？

人体的内分泌腺有很多个，包括垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛、睾丸/卵巢等。此外，胃肠道也有内分泌功能。

多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia）简称 MEN，是指人体的 3 种或 3 种以上内分泌腺先后或同时发生增生或肿瘤，导致相应的内分泌腺功能亢进，引起一系列不适症状。

多发性内分泌腺瘤病（MEN）常见吗？

MEN 比较罕见，平均数万人中才会有 1 个患者；但 MEN 是一种家族遗传病，所以一个家族内就可能有多个患者。MEN 常见于年纪较轻的人群，男女患者比例相当。

多发性内分泌腺瘤病分为哪几类？

多发性内分泌腺瘤病分为 1 型和 2 型，分别缩写为 MEN-1 和 MEN-2，其中 MEN-2 又可以再细分为 MEN-2A 和 MEN-2B。

MEN-1 涉及的内分泌腺病变主要包括：甲状旁腺腺瘤、垂体瘤（如催乳素瘤）、胃肠胰腺肿瘤（如胃泌素瘤、胰岛素瘤）。

MEN-2A 涉及的内分泌腺病变主要包括：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生或腺瘤。

MEN-2B 涉及的内分泌腺病变主要包括：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。

多发性内分泌腺瘤病-1 型（MEN-1）的症状表现为什么？

MEN-1 涉及的内分泌腺病变主要有甲状旁腺腺瘤、垂体瘤、胃肠胰腺肿瘤。所以 MEN-1 的常见表现有：

甲状旁腺腺瘤的表现：

口渴、多尿、多饮、反应迟钝、记忆力减退、失眠、易疲劳、四肢肌肉软弱、食欲不振、腹胀、便秘，容易发生尿路结石、骨质疏松、胃溃疡、胰腺炎。

垂体瘤的表现：

头痛、恶心、视力下降。如果是垂体催乳素瘤，女性会有月经不调、闭经、不育、乳房分泌乳汁，男性会有乳房发育等。如果是垂体生长激素瘤，会有肢端肥大症。如果是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤，会有肥胖、高血糖、高血压等。

胃肠胰腺肿瘤的表现：

如果是胃泌素瘤，会表现为消化道溃疡、出血、穿孔；如果是胰岛素瘤，会有反复发作的低血糖、食欲增加、体重增加；如果是胰升糖素瘤，会出现高血糖、食欲减退、贫血、腹泻等；如果是类癌，会出现皮肤潮红、哮喘、腹痛、腹泻等。

多发性内分泌腺瘤病-2A 型（MEN-2A）的症状表现为什么？

MEN-2A 涉及的内分泌腺病变主要有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生。所以 MEN-2A 的常见表现有：

甲状腺髓样癌的表现：

颈前肿物、颈部淋巴结肿大，抽血查降钙素升高。

嗜铬细胞瘤的表现：

阵发性高血压，伴头痛、脸色苍白、出汗、心悸等。

甲状旁腺增生的表现：

类似于 MEN-1 的甲状旁腺腺瘤。

此外，MEN-2A 还可伴有新生儿巨结肠、皮肤苔藓淀粉样变等疾病。

多发性内分泌腺瘤病-2B 型（MEN-2B）的症状表现为什么？

MEN-2B 涉及的内分泌腺病变主要有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、黏膜神经纤维瘤。所以 MEN-2B 的常见表现有：

甲状腺髓样癌的表现：

同 MEN-2A。

嗜铬细胞瘤的表现：

同 MEN-2A。

黏膜神经纤维瘤的表现：

口腔和胃肠道肿物，腹痛、腹胀、呕血、黑便、消化不良、食欲减退等。

多发性内分泌腺瘤病由什么原因导致？

多发性内分泌腺瘤病的原因已明确，是由于基因突变所致。MEN-1 是由 MEN-1 基因突变所致，MEN-2 是由 RET 基因突变所致。

多发性内分泌腺瘤病会遗传吗？

多发性内分泌腺瘤病（MEN）是常染色体显性遗传病，所以是会遗传的。

多发性内分泌腺瘤病会传染吗？

不会。

多发性内分泌腺瘤病确诊需要做哪些检查？

• 抽血检查：包括各种内分泌激素，如甲状旁腺素、催乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素、促甲状腺素、黄体生成素、促卵泡素、胰岛素、胃泌素、肾上腺素、去甲肾上腺素、降钙素等，有些时候还需要检查小便中的内分泌激素。此外，还要检查血钙、血磷、血钠、血钾等。

• B 超检查：包括甲状旁腺 B 超、甲状腺 B 超、腹部 B 超等。

• CT 和磁共振检查：包括垂体磁共振、腹部 CT 或磁共振、肾上腺 CT 等。

多发性内分泌腺瘤病和哪些疾病表现比较类似？

多发性内分泌腺瘤病（MEN）是多个内分泌腺先后或同时出现增生、腺瘤等病变。

因此，MEN 需要与单个存在的内分泌腺疾病相区别，如垂体微腺瘤、甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、胃泌素瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等。

单个存在的内分泌腺疾病和 MEN 有相似的症状、表现，但仍存在一些细微的不同，如单个存在的甲状旁腺腺瘤一般都是单发的，但 MEN 的甲状旁腺腺瘤常常是多发的且容易复发。

