甲状旁腺功能减退症是什么病？

甲状旁腺位于颈部甲状腺的后方，它的作用主要是「制造」和「输出」甲状旁腺激素。

如果甲状旁腺不能「制造」或是不能「输出」甲状腺旁腺激素，或是「输送」出来的甲状旁腺激素不能正常地「工作」，身体就会表现出诸多异常，这就是甲状旁腺功能减退症，简称为「甲旁减」。

甲状旁腺功能减退症患者化验血时，会发现血钙减低、血磷增高、甲状旁腺激素水平异常，主要的表现有肢体（如手指、脚趾、嘴巴周围）感觉异常、手足搐搦、癫痫样发作（意识是清醒的），长期的甲旁减可能导致低钙性白内障、颅内钙化等并发症，严重影响患者的生存质量。

长期口服钙剂和维生素 Ｄ 类的药物，可使病情得到控制。本病相对罕见，加之不同的人表现差异性很大，极易漏诊、误诊。

甲状旁腺功能减退症常见吗？

甲状旁腺功能减退症是一种相对罕见的内分泌疾病。

关于发病率，美国数据提示所有病因导致的甲旁减的发生率约为 37/100 000；丹麦数据提示除外手术原因造成的甲旁减，发生率约为 2/100 000；挪威数据提示除外手术原因造成的甲旁减，发生率约为 3/100 000；我国目前尚无相关数据。

甲状旁腺功能减退症有哪几种类型？

根据发病原因，甲旁减可分为三种类型：

• 先天性或遗传性甲旁减：指因甲状旁腺发育、甲状旁腺激素「制造」或「输出」过程中基因突变或蛋白表达异常所致的甲旁减，主要分为由不同基因突变导致的综合征性甲旁减和孤立性甲旁减。
• 获得性甲旁减：指因颈部手术或放疗、甲状旁腺的疾病（如甲状旁腺结核、血色病、肿瘤侵犯）等原因导致的甲旁减，其中，颈部甲状腺手术直接切除甲状旁腺或损伤甲状旁腺血供，是甲旁减最常见的病因。
• 特发性甲旁减：特发性的意思是「原因不明」。经过了化验检查除外相关致病因素后，仍未明确发病原因的甲旁减，归类于特发性甲旁减。

甲状旁腺功能减退症有什么表现？

甲旁减的表现主要与血钙的减低有关，症状的轻重与血钙减低的程度和血钙下降的速度有关。长期的血钙减低，患者适应了低血钙，可以没有症状；如果短期内血钙水平迅速发生变化，症状会表现得比较明显和严重。

甲旁减的常见症状有：

• 手足搐搦表现：手足抽搐发作前，常有不舒服的感觉，如手感觉麻木、像有小虫子爬，以及肌肉疼痛等。手足抽搐发作时，典型的表现为手脚僵硬，拇指向掌心内收，其他手指并紧、伸直、僵硬，手指向掌心弯曲，手腕也呈现弯曲状。严重者上臂会紧贴前胸，肘部弯曲。两下肢伸直，脚内翻，面部上嘴唇收缩，不能咧嘴，全身肌肉僵直，感觉疼痛，有恐惧感。成人神志始终清楚，小儿可不省人事。手足抽搐的持续时间可为数分钟、数小时、数天不等，缓解时症状消失的顺序是——最先出现的症状最后缓解。
• 精神神经表现：可表现为癫痫样发作，无意识丧失，无尿失禁；癔症样发作，表现为口角抽动、四肢抽动、舞蹈样不随意动作；不自主运动、走路不稳等。
• 皮肤、毛发、指甲、牙齿表现：可出现皮肤干燥、浮肿且粗糙；毛发粗糙、脆弱和稀疏伴斑秃；脆甲症（具有特征性横沟）；牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。
• 眼部表现：白内障及角结膜炎，视乳头水肿和角膜钙化。
• 胃肠道表现：可有长期便秘，发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。
• 心血管表现：心力衰竭、胸痛、心律失常。
• 肾脏表现：肾结石、肾钙沉着症，甚至引起慢性肾功能不全。
• 骨骼表现：骨质硬化、骨皮质增厚和颅面骨畸形等改变。

