先天性心脏病简称「先心病」。是指出生时就存在的心血管结构或功能的异常，是胎儿时期心血管系统发育异常或发育障碍（如房间隔缺损、室间隔缺损）以及出生后应当退化的组织未能退化（如动脉导管未闭）所造成的心血管畸形。

先心病约占新出生存活婴儿的 7‰～8‰，占我国重大出生缺陷发病率和死亡率的首位。
先天性心脏病有哪些类型？
可以把我们的心脏想象成一座房子，房子盖好以后可能有以下各种问题：

屋子之间的墙有缺损：如房间隔缺损（正常左右心房完全独立）、室间隔缺损（正常左右心室完全独立）；

盖房子时的临时水管没有及时除掉：如动脉导管未闭（胎儿时未形成独立的呼吸功能和血液循环，因此，肺动脉和主动脉之间有一条动脉导管使血液能够循环，正常在出生时会闭合萎缩）；

房子内的门不能完全打开或关闭：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣畸形；

冷热水管之间有瘘道造成冷水不冷、热水不热：如肺动静脉瘘、冠状动静脉瘘；

房子内的电线有问题不导电：如先天性完全性房室传导阻滞。

以上这些先心病类型又以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭最常见。

心力衰竭是先心病最重要的死亡原因。

由于先天性的缺陷造成了某个心脏部位的长期超负荷工作就会产生心衰，如室间隔缺损时，左心室压力高，右心室压力低，左心室的血就会进入右心室，造成右心室高负荷运转，导致右心室功能衰竭。这与让一个人长期高负荷工作的道理一样，可能因为过量工作造成过劳死。
先天性心脏病为什么会嘴唇发紫？
先天性心脏病患者的口唇或指甲等可能会变成青紫色，在医学上叫做发绀, 我们经常看到慢性肺病的人嘴唇紫，这是因为由于肺病导致气体交换障碍，造成动脉血中氧气含量低所致。而先心病患者是由于解剖上的缺陷导致了静脉血（氧含量低）混入了动脉血（氧含量高）中，造成了动脉血中血氧含量降低，从而出现的发绀症状. 这种情况多提示病情加重甚至不可治疗，所以先心病患者需要在出现发绀之前及时进行治疗。
为什么先天性心脏病出现发绀多提示病情加重甚至不可逆？
举室间隔缺损的例子, 左心室压力高，右心室压力低，左心室的血就会进入右心室（医学上称为「左向右分流」），造成右心室高负荷运转，导致右心室功能衰竭，不能将血液及时泵出，右心室血液量多，压力持续增高并高于左心室，就会通过室间隔缺损部位进入左心室，那左心室的动脉血就混入了右心室的静脉血（医学上称为「右向左分流」），从而出现发绀。这时患者的肺动脉压力已明显升高，右心功能已经趋于恶化，原本的缺损部位反而成为了右心室的泄洪通道，一旦封堵反而加速死亡，到了这个时候患者就已经丧失了宝贵的手术治疗机会。
小儿哭闹时口唇发绀为什么提示先心病？
小儿哭闹时由于肺部压力升高，右心室向肺部射血阻力升高，即使没有出现功能衰竭也会出现短暂的右心室压力高于左心室的情况，这时因为存在室间隔缺损等缺陷，造成短暂的右心室静脉血混入左心室动脉血中的情况，出现短暂的发绀。患儿停止哭闹时，发绀消失。这时往往是给家长的一个重要提示：自己的孩子是不是得了先心病？需要立即到门诊就诊。
哪些情况提示患儿可能有先心病？
除上题中提到的患儿在哭闹时出现口唇发绀之外，经常感冒、生长发育迟缓、喜欢蹲踞（玩耍过程中突然蹲下，几分钟后再度站起继续玩耍，这种情况反复出现）等，都要留意患先心病的可能。

平时发现患儿得了先心病最常见的原因是心脏杂音：患儿可能因为呼吸道感染或其它疾病就诊时，大夫听诊发现心脏杂音，这时切不可大意，宁可选择做个心脏彩超排除一下，也不能抱着侥幸的心理任由发展，错过最佳的治疗时机。
在先天性心脏病中, 什么是艾森曼格综合征？
艾森曼格综合征是房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等先心病中，由原来的左向右分流，由于进行性肺动脉压升高导致右向左分流，皮肤粘膜从无青紫发展至青紫时，即称为艾森曼格综合征。

一旦出现艾森曼格综合征，就意味着丧失了先心病手术治疗的机会，因为一旦封堵，就会把右向左分流的通道堵住，心肺功能将急剧恶化，加速死亡。

先心病病因至今尚未完全明确。总体来说与下列因素有关：

遗传；

近亲生育；

母亲怀孕早期患病毒感染性疾病或服用过致胎儿畸形作用的药物；

母亲患有糖尿病、红斑狼疮等疾病；

母亲吸烟饮酒、接受放射线辐射等均可能导致胎儿心脏血管发生畸形。