原发性甲状旁腺功能亢进症是什么？

原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）简称原发性甲旁亢，是由于甲状旁腺本身病变（如增生或良恶性肿瘤）引起甲状旁腺激素（PTH）合成和分泌过多，而导致的钙、磷、骨代谢异常的一种全身性疾病。

主要表现为全身的骨骼病变、高钙血症、低磷血症、反复发作的肾结石、顽固的消化性溃疡及精神异常等。

首选手术治疗，早期发现并手术治疗的患者预后良好，术后 1～2 年可以正常活动和担负工作。

甲状旁腺和甲状旁腺激素是什么？

甲状旁腺是一种内分泌腺体，一般位于颈部前面的甲状腺的背面内侧，上下左右共 4 个，主要功能是分泌甲状旁腺激素。甲状旁腺呈扁平卵圆形，黄褐色，质地柔软，约黄豆大小。

甲状旁腺激素（PTH）的主要作用有：

• 调节骨代谢： 正常浓度的 PTH 既可促进骨吸收又可促进骨形成，以维持骨代谢的动态平衡。而原发性甲旁亢时高浓度的 PTH 主要促进骨吸收，使骨溶解造成骨质疏松，骨钙进入血液循环使血钙升高。

• 调节肾脏对钙磷的重吸收： 促进钙从小便中的重吸收。原发性甲旁亢时，因血钙明显升高，所以尿排出的钙量比正常人多。抑制磷从小便中的重吸收，加快肾脏排出磷酸盐，使尿磷增多，血磷下降。

• 促进肠道对钙吸收。

• 其他作用： 近年的药理研究还表明，大剂量PTH对血管、胃肠、子宫和输精管平滑肌均有直接松弛的作用。

原发性甲状旁腺功能亢进症常见吗？

不少见。

任何年龄阶段均可发病，最常见于成人，30～50 岁是发病高峰。有欧美国家统计数据显示，女性和男性每年的发病率分别约为 1/500、1/2 000，可见女性患者多于男性。

原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些表现？

原发性甲旁亢可表现为高钙血症、骨骼病变、反复发作的肾结石等。具体如下：

• 高钙血症：高钙血症可引起全身上下各种的不舒服。

• 中枢神经系统： 可出现记忆力下降，情绪不稳定，性格改变，反应迟钝，抑郁，嗜睡，偶有幻觉、狂躁甚至昏迷。

• 神经肌肉系统： 可出现倦怠，四肢肌肉松弛无力，以靠近心脏端的肌肉明显，可出现肌萎缩，常伴有肌电图异常。

• 消化系统： 可出现食欲减退、腹胀、消化不良、便秘、恶心、呕吐。由于高钙血症会刺激胃泌素、胃酸分泌过多，可引起顽固性消化性溃疡。钙离子沉积于胰管和胰腺内，可诱发急性或慢性胰腺炎。

• 心血管系统： 高钙血症可引起心悸、心律失常和血压升高。

• 其他： 肌腱、软骨等软组织钙化可引起关节疼痛。皮肤钙盐沉积可引起皮肤瘙痒。

• 骨骼病变：患者早期可出现骨痛，主要发生于腰背部、髋部、肋骨与四肢，局部有压痛。后期主要表现为骨骼畸形，如胸廓塌陷、四肢弯曲、身材变矮，还会出现行走困难，甚至卧床不起，容易发生骨折。部分患者可出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。

• 肾结石与泌尿系统的其他症状：长期高钙血症可影响肾小管的浓缩功能，出现多尿、夜尿多、口渴等。钙磷从尿中排泄增多，可导致肾结石及反复发作的肾绞痛与血尿。尿路结石可诱发尿路感染或引起尿路梗阻，如不及时治疗，长期反复发作可影响肾功能。

• 其他：甲旁亢患者可有家族病史，可为多发性内分泌腺瘤病的一部分。可与垂体瘤及胰岛素细胞瘤同时存在，也可与嗜嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，因此除甲旁亢的特征性表现外还可合并其他内分泌疾病的表现。

