生长激素缺乏症是什么病？

生长激素是位于大脑的垂体分泌的激素，不仅有促进生长的作用，还能促进体内蛋白质合成，影响脂肪、血糖、钙、磷等物质的代谢。若因多种原因引起生长激素分泌不足，导致患者身材矮小、血糖异常、血脂升高、肥胖等，就是生长激素缺乏症( growth hormone deficiency,GHD)。

生长激素缺乏症只会发生在儿童身上吗？

无论是成年人还是未成年人，都可能患上生长激素缺乏症。

生长激素缺乏症有哪些常见表现？

生长激素缺乏症可分为先天性和获得性：

• 先天性生长激素缺乏症：婴幼儿及儿童等未成年患者发生生长激素缺乏症，可出现身材矮小、生长障碍。当 GHD 合并促肾上腺皮质激素缺乏时，低血糖可能较严重。GHD 合并促性腺激素缺乏时可导致小阴茎、隐睾和阴囊发育不全。

• 获得性生长激素缺乏症：获得性 GHD 儿童表现为严重生长障碍，骨龄延迟，体重/身高比值增加，脂肪分布通常呈「婴儿型」、「天使样」模式，且面容幼稚，鼻梁低平、前额突出。声音幼稚，毛发生长稀疏且较细。阴茎可能较小，青春期通常延迟。成年患者瘦肉组织减少、脂肪组织增加，「啤酒肚」明显；皮肤薄而干燥，出汗少；血脂升高，对胰岛素敏感性下降，容易患上骨质疏松和心血管疾病；工作和活动能力下降，常感情绪低落、孤独，生活质量下降。

生长激素缺乏症会不会造成严重后果？

对于生长激素缺乏症患儿，重者可因低血糖反复发作而伴脑损伤。生长激素缺乏症带来的糖脂代谢异常、肥胖等均增加罹患心血管疾病的风险。另一方面，患者的骨折风险增加，生活质量严重下降。

生长激素缺乏症是由什么原因引起的？

• 原发性：

  • 下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育异常、下丘脑功能缺陷；

  • 遗传性生长激素缺乏：GH1 基因缺陷、垂体 Pit-1 转录因子缺陷等。

• 继发性：多为器质性，常继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等。

• 暂时性：体质性生长及青春期延迟、心理性生长抑制、原发性甲减等原因，可造成暂时性生长激素分泌功能低下，解除原因后可恢复正常。

生长激素缺乏症如何诊断？

第一步是评估引起生长障碍的其他原因，包括慢性全身性疾病（累及消化系统、心脏、肺部、肾脏或血液的长期疾病）、甲状腺功能减退、Turner 综合征(女孩)和骨骼疾病。

这一步可通过全面的病史询问和体格检查完成。适当时应进行实验室检查和辅助检查评估，包括全身性疾病、营养低下、炎症和甲状腺功能的筛查，女孩还应检查染色体核型以排除 Turner 综合征。

如果没有这些疾病的证据，则可通过以下检查来探究 GHD 的可能性。如生长激素兴奋试验、测定血清胰岛素样生长因子 -1、人源性胰岛素样生长因子结合蛋白 -3 测定；基因检测；垂体磁共振成像；X 线检查评定骨龄等。

生长激素缺乏症的各项相关检查有什么用？

• 胰岛素样生长因子 -1：在儿童患者中低于相应的正常范围，用于儿童生长激素缺乏症的诊断。也用于成人生长激素缺乏症的诊断，但须结合生长激素兴奋试验。成人胰岛素样生长因子 -1 支持不能排除生长激素缺乏症。此外，该指标还用于指导生长激素治疗的剂量调整。

• 胰岛素样生长因子 -3 结合蛋白：在儿童患者中低于相应的正常范围，协助儿童生长激素缺乏症的诊断。

• 生长激素兴奋试验：根据具体情况选择合适的试验方法，包括胰岛素激发试验、生长激素释放激素+精氨酸联合兴奋试验、生长激素释放激素+生长激素释放肽联合兴奋试验及胰高血糖素试验兴奋试验。其中胰岛素激发试验是诊断的「金标准」。生长激素缺乏症患者在兴奋试验后生长激素的峰值低于相应水平。

• 磁共振成像：用于判断病位是否在垂体或下丘脑，评估它们的形态、大小、有无肿瘤等。

• 基因检测：如儿童患者磁共振成像正常，需考虑基因性疾病，进行基因检测以诊断。

• 对于垂体病变引起的生长激素缺乏症，还要根据情况检测性激素、甲状腺功能、促肾上腺皮质激素等其它垂体激素。

生长激素缺乏症做生长激素兴奋试验前有什么注意事项？

如同时存在其他多种垂体激素缺乏，行生长激素兴奋试验前必须将其他激素进行补充，治疗至正常生理范围内。

生长激素缺乏症容易和哪些疾病相混淆？

需与甲状腺功能减退、家族性身材矮、特发性矮身材、骨骼发育障碍等其它疾病鉴别。根据生长激素缺乏症表现和相关检查不难鉴别。

生长激素缺乏症要去看哪个科？

内分泌科。

生长激素缺乏症怎么治疗？

给予重组人生长激素治疗。如出现相关的肥胖、高血脂、心血管疾病等，给予对症处理。

生长激素缺乏症使用重组人生长激素治疗时，有哪些注意事项？

重组人生长激素的不良反应有水肿、关节痛、肌肉疼痛、头痛等，不必紧张，医生将根据患者的反应、检测指标调整药物剂量，在减小药物剂量时可消失。

使用生长激素的儿童患者，生长激素治疗通常至少持续至身高生长减少到每年低于 2.0～2.5 cm(1 英寸)时。然后应该使用生长激素刺激试验再次检测患者的生长激素缺乏症，以确定是否有代谢适应证应继续进行治疗至成年期。

生长激素缺乏症治疗后需要复查吗？如何复查？

需要复查。

• 治疗的最初剂量调整阶段，需根据临床表现、药物副反应及测定的胰岛素样生长因子 -1 来调整用药剂量，每 1～2 个月复查 1 次；一旦制定了合适的最佳治疗方案，定期复查：

• 每 3 个月：临床症状、体重、身高、腰围、血压；

• 每 12 个月：胰岛素样生长因子 -1、骨代谢指标、甲状腺功能、血脂、糖代谢相关指标及骨龄测定；

• 每 2 年：骨密度检查；

• 另外，成人的话，每 6～12 个月进行生活质量评估。

• 有下丘脑－垂体肿瘤病史及伴有其它垂体激素缺乏的患者，应定期复查垂体核磁共振及相关激素。

生长激素缺乏症可以治愈吗？

儿童生长激素缺乏症患者在进入成年后，进行评估和复查，部分患者可以停用生长激素，根据病情，这部分患者有的可以停止复查，有的仍需定期复查。

生长激素缺乏症患者在生活上要注意什么？

合并高血脂、肥胖、心血管疾病、高血糖的患者，饮食宜清淡，少进食钠盐，控制油类摄入，注意营养均衡，适度运动。

生长激素缺乏症患者可以正常生育吗？

只要患者的性腺功能和甲状腺功能正常或治疗后保持正常，可以正常生育。

生长激素缺乏症一定会遗传吗？

部分生长激素缺乏症有遗传倾向，约 5％～30％ 呈家族遗传。

生长激素缺乏症可以预防吗？

目前没有特效的预防方法，只有早发现、早治疗。