假性甲状旁腺功能减退症是什么病？

假性甲状旁腺功能减退症，英文缩写为 PHP，是一种比较罕见的多基因遗传性疾病。患者的甲状旁腺不是功能减退，而是功能亢进或是腺体增生，所以称之为「假性」。

假性甲状旁腺功能减退症患者的甲状旁腺激素不但没有减少，反而是分泌增多的，但是身体不能识别并利用甲状旁腺激素，甲状旁腺激素可谓是「多而无用」，因此也表现出甲状旁腺功能减退的症状，比如低血钙、高血磷、手足搐搦、癫痫样发作等，但是血里的甲状旁腺激素水平明显增高，这就有别于甲状旁腺功能减退症。

假性甲状旁腺功能减退症目前尚无根治方法，需终身治疗。

假性甲状旁腺功能减退症常见吗？

假性甲状旁腺功能减退症不常见，平均每 10 万人中有 0.34 人发病，属于罕见的遗传性疾病。

假性甲状旁腺功能减退症和甲状旁腺功能减退症是同一种病吗？

从名称上我们就可以看出这是两个不同的疾病。一个是「假的」，一个是「真的」。

• 甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺功能减退，导致甲状旁腺激素产生减少；
• 而假性甲状旁腺功能减退症，实际上甲状旁腺功能没有减退，而是功能亢进或是腺体增生，因而甲状旁腺激素产生是明显增多的，但是甲状旁腺激素多而无用，不能发挥作用，所以表现出和甲状旁腺功能减退症类似的情况。

假性甲状旁腺功能减退症有哪几种类型？

根据身体器官（主要是骨骼和肾脏）对甲状旁腺激素的反应不同，假性甲状旁腺功能减退症分为三种亚型：骨和肾都抵抗型、肾抵抗骨反应型（也称甲状旁腺功能亢进型）、肾反应骨抵抗型。

根据骨骼和肾脏对甲状旁腺激素无反应这个环节发生在环磷酸腺苷（cAMP）生成之前还是之后，假性甲状旁腺功能减退症分为 Ⅰ 型和 Ⅱ 型。

• Ⅰ 型：Ⅰ 型较 Ⅱ 型常见，是因为骨骼和肾脏的细胞膜上接受甲状旁腺激素的部位（医学上的专业术语称之为「受体」）发生缺陷所致。Ⅰ 型又可细分为 Ⅰa、Ⅰb 和 Ⅰc 三种亚型。
• Ⅱ 型：Ⅱ 型没有明确的遗传学基础和家族史，细胞膜上的甲状旁腺激素受体正常，但是甲状旁腺激素和受体结合以后的环节出现了缺陷（医学上又称之为「受体后缺陷」）。

假性甲状旁腺功能减退症有哪些常见表现？

• 癫痫发作、手足搐搦，剧烈运动后出现阵发性的运动障碍以及继发性全身性的强直-阵挛发作。
• 可有智力减退及特殊的体态，称为 Albright 遗传性骨营养不良（AHO），具体表现为：身材粗矮，早发肥胖，圆脸，脖子粗短，指（趾）短小畸形，常见第一、四、五掌骨或跖骨缩短，以致握拳时在第一、四、五掌骨头部形成凹陷（Albright 征）。
• 可伴有味觉、嗅觉障碍等，可合并甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、尿崩症、性腺发育不良或不发育。

假性甲状旁腺功能减退症是什么原因引起的？

是因为基因缺陷问题引起的遗传病。

假性甲状旁腺功能减退症常见于哪些人？

假性甲状旁腺功能减退症有家族发病倾向。男女发病率为 1 : 2，多在 2 岁以后出现症状，10 岁较为明显，20 岁以后发病者罕见。

假性甲状旁腺功能减退症会传染吗？

不会传染。

假性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？

会。假性甲状旁腺功能减退症是一种多基因遗传性疾病，可以是常染色体显性遗传或是隐性遗传，伴有多种类型的先天畸形及缺陷。

假性甲状旁腺功能减退症怎么诊断？

医生在诊断假性甲状旁腺功能减退症时，主要参考的是典型的表现、化验检查以及基因突变的检测。

假性甲状旁腺功能减退症的诊断要点包括：

• 手足抽搐，常呈「助产士手」或「爪形手」表现；
• 血甲状旁腺激素升高，低血钙、高血磷；
• 颅内多发对称性异位钙化，最常见于双侧基底核区；
• 使用甲状旁腺激素后尿中的环磷酸腺苷（cAMP）正常或增加，但尿磷不增加；
• 身材矮胖、圆脸、短颈、指（趾)粗短；
• 智力发育障碍；
• 焦虑、抑郁、烦躁、恐惧、多梦、妄想、幻觉等神经精神症状；
• 面神经叩击试验（Chvostek 征）、束臂加压试验（Trousseau 征）阳性，具体可参阅甲状旁腺功能减退症的相应章节；
• 除外颈部手术、外伤、放疗史；
• 除外原发性甲状旁腺功能减退症，以及慢性肾衰和低镁血症所引起的高甲状旁腺激素血症。