原发性甲状旁腺功能亢进症是由什么原因引起的？

引起原发性甲旁亢的直接病因包括甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺增生和甲状旁腺腺癌。

但引起腺瘤、增生或腺癌的根本原因尚不明确，可能与被放射线照射、放射性 ¹³¹I 治疗、长期钙摄入不足以及基因异常表达等因素有关。

原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些类型？

根据原因和病理不同，可分为腺瘤、增生和腺癌三种。

• 腺瘤： 最多见，占 80%～85％，大多数患者为单个腺瘤，少数有 2 个或 2 个以上腺瘤。腺瘤为良性病变，一般有完整的包膜。

• 增生： 约占 15％，多数患者 4 个甲状旁腺腺体都增生肥大。增生无包膜，但可形成假包膜，所以肉眼观察时有时腺瘤和增生不易区分开来。

• 腺癌： 约占 5％，瘤体比腺瘤大，往往在颈部可以摸到，切除后可再生长,可有淋巴结和远处转移。腺癌是恶性病变，单纯从病理学上腺瘤和腺癌有时也难以区分。

原发性甲状旁腺功能亢进症遗传吗？

部分患者的原发性甲旁亢属于多发性内分泌腺瘤病的一部分，多发性内分泌腺瘤病有可能会遗传。

原发性甲状旁腺功能亢进症是如何确诊的？

一般医生根据特征性的表现，结合辅助检查，排除其他疾病后可诊断。

原发性甲状旁腺功能亢进症的患者需要做哪些辅助检查？

• 血液检查：

  • 血钙： 期血钙大多增高，对诊断最有意义。血清总钙如反复多次超过 2.75 mmol/L 或血清游离钙超过 1.28 mmol/L，应怀疑本病。早期病例的血钙增高程度较轻，且可呈波动性，故应多次反复测定。当同时伴有肾功能不全、维生素 D 缺乏或低蛋白血症时，血清总钙可以不高，但血清游离钙是增高的。

  • 血磷： 原发性甲旁亢患者多数低于 1.0 mmol/L，但诊断价值不如钙增高，特别在晚期病例肾功能不全时，磷排泄困难，血磷可不降低。

  • 血清甲状旁腺素（PTH）测定： 可直接了解甲状旁腺的功能，如 PTH 水平升高，结合血清钙水平升高，可鉴别原发性和继发性甲旁亢。

  • 血清碱性磷酸酶： 单纯表现为尿结石的原发性甲旁亢患者早期碱性磷酸酶可正常，但有骨骼病变者，几乎均会有不同程度的增高。

  • 血浆 1，25（OH）₂D₃ 测定：过多的 PTH 可兴奋肾 1a-羟化酶活性,而使血浆 1，25（OH）₂D₃ 增高。

• 肾功能检查： 解肾损害程度。

• 尿液检查：尿钙随着血清钙的升高而增加。磷排泄量通常都增加，但由于尿磷受饮食等因素影响，诊断价值不如尿钙。

• 影像学检查：主要是骨骼 X 线检查，可了解病变的严重程度。典型表现为普遍性骨质疏松，弥漫性脱钙，颅骨斑点状脱钙呈毛玻璃样，牙槽骨板吸收消失，长骨骨干可见大小不等的透亮区（骨在 X 线下应是白色的，透亮区指颜色转为黑灰色，是骨质减少的表现）。
  腹部 X 线检查还可见到多发性反复发生的尿道结石及肾钙化。
  B 超、CT、核磁共振和 ⁹⁹mTc-MIBI（⁹⁹mTc-甲氧基异丁基异腈，是目前广泛应用的甲状旁腺显像剂）核素扫描（原理是这种显像剂被甲状旁腺组织摄取并聚集，然后用核医学仪器探测这种有放射性的显像剂）有助于甲状旁腺的定位。

• 骨密度测定：显示骨密度降低、骨量丢失。

原发性甲状旁腺功能亢进症需要与哪些情况鉴别？

原发性甲旁亢需要与其他原因导致的高钙血症（如恶性肿瘤、假性甲旁亢、使用噻嗪类利尿剂、维生素 A 或 D 中毒、家族性良性高钙血症等）、继发性甲旁亢、三发性甲旁亢、骨质疏松症、骨质软化症、肾性骨营养不良等相鉴别。

原发性甲状旁腺功能亢进症和骨质疏松症有什么区别？

原发性甲旁亢和骨质疏松症均可有骨痛，骨质脆性增加，容易发生骨折，但两者病因和发病机制不同。

骨质疏松症是由多种因素导致的骨密度和骨质量下降，骨的微细结构破坏的一种慢性病，和原发性甲旁亢的区别在于，其血清钙、磷和碱性磷酸酶都正常，其他部位也没有甲旁亢样特征性骨吸收增加的表现。

