丁香医生医学团队
施翰小儿内科主治医师
发布时间 2017年12月19日
最后修订时间 2023年08月07日
唇裂是一种口腔颌面部的先天性发育畸形,俗称「兔唇」,即妊娠早期,胎儿在母体内发育过程中受到某些因素的影响,使得头面部软组织发育障碍,嘴唇和腭中间形成了一个间隙。
其特征性表现为上唇开裂,鼻部塌陷。伴有腭裂的患者还可见口腔内上腭部裂开、腭裂语音(元音不响亮且带有浓重的鼻音、辅音很不清晰且软弱)等。
唇裂和腭裂同属于先天性口腔颌面部的发育畸形,这两种疾病统称为口裂畸形。唇裂患者常伴发腭裂,但与腭裂不同的是唇裂仅有软组织异常表现。
因此,唇裂患者的一些生理功能异常包括吸吮功能障碍、口鼻腔自洁作用差、牙列错乱等表现轻于腭裂患者。
目前国内唇裂的分类方法多采用下述临床分类:
单侧唇裂(I、II、III 度):(I 度:仅限于红唇部分的裂开;II 度:上唇部分裂开,鼻底完整;III 度:整个上唇至鼻底完全裂开);
双侧唇裂(按单侧唇裂分类的方法对两侧分别进行分类,如双侧 Ⅲ 度唇裂、双侧 Ⅱ 度唇裂、左侧 Ⅲ 度右侧 Ⅱ 度混合唇裂等);
隐性唇裂(皮肤和黏膜无裂开,但下方肌肉组织未联合,出现浅沟状凹陷及唇峰分离等畸形)。
我国唇腭裂的患病率有上升趋势,男女性别之比为 1.5 : 1,男性多于女性。人种 / 种族也会影响口面裂的患病率。
患病率最低者为美国黑人(10.2/10 000),最高者为美洲印第安人或阿拉斯加原住民(20.5/10 000),其他群体的患病率居中(白种人、西班牙语裔人、亚洲人、太平洋岛民)。
唇裂患者主要表现为鼻部塌陷及唇部裂开畸形。单纯唇裂以左侧多见,除造成面部畸形外,对吸吮和发音功能影响较小。
Ⅲ 度唇裂者患侧鼻翼外展、扁平、鼻孔增大。
唇裂和腭裂会导致孩子出现进食、听力、疾病以及言语方面的疾病并有可能阻碍孩子的牙齿发育,如不合并腭裂,单纯唇裂一般不影响哺乳。
目前,我们对引起唇裂的机制尚未完全明了,故唇裂的发病因素并未彻底查明。但大量的研究结果表明,遗传因素、营养因素、感染和损伤、内分泌变化、药物因素、物理因素、烟酒因素与唇裂的发生有着极大的相关性。
大部分基因缺陷均是通过口面裂动物模型得出。
怀孕前三个月期间内如母亲维生素缺乏(已被证实包括维生素 A 及维生素 B2、B6、B12 等的缺乏,以及泛酸及叶酸缺乏为可能病因),吸烟、饮酒等不良生活习惯可增加唇 / 腭裂发生的风险;
在怀孕期间母亲患有糖尿病或因病需服用苯妥英钠、叶酸拮抗剂甲氨蝶呤等药物也可增加胎儿罹患唇 / 腭裂的风险;
使用糖皮质激素与唇裂的相关性尚不明确。患有癫痫的怀孕母亲较正常的怀孕母亲来说,其胎儿患有唇 / 腭裂畸形的风险高达 4~11 倍。
唇裂属于多因素共同作用所致疾病,除遗传因素外的其他原因所致母亲首胎生育唇裂患儿后,再次怀孕生育唇裂患儿的比例无明显差别。
根据目前的研究表明,因遗传因素所致首胎生育过唇裂患儿后母亲再次怀孕所生胎儿患有唇裂的可能性为 31.4%。
唇腭裂患者其直系或旁系亲属中常可发现类似的畸形,因而认为该疾病与遗传有一定的关系。
遗传学研究还认为口面裂属于多基因遗传性疾病。目前国内报道唇裂患者有家族史的比例为 7.93%,唇裂伴腭裂患者为 8.64%。
总体来说,唇裂伴发腭裂的男性患者多于女性,且男性畸形程度较重,但单纯双侧唇裂女性患者多于男性。
发达地区的发病率低于欠发达地区,即在我国农村发病率较高;母亲生育年龄在 35 岁以上的高龄孕妇生产唇 / 腭裂患儿的概率较高,且生育男婴畸形较为严重。
产前超声检查胎儿唇腭裂的最佳时间为孕 18~28 周,此时胎儿口唇发育较完善,羊水相对多,图像最清晰,可检出 85% 以上的胎儿唇腭裂畸形。但该疾病在我国不属于产前筛查项目。
通过超声波筛查,需多方面因素配合,例如患儿面部正对探测仪器,无脐带、四肢等阻挡面下 1/3,胎儿面部动作使裂隙分开等才有可能发现。
唇裂根据上唇部开裂这一特征性临床表现即可确诊。
明确诊断后如有条件还应做语音功能评定、腭咽闭合功能检查、鼻咽纤维镜检、X 线鼻咽腔侧位造影及全颅颌面计算机断层扫描。为排除其他并发症进行相关检查。
外科手术是修复唇裂的唯一重要手段。这是一项要求极高的手术,手术的效果会直接影响患者的心身。
为达此目标,国际上普遍认同综合序列治疗方案,可能涉及的治疗有:
目前的研究结果表明无论是胎儿阶段还是出生后阶段,唇裂均无法通过药物方式进行治疗。但因唇裂畸形造成的自卑、不愿与人交流、易怒等精神、心理异常可在专科医师的指导下可服用特定药物进行治疗。
