甲状腺激素抵抗综合征是什么病？

甲状腺激素是甲状腺分泌的激素，可与大脑、心脏、骨骼等器官组织上的受体结合，从而发挥作用。

如果把这些受体比作锁，那么甲状腺激素就是钥匙。甲状腺激素和它的受体结合，如同钥匙开锁。锁开了，甲状腺激素才能进入器官组织发挥作用。

1967 年，美国学者 Refetoff 首次发现，在某些情况下「钥匙无法开锁」。也就是说，甲状腺激素与其受体结合产生了障碍，器官组织对甲状腺激素的敏感性降低，称之为甲状腺激素抵抗综合征。

患者的甲状腺功能可表现为「亢进」「减退」或「正常」，即甲亢、甲减或甲状腺功能正常。

甲状腺激素抵抗综合征常见吗？

本病很罕见，患病率是 1/50 000，即每 50 000 人中大概只有 1 位患者。

甲状腺激素抵抗综合征分为哪几种类型？

分为 3 个类型：全身型、垂体选择型、外周选择型。

• 全身型甲状腺激素抵抗综合征：指全身各种组织器官（包括外周和垂体）都对甲状腺激素不敏感，根据病情的程度不同，可能会表现为甲亢、甲减或甲状腺功能正常。

• 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征：指只有脑垂体对甲状腺激素不敏感，类似于垂体促甲状腺激素瘤的表现，可引起甲亢。

• 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征：指除了下丘脑、垂体，其他组织器官都对甲状腺激素不敏感，可能会引起甲减。

甲状腺激素抵抗综合征有哪些常见表现？

甲状腺激素抵抗综合征通常是出生时就存在的疾病，只不过有些人病情不重、没有症状、不影响生长发育，因此直到青少年或成年后才偶然发现。

不同类型的甲状腺激素抵抗综合征，表现有所差异：

• 全身型甲状腺激素抵抗综合征：患病的孩子可表现为甲状腺肿大、生长缓慢、发育延迟、注意力不集中、好动、心动过速（即使是休息时，心跳也很快）。

• 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征：可表现为轻度甲亢症状，如心慌、手抖、易激动、体重下降等，甲状腺可有肿大。

• 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征：可表现为甲状腺功能减退，如乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等。

甲状腺激素抵抗综合征会不会造成严重后果？

若病情较重，婴幼儿期即受影响，治疗不及时会导致身材矮小、智力低下、耳聋。

引起甲状腺激素抵抗综合征的常见病因有哪些？

本病病因主要是与甲状腺激素受体有关的基因发生突变，导致甲状腺激素与受体结合障碍，甲状腺激素的作用敏感性减低。

甲状腺激素抵抗综合征会遗传吗？

本病绝大多数情况下具有遗传性。

如基因检测提示存在基因突变，也需要对该患者的亲属进行基因检测，以筛查出患病的亲属。

甲状腺激素抵抗综合征需要做哪些检查？

甲状腺功能，甲状腺自身抗体，促甲状腺激素释放激素兴奋试验、三碘甲状腺原氨酸试验，甲状腺超声或核素扫描，垂体核磁共振，基因检测。

甲状腺激素抵抗综合征为什么要做这些检查？这些检查有什么用？

• 甲状腺功能：用于协助诊断是否存在甲状腺激素抵抗综合征，本病患者在甲状腺功能上常表现为甲状腺素 T4、三碘甲状腺原氨酸 T3 增高，促甲状腺激素 TSH 增高或者正常。

• 甲状腺自身抗体：用于协助诊断是否存在自身免疫性甲状腺炎引起的甲状腺功能异常。

• 促甲状腺激素释放激素兴奋试验：用于鉴别甲状腺激素抵抗综合征和垂体促甲状腺素瘤。

• 三碘甲状腺原氨酸试验：用来反映垂体和外周组织对甲状腺激素的敏感程度，是目前诊断甲状腺激素抵抗综合征的可靠试验。

• 甲状腺超声或核素扫描：用于协助诊断病因。

• 垂体核磁共振：用于判断有无垂体瘤。

• 基因检测：85％ 的甲状腺激素抵抗综合征主要由基因突变所致，基因检测可明确有无基因突变。

甲状腺激素抵抗综合征检查甲状腺功能有什么注意事项？

对于所有怀疑为甲状腺激素抵抗综合征的患者，如正在服用治疗甲亢的药物，如甲巯咪唑或丙基硫氧嘧啶，或正在服用左甲状腺素，应停药后再检查甲状腺功能，具体停药的时间依情况而定。

这是为了避免药物对甲状腺功能检查造成影响。

甲状腺激素抵抗综合征容易和哪些疾病相混淆？

本病容易和垂体促甲状腺素瘤、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等混淆。根据上述表现、相关检查，可以鉴别。

甲状腺激素抵抗综合征要去看哪个科？

内分泌科。

甲状腺激素抵抗综合征怎么治疗？

• 如果没有甲亢或甲减的症状，一般不需要治疗。

• 如果有甲亢的症状，如心慌、手抖、易激动、体重下降等，可服用三碘甲腺乙酸、β 受体阻滞剂治疗。

• 如果有甲减的症状，如生长发育迟缓、乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等，应补充甲状腺激素，首选三碘甲状腺原氨酸。

甲状腺激素抵抗综合征治疗后需要复查吗？如何复查？

需要。治疗初期，每间隔 1 个月就要复诊一次，医生会询问症状的好转情况并检查甲状腺功能。病情稳定后，可以每 3～6 个月检查一次甲状腺功能，儿童还要评估生长发育情况。

甲状腺激素抵抗综合征可以治愈吗？

本病只能通过药物维持，目前尚无根治方法。

甲状腺激素抵抗综合征患者在饮食上要注意什么？

有甲亢者，注意多休息，进食高热量、高蛋白、富含维生素及矿物质的食物，不要吃海产品和碘盐。不要吸烟、饮酒，避免饮茶、咖啡，保持情绪平和。

甲状腺激素抵抗综合征患者可以正常生育吗？

本病有可能会遗传。如果有生育打算，应该先进行遗传咨询，评估后代发病的可能性大小，再决定要不要生育。

甲状腺激素抵抗综合征可以预防吗？

没有预防方法。建议有本病家族史的人，尽早就医，筛查有无本病，以期早发现、早治疗。