原发性甲状旁腺功能亢进症要去看哪个科？

内分泌科或甲状腺外科。

原发性甲状旁腺功能亢进症需要住院吗？

如要手术治疗，则需要住院。

原发性甲状旁腺功能亢进症如何治疗？

该病首选手术治疗，仅在高钙血症不明显（2.9 mmol/L 以下）或年老、体弱（如重度肾功能不全）不能耐受手术时，可尝试使用药物保守治疗。

如果能确定引起甲旁亢的原因是甲状旁腺腺瘤或者甲状旁腺增生，部分病人也可以根据情况做甲状旁腺的微创治疗，如射频消融治疗。

原发性甲状旁腺功能亢进症如何进行手术治疗？

• 如为腺瘤，应全切，仅保留 1 枚正常甲状旁腺腺体；

• 如为增生，宜切除 3 枚甲状旁腺，第 4 枚切除 50%；

• 如为腺癌，除切除甲状旁腺外还需切除患侧大部分甲状腺，必要时行颈部淋巴结清扫切除。

术后根据血钙水平补充钙剂和维生素 D 制剂。

原发性甲状旁腺功能亢进症无症状的患者什么情况下需要手术？

无症状的原发性甲旁亢患者，如血钙 ＜ 3 mmol/L，肾功能正常，可随访观察，暂不治疗。当出现以下情况时需手术治疗：

• X 线提示有骨吸收或骨密度降低的表现；
• 血钙水平超过 3 mmol/L；
• 尿路结石有发展或肾功能下降；
• 甲状旁腺素较正常值高出 2 倍以上；
• 出现严重的精神异常、消化性溃疡、胰腺炎等。

原发性甲状旁腺功能亢进症无需或不能手术的，如何进行药物治疗？

首先，应注意多饮水，不要进食含钙丰富的食物，尽量避免使用锂剂、噻嗪类利尿剂。

另外，可选用如下药物治疗：

• 磷酸盐： 抑制骨吸收，减少骨丢失，增加骨密度。用药期间注意监测血钙和血磷，防止过量。
• 降钙素： 抑制甲状旁腺素（PTH）水平，减少骨吸收。
• 钙受体调节剂： 西那卡塞，抑制 PTH 分泌，降低血钙，但对骨密度无显著影响。在我国尚未被批准用于原发性甲旁亢，长期应用的安全性不能确定。
• 雌激素： 短期雌激素替代治疗主要适用于绝经后患者，抑制骨转换，减少骨丢失，可提高骨密度，不升高血钙浓度。但需警惕激素依赖性肿瘤（如子宫内膜癌、乳腺癌）的发生风险。
• 维生素 D 制剂： 维生素 D 水平低于 50 nmol/L 时应补充维生素 D。
• 西米替丁： 可抑制 PTH 合成和分泌，降低血钙，但停药后容易反跳，目前应用较少。

原发性甲状旁腺功能亢进症治疗效果如何？

早期发现并手术治疗的患者预后良好，血清钙在术后 1～2 天开始下降，3～4 天恢复正常，术后 1～2 周骨痛减轻，1 年左右症状可明显改善，骨组织的修复需要 1～2 年甚至更久，术后 1～2 年可以正常活动和担负工作。

如治疗时已有并发症，如肾结石和肾功能不全，则已形成的结石不会消失，已造成的肾功能损害和高血压也不易恢复。

原发性甲状旁腺功能亢进症患者在饮食上要注意什么？

• 要多饮水，促进钙的排泄，减少肾结石产生。
• 不做手术的患者应避免高钙饮食。
• 手术前低钙饮食可刺激甲状旁腺激素的分泌，所以建议摄入中等量的钙为宜。手术后可出现低钙血症，应摄入高钙饮食。
• 进食富含纤维素的食物，保持排便通畅。

含钙量较高的食物包括：奶和奶制品，豆浆，豆腐，橙汁，深绿色叶菜。

原发性甲状旁腺功能亢进症患者在生活上要注意什么？

• 适当限制活动，不要负重，床板不能太软，以免发生病理性骨折，外出有人陪伴，防止摔倒。
• 已有骨折者要卧床休息，抬高患肢，注意骨折部位血液循环情况，加强翻身，预防压疮，拍背，预防肺部感染，但翻身、拍背动作要轻柔，防止发生新的骨折。

原发性甲状旁腺功能亢进症需要复查吗？

需要。

为了观察手术疗效、了解恢复情况，一般需要复查血钙、血甲状旁腺激素和骨密度，如已有并发症，针对相应并发症进行复查，如监测肾功能。

原发性甲状旁腺功能亢进症可以预防吗？

原发性甲旁亢的发病可能与放射线照射、放射性碘治疗、长期钙摄入不足相关，因此避免上述诱因可减少其发病风险。