唇裂的手术治疗是以恢复正常上唇形态,恢复口唇部肌肉的连续性以及恢复鼻部正常解剖形态为目的。
手术效果受多种因素影响,但建立在对唇及唇裂的解剖学特点的充分认识基础上,根据具体患者的解剖特点,采用多学科综合序列治疗方法,制定周密的治疗计划并妥善实施可取得满意的治疗效果。
唇裂修复是一项要求极高的手术,术后效果的优劣会直接影响患者的身心健康及生存质量,故需精心准备。
目前全球普遍认同采取综合序列治疗方案,即在唇裂修复之前,特别是针对严重的完全性唇裂伴有腭裂及鼻畸形的患儿,应先行正畸治疗,恢复患儿的牙弓形态,改善患儿鼻部畸形,为唇裂修复尽可能的创造有利的硬组织条件。
初次唇裂修复手术后,遗留的鼻、唇部继发畸形,还应根据情况选择合适的时机二期整复。一般选择在 16~18 岁之后面部发育结束后进行,可避免面部发育造成的再次畸形。
常规唇腭裂修复术安排在患儿出生后 3~6 个月,新生儿期多不需要立即行手术修补。单侧唇裂修复术安排在患儿出生后 2~3 个月时为宜。
双侧唇裂修补操作较复杂,创伤也较大,可延迟到 6 个月时手术。如患儿全身情况差,待营养改善后再行手术,最好勿超过 1 岁。
目前学界认为实施唇裂手术后可能会对患者面中部的生长发育起到一定的抑制作用,例如颌骨和牙槽骨的发育等,但唇裂整复术是唇裂畸形的唯一修复手段,因此尽量减少手术对颌骨发育带来的干扰最为关键。
唇裂手术之前应对患者进行全面的评估,包括体重、营养状况、心、肺情况、有无上呼吸道感染及消化不良等,还应行胸部放射检查排除先天性心脏病及胸腺肥大。
术后防止复裂尤为重要,应防止患儿哭闹。术后应用滴管或小汤勺喂饲,一般恢复期约 2~3 周。
唇裂手术后上唇部正常外形及肌肉连续性都得以恢复,经过一定语音训练即可恢复正常的语音功能。
因唇裂修复为整形类手术,美观要求高且患者初次手术时一般年龄较小,因此有部分患者仍需二期整复遗留或继发的鼻、唇部畸形。
唇裂小儿在术后麻醉未清醒时应平躺,头偏向一侧,以免误吸。全麻清醒后 4 小时,可给予少量流质或母乳(应用滴管或小勺喂饲)。
术后第 1 天就可以去除伤口的敷料,任其暴露,但应束缚小儿双手,防其挠抓创口。术后应给予全身抗生素预防感染,正常愈合的创口 5~7 天即可拆线,应注意防止小儿跌跤导致创口裂开。
唇腭裂病理性语音矫正是一项长期并艰巨的任务,简单概括即正音治疗,是指用标准音(普通话)的发音方式纠正不良发音习惯,用普通话的语音系统进行训练,使患者掌握普通话的发音方式和规律。
可以向给您实施手术的医生、三级甲等医院、唇腭裂专科医院或口腔专科医院等咨询该项治疗。
目前,在我国拥有口腔颌面外科或整形外科建制的各级医院都可对唇裂畸形进行手术整复治疗。
我国卫生及计划生育委员会对唇裂疾病制定的临床路径中要求腭裂的住院天数 ≤ 10 日。因国内各地生活消费水平不一,所以无明确的费用指南,但就全国范围内来说腭裂手术的治疗费用总体不超过 10 000 元。
目前,全国范围内针对贫困家庭唇腭裂患儿免费手术治疗的慈善项目较多,符合条件可以接受救助的患者家庭只需承担自己的生活、交通费用,有部分项目甚至还可报销交通费用。
提供部分专项基金会的联系办法供参考:
提供部分慈善医院的联系办法供参考:
唇裂儿童由于鼻、唇部畸形及讲话不清楚,在学业、婚姻、择业、社交及家庭生活等各方面会遭受挫折,从而影响他们的心理活动。
主要表现为自卑、孤僻、偏执或焦躁不安,也会出现学习技能、运动发育障碍。对患儿的心理疏通应由专业人士从其父母着手,正确引导,积极配合医学治疗,也更需全社会的共同关注。
单纯唇裂对吸吮功能影响较小,多不影响喂养。如合并腭裂,患儿可能会有吸吮功能丧失,所以喂养较一般孩子相对困难:
家属喂养时应注意患儿体位:取坐位、45° 抱位或俯卧位(也就是趴着吃奶,防止呛奶),患儿头颈部应与肩部形成一条直线或向胸部稍弯曲,切忌平躺,以免呛咳;
选用十字开口奶嘴(家长可以自行制作,将普通奶嘴剪约 0.5 cm 左右十字型开口,不宜过大),奶嘴应保持顶端向下,家长采用挤压奶瓶的哺喂方式;
平时可用吹气球、吸吮空奶嘴的方法或按摩肌肉训练颊、舌的功能;
唇腭裂患儿喂养时易吞入大量空气,所以需分次喂养,每一次喂奶的时间限制在 30~40 分钟内,过长会导致患儿吸入大量空气。摄入的奶量与正常儿童无异,可以分多次喂养;
暂停时轻拍患儿背部,协助其排出空气;
喂养后及时清理患儿口、鼻腔。
在妊娠早期(孕 12 周以前),尤其是在胚胎发育的第 3~8 周,采取积极的预防措施很重要: