甲状腺激素抵抗综合征是什么病?

甲状腺激素是甲状腺分泌的激素,可与大脑、心脏、骨骼等器官组织上的受体结合,从而发挥作用。

如果把这些受体比作锁,那么甲状腺激素就是钥匙。甲状腺激素和它的受体结合,如同钥匙开锁。锁开了,甲状腺激素才能进入器官组织发挥作用。

1967 年,美国学者 Refetoff 首次发现,在某些情况下「钥匙无法开锁」。也就是说,甲状腺激素与其受体结合产生了障碍,器官组织对甲状腺激素的敏感性降低,称之为甲状腺激素抵抗综合征。

患者的甲状腺功能可表现为「亢进」「减退」或「正常」,即甲亢、甲减或甲状腺功能正常。
患上甲状腺激素抵抗综合征的人多吗?
本病很罕见,患病率是 1/50 000,即每 50 000 人中大概只有 1 位患者。
甲状腺激素抵抗综合征分为哪几种类型?
分为 3 个类型:全身型、垂体选择型、外周选择型。
  • 全身型甲状腺激素抵抗综合征:指全身各种组织器官(包括外周和垂体)都对甲状腺激素不敏感,根据病情的程度不同,可能会表现为甲亢、甲减或甲状腺功能正常。

  • 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征:指只有脑垂体对甲状腺激素不敏感,类似于垂体促甲状腺激素瘤的表现,可引起甲亢。

  • 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征:指除了下丘脑、垂体,其他组织器官都对甲状腺激素不敏感,可能会引起甲减。

  • 甲状腺激素抵抗综合征有哪些常见表现?

    甲状腺激素抵抗综合征通常是出生时就存在的疾病,只不过有些人病情不重、没有症状、不影响生长发育,因此直到青少年或成年后才偶然发现。

    不同类型的甲状腺激素抵抗综合征,表现有所差异:
  • 全身型甲状腺激素抵抗综合征:患病的孩子可表现为甲状腺肿大、生长缓慢、发育延迟、注意力不集中、好动、心动过速(即使是休息时,心跳也很快)。

  • 垂体选择型甲状腺激素抵抗综合征:可表现为轻度甲亢症状,如心慌、手抖、易激动、体重下降等,甲状腺可有肿大。

  • 外周选择型甲状腺激素抵抗综合征:可表现为甲状腺功能减退,如乏力、怕冷、食欲下降、淡漠、便秘、脱发等。

  • 甲状腺激素抵抗综合征会不会造成严重后果?
    若病情较重,婴幼儿期即受影响,治疗不及时会导致身材矮小、智力低下、耳聋。

    引起甲状腺激素抵抗综合征的常见病因有哪些?

    本病病因主要是与甲状腺激素受体有关的基因发生突变,导致甲状腺激素与受体结合障碍,甲状腺激素的作用敏感性减低。
    甲状腺激素抵抗综合征会遗传吗?
    本病绝大多数情况下具有遗传性。

    如基因检测提示存在基因突变,也需要对该患者的亲属进行基因检测,以筛查出患病的亲属。
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