肢端肥大症是什么病？

生长激素能促进骨骼、内脏和全身生长．促进蛋白质合成等，是人体发育最重要的激素之一。在人体由大脑中的垂体分泌。

如因不同原因导致生长激素长期过度分泌，可导致全身软组织、骨和软骨过度增生，引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变以及睡眠呼吸暂停综合征等。

这一表现就是肢端肥大综合征。

肢端肥大症的患病率高不高？

肢端肥大症是一种比较少见的慢性疾病。每年 100 万人中约有 4～7 人发病。绝大多数肢端肥大症患者在青壮年发病。平均诊断年龄为 40～45 岁。

肢端肥大症有哪些常见表现？

肢端肥大症通常起病比较隐匿，疾病进展通常比较缓慢。患者有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多。

随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、牙齿疏豁、排列不齐，下牙咬过上牙、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等表现。

其中约 75% 的患者会伴有垂体大腺瘤（肿瘤直径多 ≥10 mm），因而会产生一些肿瘤的压迫症状，如有些患者可伴有头痛、视力障碍，看东西的范围缩小等表现。

除了上述压迫症状，部分患者甚至出现糖尿病、心脑血管疾病、骨关节病、呼吸道感染、女性闭经、不育、男性性功能障碍、结肠息肉和结肠癌等多种疾病。

肢端肥大症会不会造成严重后果？

肢端肥大症患者糖尿病、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病以及结肠癌等恶性肿瘤发生率也会相应增加，这些疾病严重影响患者健康和生存质量，缩短寿命。

没有得到正确诊治的患者寿命比正常人群缩短 10～20 年。

肢端肥大症的常见发病原因有哪些？

• 95% 以上的肢端肥大症患者是由于位于大脑的垂体里长出了腺瘤，而这个腺瘤能分泌过多生长激素导致的。

• 极少数患者是由于基因缺陷导致的。

肢端肥大症需要做哪些检查来诊断？

测定血清生长激素、血清胰岛素样生长因子、性激素、甲状腺功能和促肾上腺皮质激素，垂体核磁共振。

肢端肥大症为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 血清生长激素：用于确诊肢端肥大症。需空腹或随机检测，异常时进行口服葡萄糖耐量试验检测。

• 血清胰岛素样生长因子：用于诊断肢端肥大症、评估患者的病情活动情况。

• 垂体核磁共振：评估垂体腺瘤的大小、位置、是否压迫其它组织等。

• 性激素、甲状腺功能和促肾上腺皮质激素：用于评估垂体腺瘤是否影响到垂体其它功能。

• 肢端肥大症诊断后，应进行血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能的检测；

• 根据临床表现可以选择甲状腺超声，肠镜等检查。

肢端肥大症容易和哪些疾病相混淆？

有些肢端肥大症患者没有上述明显的特征性表现，可能仅表现为糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或心力衰竭等心脏疾病、乏力、头疼、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉和下颌突出日益加重等。

容易误诊、漏诊。出现上述 2 个或 2 个以上的情况时，需警惕肢端肥大症，要进一步筛查。

肢端肥大症要去看哪个科？

内分泌科、神经外科。

肢端肥大症怎么治疗？

肢端肥大症的治疗目标：降低患者血清胰岛素样生长因子 -1（胰岛素样生长因子 -1，IGF-1）的浓度至患者年龄和性别所对应的参考值范围内，并降低血清生长激素 GH 浓度至小于 1.0 ng/ml。

具体包括手术治疗、药物治疗、放射治疗和放射外科治疗。

• 手术治疗：手术切除腺瘤是垂体腺瘤所引起肢端肥大症的首选治疗方法。
  若患者存在垂体微腺瘤，似乎能完全切除的垂体大腺瘤或导致视力障碍的垂体大腺瘤，我们推荐进行经蝶手术。

• 药物治疗：生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂、生长激素受体拮抗剂。
  生长抑素类似物是首选，多用于预期手术无法完全切除的大腺瘤且无肿瘤压迫症状的患者、不愿意接受手术以及不适合接受手术的患者。也用于手术前后的辅助治疗。
  生长抑素类似物还可改善高血压、心功能不全、呼吸功能障碍等肢端肥大症的相关合并疾病。

• 放射治疗：最常用于术后病情缓解不全以及残留和复发肿瘤的辅助治疗，也用于不能手术患者的治疗。具体可采用伽玛刀、X线刀和质子束治疗。

肢端肥大症使用药物治疗，有哪些注意事项？

常用的生长抑素类似物是注射药物。其不良反应主要为注射部位反应和胃肠道症状，一般程度较轻。10%～20% 患者注射局部出现不适、红斑或肿胀，疼痛和瘙痒，需注意轮换部位注射。

5%～15% 患者有胃肠道症状，如腹泻、腹痛、腹胀、恶心和呕吐，但通常是暂时性的，可以自行消失。

肢端肥大症治疗后需要复查吗？如何复查？

需要复查。

经任何一种治疗后的患者，推荐每年常规检查 1 次，包括临床症状、血清生长激素、血清胰岛素样生长因子和并发症评估，必要时进行垂体核磁共振检查，适时调整治疗方案及相关并发症的处理。

无论病情是否控制良好，都应该终身随诊复查。

手术治疗的患者复查方法较为复杂：

• 术后第 6～12 周进行垂体激素检测和并发症的检查；

• 术后 3 个月复查血清生长激素、血清胰岛素样生长因子，并复查垂体核磁共振；根据术后 3 个月随访结果，在术后 6 个月选择性复查上述指标；

• 术后 1 年后，每年复查 1 次血清生长激素、血清胰岛素样生长因子，根据病情复查垂体核磁共振，同时评估临床症状和并发症；

• 术后 5 年以后，适当延长随访间隔时间，应终身随诊复查。

肢端肥大症可以治愈吗？

部分患者可以治愈。但存在复发可能。

肢端肥大症患者在饮食上要注意什么？

合并糖尿病、高血压、心脑血管疾病等疾病的肢端肥大症患者需注意饮食清淡，少油限盐，注意营养均衡。

肢端肥大症患者可以正常生育吗？

只要治疗后性激素、甲状腺激素水平正常，就不影响生育。若尚未完全恢复正常，建议不要进行怀孕。

肢端肥大症一定会遗传吗？

肢端肥大症有遗传倾向。但不是绝对会遗传。

肢端肥大症可以预防吗？

目前肢端肥大症没有特效的预防方法，只有早发现、早治疗。