甲状旁腺功能减退症的原因是什么？

甲状腺旁腺功能减退症常见的病因包括：颈部手术或颈部接受放射性治疗、遗传缺陷、自身免疫紊乱、血液中镁缺乏或过多（如新生儿低镁血症）。

其中，颈前手术是其最常见病因，大约占到 75%；自身免疫紊乱和遗传是第二大病因。

还有一些少见的病因，比如一些疾病侵袭破坏到甲状旁腺（如甲状旁腺结核、血色病、铜累积病、结节性肉芽肿、甲状旁腺瘤出血或肿瘤浸润）。

甲状腺旁腺功能减退症会传染吗？

不会传染。

甲状腺旁腺功能减退症会遗传吗？

因遗传缺陷导致的甲状腺旁腺功能减退症有遗传性，可以常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和 X 染色体连锁遗传的方式遗传。

甲状腺旁腺功能减退症怎么诊断？

医生诊断甲状旁腺功能减退症，主要依据的是在血镁正常的情况下，持续存在低血钙、高血磷，同时伴有甲状旁腺激素水平的偏低或异常。有以上表现，基本上就可以作出甲状旁腺功能减退症的诊断。

甲状腺旁腺功能减退症需要做哪些检查？

一般需要做刺激试验、血液尿液化验、拍 X 线片和 CT 检查、心电图、脑电图检查。

• 刺激试验：主要用来诱发血钙减低时所表现出来的手足搐搦。包括：

• 面神经叩击试验：用手指叩击耳垂下方 2 厘米处，或鼻唇沟与耳垂连线的中点，也就是颧弓的下方，可以引起嘴、眼、鼻抽动。单纯的嘴抽动意义不大。

• 束臂加压试验：测血压后将袖带的压力维持在高压和低压之间 3 分钟，如能诱发出手足搐搦，有诊断意义。

• 深呼吸试验：深呼吸 3～5 分钟，如能诱发出手足搐搦，有诊断意义。

• 血液和尿液化验：

• 血钙：多次化验血钙减低。

• 血磷：轻型和早期患者血磷可正常；多数情况下血磷会有不同程度的增高。

• 甲状旁腺激素：减低或正常水平。血钙和甲状旁腺激素是有对应关系的，正常情况下血钙减低，甲状旁腺激素会明显增高。如果血钙减低，而甲状旁腺素在正常范围，仍然属于不正常，仍然支持甲状旁腺功能减退症的诊断。

• 24 小时尿钙和尿磷：在血钙偏低的情况下，24 小时尿钙和尿磷是减低的，但在纠正低钙后很容易出现尿钙升高，因为甲旁减患者的尿钙排泄量是相对较高的。

• 甲状旁腺激素兴奋试验：注射甲状旁腺激素，测定尿中的环腺苷酸（cAMP）和尿磷的变化。甲状旁腺功能减退症可以表现为尿磷和环腺苷酸显著增加。

• 钙负荷试验：静脉输注钙 4 小时，正常情况尿磷排出减少、血磷上升，甲状旁腺功能减退症无明显变化。

• 拍片和CT检查：

• 根据情况拍摄颅骨、手部或关节的 X 线片，帮助诊断。

• 头部 CT，可以发现颅内钙化斑。

• 心电图：会有低钙的一些相应异常表现。

• 脑电图：低钙时会有一些相应表现，血钙恢复正常后脑电图改变可见好转或恢复正常。

甲状旁腺功能减退症患者做甲状旁腺激素化验有什么注意事项？

血钙和甲状旁腺激素是有对应关系的。正常情况下，血钙减低，甲状旁腺激素会明显增高。如果血钙减低，而甲状旁腺素在正常范围，仍然属于不正常，仍然支持甲状旁腺功能减退症的诊断。