其实，单个存在的内分泌腺疾病和 MEN 区别起来还是挺不容易的，有时候需要长时间观察疾病的发展变化来区别两者。此外还可以通过基因检测和询问家族病史来协助鉴别，如果能发现基因突变或家族中有类似病人，则可诊断为 MEN。

多发性内分泌腺瘤病一般去看哪个科？

内分泌科和普外科。

多发性内分泌腺瘤病怎么治疗？

大部分的 MEN-1 和 MEN-2，都是首选手术治疗。具体治疗方法简述如下：

甲状旁腺腺瘤或增生：

因为 MEN 患者比较年轻，而甲状旁腺病变术后容易复发，会导致患者反复接受手术。因此，应合理推迟甲状旁腺手术的时间，除非是出现了威胁生命的高钙危象，则需要尽快手术。

在手术前，需要用药物控制甲状旁腺功能亢进导致的高钙血症，具体治疗方法请点击：如何治疗高钙血症。

胰腺内分泌肿瘤：

这类肿瘤多为恶性，所以要早发现、早治疗。

胰岛素瘤如果引起了低血糖，首选手术治疗。没有症状的胰腺内分泌肿瘤，如果体积较大，也建议手术切除。除了上述两种情况，其他的胰腺内分泌肿瘤可以使用药物治疗，如质子泵抑制剂（XX 拉唑）、H2 受体拮抗剂（XX 替丁）、生长抑素类似物（奥曲肽）等。

垂体瘤：

垂体催乳素瘤首选药物治疗，如溴隐亭。其他垂体瘤首选手术治疗。

甲状腺髓样癌：

甲状腺髓样癌是恶性肿瘤，容易迅速发展并广泛转移，所以要尽早手术。手术前要先切除嗜铬细胞瘤，否则手术风险很大。

嗜铬细胞瘤：

首选手术切除，术前要做好充分的准备，否则容易诱发血压飙高，威胁生命。

多发性内分泌腺瘤病需要住院吗？住院期间注意什么？

需要住院。

住院期间主要是完善相关检查，有些检查可能会有饮食要求，比如儿茶酚胺（排查嗜铬细胞瘤）检查需要忌咖啡、水果、茶等，否则会影响检查结果。

有些疾病状态也有特殊的饮食要求，如有甲状旁腺增生或甲状旁腺腺瘤，会出现高钙血症，因此需要低钙饮食。

根据病情不同，每个病人的住院注意事项会有差异，一般主管医生和护士都会有相应的交待，注意及时与医生、护士沟通即可。

多发性内分泌腺瘤病术后怎么复查？

术后需要定期复查：血钙、甲状旁腺素、血清降钙素、血尿儿茶酚胺、甲状腺 B 超、肾上腺 CT、胰腺 CT、垂体磁共振等。

建议术后 2～3 月抽血复查相关指标；术后半年左右复查 CT 和磁共振等影像学检查，如抽血检查有异常，也可随时进行影像学检查。病情稳定后，可以适当延长复查时间至每年一次。

由于每个人病情不同，复查项目和复查时间可能和上述内容有所差异，还是应以医嘱为准。

多发性内分泌腺瘤病可以被完全治好吗，会复发吗？

很难完全治好，有可能会复发。按照医嘱定期复查，可以尽早发现复发端倪，以尽早治疗。

多发性内分泌腺瘤病会导致死亡吗？

会有危及生命的情况（如甲状旁腺腺瘤引起的高钙危象、甲状腺髓样癌晚期伴转移、胰岛素瘤引起的低血糖昏迷、胃肠肿瘤引起的消化道出血穿孔等），尤其是 MEN-2。

尽早诊断、及时治疗，可以减少死亡的风险。

多发性内分泌腺瘤病在生活上要注意什么？

主要是遵从医嘱，定期复查。出现不适症状时及时就诊，以防耽误治疗，危及生命。

多发性内分泌腺瘤病在饮食上要注意什么？

MEN-1 病人如果有甲状旁腺病变导致的高钙血症，需要低钙饮食——少吃乳类和乳制品、大豆和大豆制品等。

多发性内分泌腺瘤病会不会影响生育？

如果合并垂体催乳素瘤（如 MEN-1），可能会导致不孕不育，切除肿瘤使内分泌激素恢复正常后，可以恢复生育能力。

不过，多发性内分泌腺瘤可能会遗传给下一代。所以如有生育要求，建议先咨询一下专业医生。

多发性内分泌腺瘤病会不会影响日常活动，如运动、高原旅行、坐飞机等？

病情稳定情况下影响不大。

若疾病控制不佳，如高钙血症、血压控制不佳、肿瘤转移、出现心衰等，则对日常活动存在一定影响。

多发性内分泌腺瘤病有没有什么办法可以预防？

多发性内分泌腺瘤病和遗传有关，可以通过产前遗传咨询，避免有病的宝宝出生。

如果家族中已经出现了 MEN 患者，那么其他家族成员也应该及早去医院就诊，进行 MEN 的筛查，发现问题及早治疗。

如果基因筛查发现体内有 MEN-2A 的致病基因，建议进行早期预防性甲状腺全切手术，以防出现甲状腺髓样癌，威胁生命。