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简介

甲状腺激素抵抗综合征是什么病?

甲状腺激素是甲状腺分泌的激素,可与大脑、心脏、骨骼等器官组织上的受体结合,从而发挥作用。

如果把这些受体比作锁,那么甲状腺激素就是钥匙。甲状腺激素和它的受体结合,如同钥匙开锁。锁开了,甲状腺激素才能进入器官组织发挥作用。

1967 年,美国学者 Refetoff 首次发现,在某些情况下「钥匙无法开锁」。也就是说,甲状腺激素与其受体结合产生了障碍,器官组织对甲状腺激素的敏感性降低,称之为甲状腺激素抵抗综合征。

患者的甲状腺功能可表现为「亢进」「减退」或「正常」,即甲亢、甲减或甲状腺功能正常。

患上甲状腺激素抵抗综合征的人多吗?

本病很罕见,患病率是 1/50 000,即每 50 000 人中大概只有 1 位患者。

甲状腺激素抵抗综合征分为哪几种类型?

分为 3 个类型:全身型、垂体选择型、外周选择型。

  • 全身型甲状腺激素抵抗综合征:指全身各种组织器官(包括外周和垂体)都对甲状腺激素不敏感,根据病情的程度不同,可能会表现为甲亢、甲减或甲状腺功能正常。

  • 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征:指只有脑垂体对甲状腺激素不敏感,类似于垂体促甲状腺激素瘤的表现,可引起甲亢。

  • 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征:指除了下丘脑、垂体,其他组织器官都对甲状腺激素不敏感,可能会引起甲减。
症状

甲状腺激素抵抗综合征有哪些常见表现?

甲状腺激素抵抗综合征通常是出生时就存在的疾病,只不过有些人病情不重、没有症状、不影响生长发育,因此直到青少年或成年后才偶然发现。

不同类型的甲状腺激素抵抗综合征,表现有所差异:

  • 全身型甲状腺激素抵抗综合征:患病的孩子可表现为甲状腺肿大、生长缓慢、发育延迟、注意力不集中、好动、心动过速(即使是休息时,心跳也很快)。

  • 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征:可表现为轻度甲亢症状,如心慌、手抖、易激动、体重下降等,甲状腺可有肿大。

  • 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征:可表现为甲状腺功能减退,如乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等。

甲状腺激素抵抗综合征会不会造成严重后果?

若病情较重,婴幼儿期即受影响,治疗不及时会导致身材矮小、智力低下、耳聋。

病因

引起甲状腺激素抵抗综合征的常见病因有哪些?

本病病因主要是与甲状腺激素受体有关的基因发生突变,导致甲状腺激素与受体结合障碍,甲状腺激素的作用敏感性减低。

甲状腺激素抵抗综合征会遗传吗?

本病绝大多数情况下具有遗传性。

如基因检测提示存在基因突变,也需要对该患者的亲属进行基因检测,以筛查出患病的亲属。

诊断

怀疑甲状腺激素抵抗综合征,需要做哪些检查?

甲状腺功能,甲状腺自身抗体,促甲状腺激素释放激素兴奋试验、三碘甲状腺原氨酸试验,甲状腺超声或核素扫描,垂体核磁共振,基因检测。

为什么要做这些检查?这些检查有什么用?

  • 甲状腺功能:用于协助诊断是否存在甲状腺激素抵抗综合征,本病患者在甲状腺功能上常表现为甲状腺素 T4、三碘甲状腺原氨酸 T3 增高,促甲状腺激素 TSH 增高或者正常。

  • 甲状腺自身抗体:用于协助诊断是否存在自身免疫性甲状腺炎引起的甲状腺功能异常。

  • 促甲状腺激素释放激素兴奋试验:用于鉴别甲状腺激素抵抗综合征和垂体促甲状腺素瘤。

  • 三碘甲状腺原氨酸试验:用来反映垂体和外周组织对甲状腺激素的敏感程度,是目前诊断甲状腺激素抵抗综合征的可靠试验。

  • 甲状腺超声或核素扫描:用于协助诊断病因。

  • 垂体核磁共振:用于判断有无垂体瘤。

  • 基因检测:85% 的甲状腺激素抵抗综合征主要由基因突变所致,基因检测可明确有无基因突变。

检查甲状腺功能有什么注意事项?

对于所有怀疑为甲状腺激素抵抗综合征的患者,如正在服用治疗甲亢的药物,如甲巯咪唑或丙基硫氧嘧啶,或正在服用左甲状腺素,应停药后再检查甲状腺功能,具体停药的时间依情况而定。

这是为了避免药物对甲状腺功能检查造成影响。

甲状腺激素抵抗综合征容易和哪些疾病相混淆?

本病容易和垂体促甲状腺素瘤、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等混淆。根据上述表现、相关检查,可以鉴别。

治疗

甲状腺激素抵抗综合征要去看哪个科?

内分泌科。

甲状腺激素抵抗综合征怎么治疗?

  • 如果没有甲亢或甲减的症状,一般不需要治疗。

  • 如果有甲亢的症状,如心慌、手抖、易激动、体重下降等,可服用三碘甲腺乙酸、β 受体阻滞剂治疗。

  • 如果有甲减的症状,如生长发育迟缓、乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等,应补充甲状腺激素,首选三碘甲状腺原氨酸。

甲状腺激素抵抗综合征治疗后需要复查吗?如何复查?

需要。治疗初期,每间隔 1 个月就要复诊一次,医生会询问症状的好转情况并检查甲状腺功能。病情稳定后,可以每 3~6 个月检查一次甲状腺功能,儿童还要评估生长发育情况。

甲状腺激素抵抗综合征可以治愈吗?

本病只能通过药物维持,目前尚无根治方法。

生活

甲状腺激素抵抗综合征患者在饮食上要注意什么?

有甲亢者,注意多休息,进食高热量、高蛋白、富含维生素及矿物质的食物,不要吃海产品和碘盐。不要吸烟、饮酒,避免饮茶、咖啡,保持情绪平和。

甲状腺激素抵抗综合征患者可以正常生育吗?

本病有可能会遗传。如果有生育打算,应该先进行遗传咨询,评估后代发病的可能性大小,再决定要不要生育。

预防

甲状腺激素抵抗综合征可以预防吗?

没有预防方法。建议有本病家族史的人,尽早就医,筛查有无本病,以期早发现、早治疗。

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