所以在评判甲状旁腺激素结果时一定要结合血钙的水平一起来看。

甲状旁腺功能减退症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

不典型的甲状旁腺功能减退症易误诊为癔症、癫痫或骨软化症，需要注意区分。

• 癔症和癫痫：患者都没有血钙减低、血磷增高，容易区别。
• 骨软化症：一般血磷低或正常，不会升高，X 线片有骨软化的特征表现。

甲状旁腺功能减退症要去看哪个科？

内分泌科。

甲状旁腺功能减退症能自己好吗？

绝大多数的甲状旁腺功能减退症不能自己好，需要长期甚至终身治疗。

甲状旁腺功能减退症怎么治疗？

甲状旁腺功能减退症的治疗方案，视病情的轻重缓急而定。当出现癫痫发作、难治性心力衰竭、喉痉挛等可能危及生命的问题时，则表明病情危急，需要积极治疗甚至抢救。

甲状旁腺功能减退症的治疗目标是：

• 缓解症状；
• 提高并维持血钙浓度在正常低限范围，如 8.0～8.5 mg/dL（2.0～2.1 mmol/L）；
• 预防医源性肾结石形成。

值得一提的是，治疗无需达到较高的血钙水平，因甲旁减容易导致高钙尿症，引起肾结石，故通常需要限制血钙水平，不能让血钙水平过高。

另外，还有甲状旁腺移植治疗，分为自体移植和异体移植。甲旁减的基因治疗尚处于研究阶段。

甲状旁腺功能减退症有哪些常用药物？

常用药物主要包括：

• 维生素 D 制剂：包括普通维生素 D3 和活性维生素 D（比如骨化三醇）。
• 钙剂：按病情缓急可以静脉用药或口服用药。
• 镁剂：可使用硫酸镁静脉点滴或肌肉注射。因为如果有镁缺乏，低钙血症很难纠正，所以应首先纠正低镁血症。

除了上述药物，次选方案还包括重组甲状旁腺激素。与常规治疗相比，补充甲状旁腺激素不会发生高尿钙、肾结石和肾钙质沉着症，并且能纠正常规治疗不能纠正的骨代谢异常。目前可选择的药物有特立帕肽等，但价格较贵，国内缺少足够的使用经验，还没有推广应用。

甲状旁腺功能减退症治疗用的钙剂有哪些？

甲状旁腺功能减退症的治疗分为急性期治疗和慢性期治疗：

• 急性期治疗：主要是在发生低钙手足搐搦、癫痫样发作、喉痉挛时，通过静脉输注葡萄糖酸钙溶液来提高血钙水平。

• 慢性期治疗：每日补充元素钙 1～1.5 克。目前的钙剂有葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙、枸橼酸钙和碳酸钙。

• 以碳酸钙最为常用。由于需胃酸才能解离为可吸收的钙离子，餐时服用较好，推荐嚼碎后服用。碳酸钙含钙比例最高，但易出现便秘。

• 而枸橼酸钙虽含元素钙较碳酸钙低，但其解离不需要胃酸，任何时间都可服用，尤其适用于胃酸较少者。枸橼酸钙也不容易导致便秘。

甲状旁腺功能减退症需要住院吗？

如果处于急性发作期，是需要住院或是留院观察的；如果处于慢性稳定期，则不需要住院。

甲状旁腺功能减退症能根治吗？

除了进行甲状旁腺移植治疗，甲状旁腺功能减退症一般不能够被根治，需要长期甚至终身治疗。基因治疗尚处于研究阶段，将来有望治愈一部分甲旁减。

甲状旁腺功能减退症的患者在生活中要注意什么？

甲状旁腺功能减退症患者及家人需要尽可能多地了解本病的相关知识，认识到本病定期检查随访的重要性，重视高尿钙的危害，理解 24 小时尿钙等一些繁琐检查的必要性，以预防或延缓长期并发症的发生。

甲状旁腺功能减退症需要复查吗？怎么复查？

甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。

在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐，在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标，药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要，还需监测血甲状旁腺激素水平。

甲状旁腺功能减退症可以预防吗？怎么预防？

颈部外科手术造成甲状旁腺功能减退症约占所有甲状旁腺功能减退症的 75%。手术做好相应预防工作很重要。如：

• 在术前应检测甲状旁腺激素、血钙及 25-羟维生素 D 水平，如有异常，积极纠正术前的维生素 D 缺乏；
• 术中做好甲状旁腺的保护，应该把保护所有四枚甲状旁腺作为目标；
• 术中发现甲状旁腺后，要评估其血供并决定是否自体移植，尽可能多地保留有功能的甲状旁腺。

甲状旁腺功能减退症患者怎么防止出现并发症？

规律用药、定期随访，是防止或减缓并发症出现的关键。