假性甲状旁腺功能减退症，需要做哪些检查？

一般需要做血液、尿液、影像学、心电图、脑电图、基因突变检查。

• 血液尿液检查：血甲状旁腺激素升高或正常，伴有低血钙、高血磷，低尿钙、尿磷，注射甲状旁腺激素后，尿中的环磷酸腺苷（cAMP）可增加或不增加，而尿磷不增加。

• 影像学检查：

• X 线：掌、指骨变短为本病较为常见并能在早期发现的 X 线表现，以第 4、5 掌骨和拇指末节指骨变短最具有特征性。

• 颅脑 CT：常见基底核区钙化，脑皮质及其它部位也可有钙化灶，颅骨板可见增厚。特征性改变为壳核典型的「倒八字」征钙化以及大脑皮层下对称性的「星火样」钙化。

• B 超：可见甲状旁腺增大。

• 心电图：常有 Q-T 间期延长及 ST 段的特异性改变。

• 脑电图：可呈弥漫性损害，也可见癫痫波。

• 晶状体检查：可有白内障、晶状体浑浊表现。

• 基因突变检查：以助于发现缺陷的基因位点，有助于诊断。

假性甲状旁腺功能减退症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

诊断假性甲状旁腺功能减退症时需与以下疾病相鉴别：

• 侏儒症：侏儒症患者生长发育迟缓、身材矮小，但智力正常，生长激素水平降低，无手足抽搐和 AHO 体征，血甲状旁腺激素水平、血钙、血磷水平均正常，可与假性甲状旁腺功能减退症进行鉴别。

• 克汀病：克汀病患者身材矮小，智力低下，促甲状腺激素增高，无手足抽搐和 AHO 体征，血钙、血磷及血甲状旁腺激素水平无异常，可与假性甲状旁腺功能减退症进行鉴别。

假性甲状旁腺功能减退症要去看哪个科？

内分泌科。

假性甲状旁腺功能减退症能自己好吗？

不能，目前尚无根治的办法，需要终身治疗。

假性甲状旁腺功能减退症怎么治疗？

假性甲状旁腺功能减退症需要终生的药物治疗。

• 对于急性发作的患者，如手足搐搦、癫痫样发作，需即刻静脉注射 10% 葡萄糖酸钙治疗；对伴有低镁血症者，应使用镁剂；发作严重时还可以给予镇静剂治疗。

• 对于慢性维持治疗的患者，主要是采用补充维生素 D 类药物以及钙剂进行治疗。

• 若患者合并有甲状腺功能减退可予甲状腺素补充治疗；若患者存在性功能发育延迟、月经量减少，则可予性激素替代治疗。

• 患者身材矮小，故应尽早行生长激素激发试验，必要时应尽早（青春期前）给予生长激素治疗。

• 少数发生在特殊部位（如皮下结缔组织或关节附近）的体积较大并影响外观或功能的异位钙化，可通过手术移除。

假性甲状旁腺功能减退症需要住院吗？

如果处于急性发作期，常常需要住院或是留院观察；如果处于慢性稳定期，则不需要住院。

假性甲状旁腺功能减退症的患者在饮食上要注意什么？

提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括有虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。

• 建议进食含钙量高、易吸收的食物，并搭配高蛋白或含乳糖高的食物，以提高钙的吸收率；
• 同时，限制高磷食品的摄入，例如限制奶制品、菜花、蛋黄等含磷丰富食品的摄入。

另外，应适量饮水防止便秘。

假性甲状旁腺功能减退症需要复查吗？怎么复查？

假性甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。

在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐，在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标，药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐。如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。

假性甲状旁腺功能减退症患者怎么护理？

假性甲状腺旁腺功能减退症的家人应掌握一些发作时的救护措施，比如：

• 在患者抽搐发作时，应立即让患者去枕平卧，头偏向一侧，及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物，保持患者呼吸道通畅，防止分泌物误吸导致窒息。
• 上下牙之间可放置纱布包裹的压舌板（如牙齿已紧闭，不要强行塞入压舌板）。
• 抽搐时不要强行按住患者，以免患者骨折和脱臼，发作时注意守护，防止患者坠床和发生意外。

假性甲状腺旁腺功能减退症可以预防吗？怎么预防？

有生育要求的假性甲状旁腺功能减退症的患者，应在怀孕前进行产前基因诊断，做好产前咨询，以便生育出健康的孩子。

假性甲状旁腺功能减退症患者怎么防止出现并发症？

规律用药、定期随访，是防止或减缓并发症出现的关键。